Del11q test
Del11q test on geneetiline analüüs, mis on suunatud 11. kromosoomi q-harul esineva deletsiooni (kadumise) tuvastamiseks. See test võimaldab diagnoosida teatud geneetilisi haigusi ja hindada nende edasikandumise riski perekonnas. Analüüs on oluline nii patsientidele, kellel kahtlustatakse geneetilist sündroomi, kui ka nende pereliikmetele.
- Tuvastab 11. kromosoomi pika õla (11q) piirkonna geneetilist deletsiooni või muudust.
- Kasutatakse Jacobsen'i sündroomi ja teiste 11q-ga seotud geneetiliste seisundite diagnoosimiseks.
- Võimaldab hinnata geneetilise seisundi päritavust ja riski perekonnas.
- Analüüsitakse DNA-d, mis on saadud vereproovist, süljest või lootevedelikust.
- Kasutatakse spetsiaalseid laboritehnikaid nagu FISH (fluorestsents in situ hübriidiseerimine), mikromassiivi analüüs või järgmise põlvkonna sekveneerimine (NGS).
- Proovi võtmine: Tavaliselt võetakse vereproov, mõnikord kasutatakse sülge või koe biopsiat.
- DNA ekstraheerimine: Proovist eraldatakse DNA.
- Laboratoorne analüüs: DNA-d analüüsitakse spetsiaalsete tehnikatega, et tuvastada 11q piirkonna deletsioon.
- Tulemuste hindamine: Geneetik või eriarst hindab leitud muutuste tähendust.
- Eri ettevalmistust enamasti ei vaja. Vereproovi andmiseks on soovitatav olla 2-4 tundi söömata.
- Enne testi soovitatakse konsultatsiooni geneetikuga, et arutada testi eesmärki ja võimalikke tulemusi.
- Positiivne tulemus näitab, et patsiendil on 11. kromosoomi q-harul geneetiline deletsioon.
- Deletsiooni suurus ja asukoht määravad kliinilise pildi ja sümptomite raskusastme.
- Jacobsen'i sündroom: Iseloomustub arengu hilistumise, omapäraste näojoonte, südamepuudulikkuse ja hematoogiliste häirete (nt trombotsütopeenia) poolest.
- 11q-deletsiooniga võivad kaasneda ka teised geneetilised sündroomid või arenguhäired.
- Tulemuste arutamine geneetikuga, kes selgitab seoseid, prognoosi ja perekonnanõustamise võimalusi.
- Vajadusel korraldatakse täiendavad uuringud või kliiniline jälgimine.
- Lapse arengu hilistumine või vaimse arengu mahajäämus.
- Omastunud näojooned, kaasasündinud südamepuudulikkus või vereloome häired (eriti trombotsütopeenia).
- Pereliikmel on diagnoositud 11q-ga seotud geneetiline häire.
- Korduvad raseduskatked või loote arenguhäired raseduse ajal.
- Planeerimisel järglane, kui ühel vanematest on teada 11q-deletsioon.
- Testi tellib ja tulemusi hindab tavaliselt **geneetik** või **kliiniline geneetik**.
- Testi võib soovitada ka **lastearst**, **kardiolog** või **hematoloog**, kui patsiendil on vastavad sümptomid.
Mida see uuring võib näidata?
Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.
Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele
1Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!