Amnionlessi uuring

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

Amnionlessi uuring on geneetiline analüüs, millega tuvastatakse AMN geeni mutatsioone. Need mutatsioonid on seotud Imerslundi-Gräsbecki sündroomiga (perekondliku B12-vitamiini imendumise häirega). Uuring aitab kinnitada diagnoosi ja määrata riskirühma liikmeid.

Mis on Amnionlessi uuring?

Funktsioon

AMN geen koodib amnionlessi valku, mis on oluline B12-vitamiini imendumiseks soolestikus.
Uuring analüüsib AMN geeni järjestust, et tuvastada haigust põhjustavad mutatsioonid.

Päritolu

Uuring tehakse tavaliselt vere- või süljeproovist.
See on spetsiifiline geneetiline test, mis tellitakse kahtluse korral Imerslundi-Gräsbecki sündroomi osas.

Protseduuri käik

Protseduur

Patsiendilt võetakse vereproov või süljeproov.
Proov saadetakse spetsialiseeritud geneetilise laboratooriumi analüüsiks.
Labor analüüsib DNA-d, et leida AMN geenis mutatsioone (nt punktmutatsioone, deletsioone).
Tulemused antakse välja aruandena, mis näitab, kas on leitud patogeenseid variante.

Positiivne Amnionlessi uuringu tulemus

Tähendus

Positiivne tulemus tähendab, et patsiendil on AMN geenis haigust põhjustav mutatsioon mõlemal alleelil (homosügootne või liitheterosügootne olek).
See kinnitab Imerslundi-Gräsbecki sündroomi diagnoosi.

Tagajärjed

B12-vitamiini puudulik imendumine soolestikust, mis viib megaloblastilise aneemia ja neuroloogiliste sümptomiteni.
Vajadus eluaegsele B12-vitamiini süstravamile ravile.

Indikatsioonid: millal tehakse Amnionlessi uuring?

Kliinilised sümptomid

Lapsel või noorukil esinev megaloblastiline aneemia, hoolimata piisavast toidust saadavast B12-st.
Neuroloogilised häired (näiteks arenguhäired, lihasehüpotoonia, kõnnihäired).
Peres on teada Imerslundi-Gräsbecki sündroomi juhtumeid.

Spetsialistid

Uuringut tellivad tavaliselt lastehaiglate või üldhaiglate hematoloogid, geneetikud või gastroenteroloogid.
Perearst või internist suunab edasi spetsialisti juurde kahtluse korral.

Seotud uuringud

Seotud haigused

B12-vitamiini puudusega aneemia 85%

Otsi näitajat

13q deletsiooni uuring 5-alfa reduktaasi uuring APC geeni uuring ATM-mutatsiooni uuring Adenomioosi sümptomite uuring Ainevahetushaiguste uuring Antibiootikumitundlikkuse uuring Augmentatsiooniindeksi uuring BAP1 mutatsiooni uuring BIRC3 mutatsiooni uuring BRCA1 geeni uuring BRCA2 geeni mutatsiooni uuring Band 3 proteiini uuring CDKN2A deletsiooni uuring CFH uuring CGG korduste uuring CNV-uuring (Koopiate arvuse variatsioonide uuring) CRLF2 ümberkorralduste uuring CYP21A2 uuring DDR2 mutatsioonide uuring