del13q test (13q deletsiooni uuring)

Kirjeldav

Näitaja kohta

del13q test on geneetiline uuring, mille eesmärk on tuvastada 13. kromosoomi pikema käe (q) deletsiooni. See kromosoomianomaalia on seotud mitmete tervisehäiretega, sealhulgas kroonilise lümfotsütaarse leukeemia (KLL) ja mõnede vähktüüpidega. Uuring aitab diagnoosida haigust, hinnata prognoosi ja kohandada ravi.

Mis on del13q test?

Funktsioon

Tuvastab 13. kromosoomil asuva spetsiifilise geeniregiooni (13q14) kadumist (deletsiooni).
Antab informatsiooni haiguse iseloomu, agressiivsuse ja ravi tundlikkuse kohta.
Kasutatakse peamiselt kroonilise lümfotsütaarse leukeemia (KLL) ja mitme müdooloomi (MM) puhul.

Meetod

Tüüpiline meetod on fluorestsents in situ hübridisatsioon (FISH), mis võimaldab visualiseerida kromosoomide struktuure.
Uuringut tehakse patsiendi verest või luuüdist võetud rakkudel.
See on kõrge täpsusega test, mis suudab tuvastada isegi väikeseid kromosoomimuutusi.

Kuidas uuring tehakse?

Protseduur

Proovi võtmine: Enamasti võetakse veriproov või tehakse luuüdipunktsioon.
Rakkude ettevalmistus: Proovist eraldatakse rakud (näiteks lümfotsüüdid) ja need fikseeritakse mikroskoobi objektilõuale.
FISH analüüs: Proovile lisatakse spetsiaalsed fluorestseeruvad sondid, mis seonduvad 13q14 piirkonnaga. Kui see piirkond on kromosoomis olemas, siis tekib fluorestseeruv signaal.
Tulemuste hindamine: Spetsialist hindab mikroskoobi all, kas rakudes on näha iseloomulikku signaali kadumist, mis viitab deletsioonile.

Valmistumine

Uuringuks ei ole vaja erilist ettevalmistust nagu näiteks paastumist.
Oluline on teavitada arsti kõigist võetavatest ravimitest ja olemasolevatest tervisehäiretest.
Verevõtu või punktsiooni eel tuleb järgida arsti või medpersonaliga antud juhiseid.

Mida tähendab positiivne (deletsiooni leid) del13q tulemus?

Kliiniline tähendus

Krooniline lümfotsütaarne leukeemia (KLL): del13q on KLL puhul kõige levinum geneetiline anomaalia. See on seotud aeglasema haiguse kuluga ja parema üldise prognoosiga võrreldes teiste kromosoomianomaaliatega.
Müeloom (MM): 13q deletsioon müeloomas on halva prognoosi marker, mis võib viidata agressiivsemale haigusele ja ravile vähem tundlikkusele.
Muud vähid: Harvem võib del13q esineda ka teistes lümfoproliferatiivsetes haigustes.

Järgnev tegevus

Tulemuse peab tõlgendama kogenud hematoloog või onkoloog koos patsiendi kliinilise pildi ja muude uuringutega.
Positiivne tulemus aitab valida kohandatud ravi (näiteks mõned ravimid on eriti efektiivsed del13q-ga KLL puhul).
Võib olla vajalik perekonnanõustamine, kuna enamikul juhtudel on tegu haigusega, mis ei pärine (ei pärandu järglastele).

Indikatsioonid: millal tehakse del13q testi?

Peamised põhjused

Kroonilise lümfotsütaarse leukeemia (KLL) esmadiagnoos ja haiguse kulu jälgimine.
Müeloomi (MM) riski ja prognoosi hindamine.
Verd valgetes verelibledes (lümfotsüütides) leiduva lümfotsütoosi või kahtlase vähktüve tuvastamisel.
Haiguse korduvuse või raviresistentsuse hindamine.

Kes annab suuna?