Pärilik Melanoomi Paneel

Kirjeldav

Näitaja kohta

Pärilik melanoomi paneel on geneetiline uuring, mis analüüsib patsientilt võetud vere- või süljenäidises kindlaid geene, mis on seotud suurenenud melanoomi (nahavähiliigi) riskiga. See aitab tuvastada pärilikke geneetilisi mutatsioone, mis võivad põhjustada haiguse kandumist perekonnas. Uuringu tulemused annavad olulist teavet indiviidi ja tema pereliikmete terviseriski hindamiseks.

Mis on Pärilik Melanoomi Paneel?

Funktsioon

Tuvastab pärilikke geneetilisi muutusi (mutatsioone), mis suurendavad melanoomi ja võib-olla ka teiste vähkide tekkeriski.
Võimaldab teha varajast sekkumist ja personaliseeritud järelvalvet kõrge riskiga isikutele.
Annab teavet perekonnas esineva haiguse põhjuste kohta.

Uuringu olemus

See on molekulaargeneetiline analüüs, mis tehakse tavaliselt vere- või koe-näidisest.
Uuring hõlmab mitme geeni (nt CDKN2A, CDK4, BAP1) testimist üheaegselt.
Tulemus on kvalitatiivne: kas mutatsioon on tuvastatud või mitte.

Uuringu käik ja ettevalmistus

Protseduur

Patsiendilt võetakse vereproov tavapärases prooviklahvistikus või süljenäidis.
Näidis saadetakse spetsialiseeritud geneetilise laboratooriumi analüüsiks.
Laboris eraldatakse proovist DNA ja tehakse järjestuse analüüs (sekveneerimine) sihtgeenide piirkondades.
Leitud geneetilist järjestust võrreldakse tuntud referentsjärjestusega, et tuvastada haigust põhjustavad mutatsioonid.
Tulemuse analüüs ja tõlgendamine võtab tavaliselt mitu nädalat.

Ettevalmistus

Erilist ettevalmistust ei ole vaja (nt ei pea olema tühi kõht).
Enne uuringut on oluline läbi viia geneetiline nõustamine, et selgitada uuringu eesmärki, võimalikke tulemusi ja tagajärgi.

Positiivne Pärilik Melanoomi Paneeli tulemus

Mida see tähendab?

Tulemus näitab, et patsiendi DNA-s on tuvastatud patogeenne mutatsioon ühes paneelis sisalduvatest geenidest.
See kinnitab päriliku melanoomi sündroomi olemasolu, mis seob indiviidi ja tema perekonna suurenenud vähiriski.
Positiivne tulemus EI tähenda, et haigus on kindlasti areneb, vaid näitab suuremat geneetilist kalduvust.

Järgmised sammud positiivse tulemuse korral

Kõrgendatud järelveerütmid dermatoogi (nahaarsti) juures, sealhulgas regulaarsed nahauuringud.
Võimalik täiendav skriining teiste seotud vähkide (nt kõhunäärme, silma) suhtes.
Geneetiline nõustamine pereliikmetele, et arutada nende enda testimise võimalust.
Elustiili soovitused: rangelt UV-kiirguse vältimine, kasvajate ennetav kontroll.

Indikatsioonid: millal tehakse seda uuringut?

Peamised põhjused testimiseks

Isiklik anamnees mitme melanoomiga, eraldi noores eas (nt enne 50. eluaastat).
Perekonna anamnees melanoomiga kahel või enamal esimese astme sugulasel.
Perekonna anamnees mitut tüüpi vähkidega, mis on seotud päriliku melanoomi sündroomiga (nt kõhunäärmevähk, neerukasvaja).
Kliiniline kahtlus patsiendil atüüpiliste või arvukate süstikate olemasolul.

Millised eriarstid võivad uuringut tellida?