Del13q test (13q deletsiooni uuring)
del13q test on geneetiline uuring, mille eesmärk on tuvastada 13. kromosoomi pikema käe (q) deletsiooni. See kromosoomianomaalia on seotud mitmete tervisehäiretega, sealhulgas kroonilise lümfotsütaarse leukeemia (KLL) ja mõnede vähktüüpidega. Uuring aitab diagnoosida haigust, hinnata prognoosi ja kohandada ravi.
- Tuvastab 13. kromosoomil asuva spetsiifilise geeniregiooni (13q14) kadumist (deletsiooni).
- Antab informatsiooni haiguse iseloomu, agressiivsuse ja ravi tundlikkuse kohta.
- Kasutatakse peamiselt kroonilise lümfotsütaarse leukeemia (KLL) ja mitme müdooloomi (MM) puhul.
- Tüüpiline meetod on fluorestsents in situ hübridisatsioon (FISH), mis võimaldab visualiseerida kromosoomide struktuure.
- Uuringut tehakse patsiendi verest või luuüdist võetud rakkudel.
- See on kõrge täpsusega test, mis suudab tuvastada isegi väikeseid kromosoomimuutusi.
- Proovi võtmine: Enamasti võetakse veriproov või tehakse luuüdipunktsioon.
- Rakkude ettevalmistus: Proovist eraldatakse rakud (näiteks lümfotsüüdid) ja need fikseeritakse mikroskoobi objektilõuale.
- FISH analüüs: Proovile lisatakse spetsiaalsed fluorestseeruvad sondid, mis seonduvad 13q14 piirkonnaga. Kui see piirkond on kromosoomis olemas, siis tekib fluorestseeruv signaal.
- Tulemuste hindamine: Spetsialist hindab mikroskoobi all, kas rakudes on näha iseloomulikku signaali kadumist, mis viitab deletsioonile.
- Uuringuks ei ole vaja erilist ettevalmistust nagu näiteks paastumist.
- Oluline on teavitada arsti kõigist võetavatest ravimitest ja olemasolevatest tervisehäiretest.
- Verevõtu või punktsiooni eel tuleb järgida arsti või medpersonaliga antud juhiseid.
- Krooniline lümfotsütaarne leukeemia (KLL): del13q on KLL puhul kõige levinum geneetiline anomaalia. See on seotud aeglasema haiguse kuluga ja parema üldise prognoosiga võrreldes teiste kromosoomianomaaliatega.
- Müeloom (MM): 13q deletsioon müeloomas on halva prognoosi marker, mis võib viidata agressiivsemale haigusele ja ravile vähem tundlikkusele.
- Muud vähid: Harvem võib del13q esineda ka teistes lümfoproliferatiivsetes haigustes.
- Tulemuse peab tõlgendama kogenud hematoloog või onkoloog koos patsiendi kliinilise pildi ja muude uuringutega.
- Positiivne tulemus aitab valida kohandatud ravi (näiteks mõned ravimid on eriti efektiivsed del13q-ga KLL puhul).
- Võib olla vajalik perekonnanõustamine, kuna enamikul juhtudel on tegu haigusega, mis ei pärine (ei pärandu järglastele).
- Kroonilise lümfotsütaarse leukeemia (KLL) esmadiagnoos ja haiguse kulu jälgimine.
- Müeloomi (MM) riski ja prognoosi hindamine.
- Verd valgetes verelibledes (lümfotsüütides) leiduva lümfotsütoosi või kahtlase vähktüve tuvastamisel.
- Haiguse korduvuse või raviresistentsuse hindamine.
- Hematoloog - vere- ja luuüdi haiguste eriarst.
- Onkoloog - vähihaiguste eriarst.
- Onkohematoloog - vähkude ja verehaiguste ühendspecialist.
Mida see uuring võib näidata?
Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.
Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele
1Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!