Amnionlessi uuring

Amnionlessi uuring on geneetiline analüüs, millega tuvastatakse AMN geeni mutatsioone. Need mutatsioonid on seotud Imerslundi-Gräsbecki sündroomiga (perekondliku B12-vitamiini imendumise häirega). Uuring aitab kinnitada diagnoosi ja määrata riskirühma liikmeid.

Mis on Amnionlessi uuring?

Funktsioon

AMN geen koodib amnionlessi valku, mis on oluline B12-vitamiini imendumiseks soolestikus.
Uuring analüüsib AMN geeni järjestust, et tuvastada haigust põhjustavad mutatsioonid.

Päritolu

Uuring tehakse tavaliselt vere- või süljeproovist.
See on spetsiifiline geneetiline test, mis tellitakse kahtluse korral Imerslundi-Gräsbecki sündroomi osas.

Protseduuri käik

Protseduur

Patsiendilt võetakse vereproov või süljeproov.
Proov saadetakse spetsialiseeritud geneetilise laboratooriumi analüüsiks.
Labor analüüsib DNA-d, et leida AMN geenis mutatsioone (nt punktmutatsioone, deletsioone).
Tulemused antakse välja aruandena, mis näitab, kas on leitud patogeenseid variante.

Positiivne Amnionlessi uuringu tulemus

Tähendus

Positiivne tulemus tähendab, et patsiendil on AMN geenis haigust põhjustav mutatsioon mõlemal alleelil (homosügootne või liitheterosügootne olek).
See kinnitab Imerslundi-Gräsbecki sündroomi diagnoosi.

Tagajärjed

B12-vitamiini puudulik imendumine soolestikust, mis viib megaloblastilise aneemia ja neuroloogiliste sümptomiteni.
Vajadus eluaegsele B12-vitamiini süstravamile ravile.

Indikatsioonid: millal tehakse Amnionlessi uuring?

Kliinilised sümptomid

Lapsel või noorukil esinev megaloblastiline aneemia, hoolimata piisavast toidust saadavast B12-st.
Neuroloogilised häired (näiteks arenguhäired, lihasehüpotoonia, kõnnihäired).
Peres on teada Imerslundi-Gräsbecki sündroomi juhtumeid.

Spetsialistid

Uuringut tellivad tavaliselt lastehaiglate või üldhaiglate hematoloogid, geneetikud või gastroenteroloogid.
Perearst või internist suunab edasi spetsialisti juurde kahtluse korral.

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele

Nende haiguste korral tuvastatakse uuringul sageli muutusi

B12-vitamiini puudusega aneemia Harva 5%

Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse

Jäikunad Lihaskõhu atroofia Lihaste värin Mälu halvenemine Lihasvalu

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.