VPS13A test

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

VPS13A test on geneetiline uuring, mille eesmärk on tuvastada VPS13A geeni mutatsioone. Need mutatsioonid on seotud harva esineva neurodegeneratiivse haigusega, mida nimetatakse Chorea-acanthocytosis'iks (ChAc). Test annab olulist teavet haiguse kinnitamiseks, riski hindamiseks perekonnaliikmetele ja aitab kavandada tulevast ravi.

Mis on VPS13A test?

Funktsioon

Tuvastab VPS13A geeni põhimutatsioone, mis põhjustavad Chorea-acanthocytosis'i (ChAc).
Võimaldab täpset haiguse diagnoosi, eristades seda teistest sarnaste sümptomitega neuroloogiliste seisundite hulgast.
Pakub võimaluse perekonnanõustamiseks ja sugulaste riski hindamiseks.

Päritolu

Uuring põhineb DNA analüüsil, tavaliselt veri- või süljeproovist.
VPS13A geeni roll on seotud valgu VPS13A tootmisega, mis on oluline punaliblede membraanide ja teatud rakkude, sealhulgas neuronite, struktuuri ja funktsiooni jaoks.

Protseduuri käik

Protseduur

Proovi võtmine: Tavaliseim meetod on vereproovi võtmine veenist. Võimalik on kasutada ka süljeproovi.
DNA ekstraheerimine: Proovist eraldatakse patsiendi geneetiline materjal (DNA).
Geenianalüüs: DNA järjestust analüüsitakse spetsiaalsete laboratoorsete meetoditega (näiteks järjestamine), et tuvastada VPS13A geenis teadaolevad või uued mutatsioonid.
Tulemuste tõlgendamine: Geneetik või spetsialist arvab tuvastatud muutused kokku kliiniliste sümptomitega ja annab lõpliku diagnoosi.

Valmistumine testiks

Testi jaoks ei ole vaja erilist ettevalmistust, nagu näiteks paastumist.
Enne proovi võtmist on oluline saada põhjalik geneetiline nõustamine, et mõista testi eesmärke, võimalikke tulemusi ja tagajärgi.

Positiivne VPS13A testi tulemus

Mida see tähendab?

Positiivne tulemus kinnitab Chorea-acanthocytosis'i (ChAc) diagnoosi. See tähendab, et patsiendil on VPS13A geenis kaks patogeenset mutatsiooni (üks igalt vanemalt) või harvemini domineeriv mutatsioon.
Positiivne tulemus sümptomiteta perekonnaliikmel näitab kandjaseisundit (kui on ainult üks mutatsioon) või haiguse arengu suurenenud riski (kui on kaks mutatsiooni).

Seotud sümptomid ja haigus

Neuroloogilised: Vabatahtlike lihaste kokkutõmbed (korea), lihase nõrkus, keele ja huulte pragunemine, seedehäired, kognitiivne langus, võib esineda psühhootilisi sümptomeid.
Hematoloogilised: Vereproovis leitakse ebanormaalse kujuga punaliblesid (akantotsüüdid).
Haigus on progresseeruv ja praegu ravimatu, kuid sümptomeid saab leevendada.

Indikatsioonid: millal testi tehakse?

Peamised põhjused testi tegemiseks

Kliiniliste sümptomite olemasolu, mis viitavad ChAc'le: korea, akantotsüütide esinemine vereproovis, neuroloogilised või psühhiaatrilised häired.
Perekonnaloo olemasolu: kui perekonnas on diagnoositud ChAc või on teada VPS13A mutatsioon.
Sümptomiteta perekonnaliikmete testimine riski hindamiseks (ennustav testimine), mis toimub rangete eetikareeglite ja nõustamisega.
Eelnev sünnitusjärgne diagnostika või *in vitro* viljastamise (IVF) käigus tehtav preimplantatsiooniline geneetiline diagnostika (PGD) perekondades, kus on teada mutatsioon.

Millised spetsialistid võivad testi tellida?

Neurolog (närvisüsteemihaiguste spetsialist) - peamine eriarst sümptomite hindamisel.
Geneetik (pärilike haiguste spetsialist) - annab nõustamist, tõlgendab tulemusi ja juhib perekonnanõustamist.
Hematoloog (verehäirete spetsialist) - seoses akantotsüütide tuvastamisega vereproovis.