Lisa kliinik

5-alfa reduktaasi uuring

Kvantitatiivne · U/L

Näitaja kohta

5-alfa reduktaasi uuring on laboratoorset või geneetilist testi, mille abil hinnatakse ensüümi 5-alfa reduktaasi aktiivsust või tuvastatakse sellega seotud geneetilised mutatsioonid. See on oluline diagnoosimis, et kinnitada või välistada 5-alfa reduktaasi defitsiidi sündroomi, mis põhjustab suguhormoonide metabolismi häireid.

Funktsioon
  • 5-alfa reduktaas on ensüüm, mis muundab testosterooni dihidrotestosterooniks (DHT).
  • DHT on võimsam androgen, mis on oluline meeste suguelundite arenguks ja funktsioneerimiseks.
Uuringu tüübid
  • Geneetiline uuring: analüüsitakse SRD5A2 geeni mutatsioone.
  • Biokeemiline uuring: mõõdetakse ensüümi aktiivsust veres või koe-proovides.
Protseduur
  • Enamasti võetakse vereproov veenist.
  • Geneetilise analüüsi puhul piisab verest või süljeproovist.
  • Vahel võidakse kasutada koeproovi (nahabiopsiat) ensüümi aktiivsuse hindamiseks.
  • Proovi saadetakse spetsialiseeritud laborisse analüüsiks.
Ettevalmistus
  • Erilist ettevalmistust tavaliselt ei vaja.
  • Soovitatav on konsulteerida arstiga või laboriga enne proovi andmist.
Tähendus
  • Positiivne tulemus tähendab SRD5A2 geeni patogeense mutatsiooni tuvastamist või oluliselt alandatud ensüümi aktiivsust.
  • See kinnitab 5-alfa reduktaasi defitsiidi sündroomi diagnoosi.
Kliinilised tunnused
  • Sündides välised suguelundid võivad olla ebaselged (interseksuaalsus).
  • Puberteedis võib esineda maskuliniseerumist, kuid sugutung on vähenenud.
  • Ebaarusaadavuse korral võib esineda prostatevähi vähenenud kasv või hüpertroofia.
Peamised põhjused
  • Uurimisel ebaselge suguline areng (interseksuaalsus) vastsündinul.
  • Puberteedi häirete või hilinenud arengu puhul teismelistel poistel.
  • Kahtlus 5-alfa reduktaasi defitsiidi sündroomi osas.
  • Peres on teada sama sündroomi juhtumeid (perekondlik anamnees).
  • Diagnoosimiseks meeste põdevusliku kaljupää ajakasvu (androgenide vastuvõtlikkus) hindamisel.
Konsulteerida spetsialistiga
  • Endokrinoloog
  • Geneetik
  • Uroloog
  • Lasteenukriinoloog
  • Günekoloog

Seotud uuringud

Juuste defitsiidi geneetiline test
complementary
Testosteroon
complementary
DHT (dihüdrotestosteroon)
complementary
SRD5A2 geeni analüüs
confirmatory

Seotud haigused

Androgeenne alopeetsia 70% Hirsutism 60% Prostata hüperplaasia (Heaüllkine prostata suurendum, BPH) 50% Hea prostate hüperplaasia 45%

Otsi näitajat