Lisa kliinik

Uniparentaalse disoomia uuring

Kirjeldav

Näitaja kohta

Uniparentaalse disoomia (UPD) uuring on geneetiline test, mis analüüsib, kas kaks koopiat kindlat kromosoomi on pärit ühelt vanemalt. See võib põhjustada geneetilisi haigusi või arenguhäireid, eriti siis, kui kromosoom kandis retsessiivset mutatsiooni või kui see on seotud imprintimisega. Uuringut tehakse sageli sünnieelses diagnostikas või pärast sündi kahtluse korral.

Funktsioon
  • Tuvastab, kas indiviidil on teatud kromosoomid pärit ainult ühelt vanemalt (emalt või isalt).
  • Hindab geneetilist riski retsessiivsete haiguste või imprintimishäirete (nt Angelmani või Prader-Willi sündroomi) puhul.
  • Võimaldab selgitada ebatavalisi kliinilisi sümptomeid või perekonnaanamneesi.
Päritolu ja meetod
  • Uuring põhineb DNA analüüsil, tavaliselt patsiendi verest või koevalimist.
  • Kasutatakse tehnikaid nagu mikromassiivi analüüs (CMA) või polümorfsete markerite genotüüpimine.
  • See on spetsiifiline geneetiline testimine, mida tellib geneetik või eriarst.
Protseduur
  • Proovi võtmine: Enamasti võetakse veenist vereproov. Võimalik on ka sülje või koe (nt nabaväädi) proov.
  • DNA eraldamine: Proovist eraldatakse DNA.
  • Analüüs: DNA-d analüüsitakse spetsiaalsete meetoditega, et tuvastada kromosoomide päritolu. See võib hõlmata genotüüpimist või kogu genoomi skaneerimist.
  • Tulemuste hindamine: Geneetik võrdleb tulemusi patsiendi ja vanemate genotüüpidega (kui need on saadaval), et kinnitada või välistada uniparentaalset disoomiat.
  • Tulemuste saamine: Lõplik arusaam võtab aega nädalaid kuni kuude.
Ettevalmistus
  • Eriettevalmistust enamasti ei vaja.
  • Oluline on esitada täpne perekonna- ja meditsiiniajalugu.
  • Vajadusel võidakse küsida ka vanemate proove võrdluseks (trijode analüüs).
Mida positiivne tulemus tähendab?
  • Tuvastati uniparentaalne disomija (UPD). See tähendab, et teatud kromosoomi kaks koopiat on pärit ühelt vanemalt.
  • Kui UPD esineb imprintimispiirkonnas, võib see põhjustada spetsiifilisi sündroome (nt Angelmani sündroom (emapoolne UPD 15) või Prader-Willi sündroom (isapoolne UPD 15)).
  • Kui kromosoom kandis retsessiivset mutatsiooni, võib UPD viia retsessiivse haiguse avaldumisele, isegi kui teine vanem on terve kandja.
  • Osaline uniparentaalne disomija (segudisoomija) võib samuti põhjustada terviseprobleeme.
Järgmised sammud
  • Põhjalik nõustamine geneetikuga, et selgitada tulemuste täpset tähendust, prognoosi ja päritavust.
  • Vajadusel täiendavad uuringud pereliikmetel.
  • Kliinilise juhtimise kohandamine vastavalt tuvastatud sündroomile või riskile.
Kliinilised olukorrad
  • Kahtlus Angelmani või Prader-Willi sündroomi järele (eriti kui standardsed geneetilised testid on negatiivsed).
  • Retsessiivse haiguse ilmnemine, kui ainult üks vanem on teadaolevalt kandja.
  • Ebatavalised arenguhäired, vaimse arengu viivitus või sünnidefektid, mille põhjus on selgusetu.
  • Sünnieelses diagnostikas (nt kortsüteesi või emakaõõne vedeliku analüüsi põhjal) leitud kromosoomianomaaliate selgitamiseks.
  • Raseduse ajal kahtlus trisoomia mosaikismi kohta, mis võib osutuda UPD-le pärast 'kromosoomi päästmist'.
Spetsialistid, kes võivad uuringut tellida
  • Geneetik (kliiniline geneetik)
  • Lastearst (eriti neuroloog või arengupuudega tegelev spetsialist)
  • Perearst või sisehaiguste arst kahtlusega geneetilise häire kohta

Seotud uuringud

Perifeerse vere kariotüpeerimine
complementary
FISH fluorestsents in situ hübriidimine
confirmatory
Mikromassiivide CGH (aCGH) uuring
complementary
Eksoomsekveneerimine
complementary

Seotud haigused

Prader-Willi sündroom 85% Angelmani sündroom 80% Fragiilse X sündroom 70%

Otsi näitajat