5-alfa reduktaasi uuring

5-alfa reduktaasi uuring on laboratoorset või geneetilist testi, mille abil hinnatakse ensüümi 5-alfa reduktaasi aktiivsust või tuvastatakse sellega seotud geneetilised mutatsioonid. See on oluline diagnoosimis, et kinnitada või välistada 5-alfa reduktaasi defitsiidi sündroomi, mis põhjustab suguhormoonide metabolismi häireid.

Mis on 5-alfa reduktaasi uuring?

Funktsioon

5-alfa reduktaas on ensüüm, mis muundab testosterooni dihidrotestosterooniks (DHT).
DHT on võimsam androgen, mis on oluline meeste suguelundite arenguks ja funktsioneerimiseks.

Uuringu tüübid

Geneetiline uuring: analüüsitakse SRD5A2 geeni mutatsioone.
Biokeemiline uuring: mõõdetakse ensüümi aktiivsust veres või koe-proovides.

Protseduuri käik

Protseduur

Enamasti võetakse vereproov veenist.
Geneetilise analüüsi puhul piisab verest või süljeproovist.
Vahel võidakse kasutada koeproovi (nahabiopsiat) ensüümi aktiivsuse hindamiseks.
Proovi saadetakse spetsialiseeritud laborisse analüüsiks.

Ettevalmistus

Erilist ettevalmistust tavaliselt ei vaja.
Soovitatav on konsulteerida arstiga või laboriga enne proovi andmist.

Positiivne 5-alfa reduktaasi uuringu tulemus

Tähendus

Positiivne tulemus tähendab SRD5A2 geeni patogeense mutatsiooni tuvastamist või oluliselt alandatud ensüümi aktiivsust.
See kinnitab 5-alfa reduktaasi defitsiidi sündroomi diagnoosi.

Kliinilised tunnused

Sündides välised suguelundid võivad olla ebaselged (interseksuaalsus).
Puberteedis võib esineda maskuliniseerumist, kuid sugutung on vähenenud.
Ebaarusaadavuse korral võib esineda prostatevähi vähenenud kasv või hüpertroofia.

Indikatsioonid: millal uuringut tehakse?

Peamised põhjused

Uurimisel ebaselge suguline areng (interseksuaalsus) vastsündinul.
Puberteedi häirete või hilinenud arengu puhul teismelistel poistel.
Kahtlus 5-alfa reduktaasi defitsiidi sündroomi osas.
Peres on teada sama sündroomi juhtumeid (perekondlik anamnees).
Diagnoosimiseks meeste põdevusliku kaljupää ajakasvu (androgenide vastuvõtlikkus) hindamisel.

Konsulteerida spetsialistiga

Endokrinoloog
Geneetik
Uroloog
Lasteenukriinoloog
Günekoloog

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele

Nende haiguste korral tuvastatakse uuringul sageli muutusi

Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse

Juuste kaotus Habemee karvad Karvad näol Rindkere karvad

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.