Lisa kliinik

del11q test

Kirjeldav

Näitaja kohta

Del11q test on geneetiline analüüs, mis on suunatud 11. kromosoomi q-harul esineva deletsiooni (kadumise) tuvastamiseks. See test võimaldab diagnoosida teatud geneetilisi haigusi ja hindada nende edasikandumise riski perekonnas. Analüüs on oluline nii patsientidele, kellel kahtlustatakse geneetilist sündroomi, kui ka nende pereliikmetele.

Funktsioon
  • Tuvastab 11. kromosoomi pika õla (11q) piirkonna geneetilist deletsiooni või muudust.
  • Kasutatakse Jacobsen'i sündroomi ja teiste 11q-ga seotud geneetiliste seisundite diagnoosimiseks.
  • Võimaldab hinnata geneetilise seisundi päritavust ja riski perekonnas.
Meetod
  • Analüüsitakse DNA-d, mis on saadud vereproovist, süljest või lootevedelikust.
  • Kasutatakse spetsiaalseid laboritehnikaid nagu FISH (fluorestsents in situ hübriidiseerimine), mikromassiivi analüüs või järgmise põlvkonna sekveneerimine (NGS).
Protseduur
  • Proovi võtmine: Tavaliselt võetakse vereproov, mõnikord kasutatakse sülge või koe biopsiat.
  • DNA ekstraheerimine: Proovist eraldatakse DNA.
  • Laboratoorne analüüs: DNA-d analüüsitakse spetsiaalsete tehnikatega, et tuvastada 11q piirkonna deletsioon.
  • Tulemuste hindamine: Geneetik või eriarst hindab leitud muutuste tähendust.
Ettevalmistus
  • Eri ettevalmistust enamasti ei vaja. Vereproovi andmiseks on soovitatav olla 2-4 tundi söömata.
  • Enne testi soovitatakse konsultatsiooni geneetikuga, et arutada testi eesmärki ja võimalikke tulemusi.
Mida positiivne tulemus tähendab?
  • Positiivne tulemus näitab, et patsiendil on 11. kromosoomi q-harul geneetiline deletsioon.
  • Deletsiooni suurus ja asukoht määravad kliinilise pildi ja sümptomite raskusastme.
Seotud sündroomid ja seisundid
  • Jacobsen'i sündroom: Iseloomustub arengu hilistumise, omapäraste näojoonte, südamepuudulikkuse ja hematoogiliste häirete (nt trombotsütopeenia) poolest.
  • 11q-deletsiooniga võivad kaasneda ka teised geneetilised sündroomid või arenguhäired.
Järgnevad sammud
  • Tulemuste arutamine geneetikuga, kes selgitab seoseid, prognoosi ja perekonnanõustamise võimalusi.
  • Vajadusel korraldatakse täiendavad uuringud või kliiniline jälgimine.
Kliinilised sümptomid või kahtlused
  • Lapse arengu hilistumine või vaimse arengu mahajäämus.
  • Omastunud näojooned, kaasasündinud südamepuudulikkus või vereloome häired (eriti trombotsütopeenia).
  • Pereliikmel on diagnoositud 11q-ga seotud geneetiline häire.
Perekonna- või rasedusanamnees
  • Korduvad raseduskatked või loote arenguhäired raseduse ajal.
  • Planeerimisel järglane, kui ühel vanematest on teada 11q-deletsioon.
Eksperdihinnang
  • Testi tellib ja tulemusi hindab tavaliselt **geneetik** või **kliiniline geneetik**.
  • Testi võib soovitada ka **lastearst**, **kardiolog** või **hematoloog**, kui patsiendil on vastavad sümptomid.

Seotud uuringud

del13q test (13q deletsiooni uuring)
complementary
13q deletsiooni uuring
complementary
1q amplifikatsiooni uuring
complementary
Perifeerse vere kariotüpeerimine
confirmatory

Seotud haigused

Krooniline lümfotsütaarne leukeemia (CLL) 85% Krooniline müeloidne leukeemia 70% non-Hodgkini lümfoom 60%

Otsi näitajat