Tromboosi riskigeenid

Kirjeldav

Näitaja kohta

Tromboosi riskigeenide uuring on geneetiline test, mis analüüsib patsuseid geenimutatsioone, mis suurendavad veresündmuste (nt sügavveeni tromboos) tekkimise ohtu. See aitab hinnata kaasasündinud trombofiilia riski ja on oluline patsiendi individuaalse raviplaani koostamisel.

Mis on Tromboosi riskigeenid?

Funktsioon

Geenid, mis kodeerivad valke, mis osalevad vere hüübimise regulatsioonis (nt Factor V Leiden, pro trombiin G20210A).
Nende mutatsioonid võivad põhjustada hüperkoagulatsiooni seisundit, suurendades tromboosi riski.

Päritolu

Need on kaasasündinud (pärilikud) geneetilised muutused.
Riskigeenid võivad olla pärandunud ühelt või mõlemalt vanemalt.

Protseduuri käik ja ettevalmistus

Protseduur

Uuringuks võetakse tavaliselt venoosne vereproov (torukese).
DNA eraldatakse vererakkudest (nt leukotsüütidest) laboratoorses tingimustes.
DNA järjestust analüüsitakse spetsiifiliste meetoditega (nt PCR, sekveneerimine), et tuvastada teadaolevaid mutatsioone.

Ettevalmistus

Uuring ei nõua erilist ettevalmistust (nt isu).
Oluline on arstile teatada võetavatest ravimitest, eriti antikoagulantidest.

Positiivne Tromboosi riskigeenid tulemus

Mida see tähendab?

Tuvastati üks või mitu patogeenet mutatsiooni, mis suurendab kaasasündinud tromboosi riski.
See ei tähenda, et tromboos tingimata tekib, kuid risk on suurenenud võrreldes populatsiooniga, kellel mutatsioone pole.
Positiivne tulemus võib seletada patsiendi või tema peres esinenud patoloogilisi veresündmusi.

Järgnevad sammud

Riskihindamine ja elustiili soovitused (nt liikumine, vedelikubalance).
Võib olla vajalik profülaktiline või terapeutiline antikoagulantravi (eriti riskantsetes olukordades nagu rasedus, operatsioon).
Soovitatav on perekonnanõustamine.

Indikatsioonid: millal tehakse uuring?

Peamised põhjused

Isiklik anamnees: noore eas (alla 50 a) tekkinud sügavveeni tromboos või kopsuemboolia.
Perekondlik anamnees: tromboemboolilised sündmused lähedastel sugulastel.
Tromboos korduvus või erilistes asukohtades (nt ajusoolised veenid).
Tromboos ilma selge põhjuseta (idioopaatiline).
Enne raseduse planeerimist või hormonaalse kontratseptsiooni/alendussündroomi ravi algust.

Spetsialistid, kes võivad uuringut tellida