Lisa kliinik

TERC uuring

Kirjeldav

Näitaja kohta

TERC uuring on geneetiline test, mis analüüsib telomeraasi RNA komponendi (TERC) geeni. See uuring aitab tuvastada kaasasündinud vere- ja luuüdi haigusi, näiteks mütelodüsplaasilist sündroomi (MDS) või aplastilist aneemiat. Tulemused annavad olulist teavet haiguse põhjuse ja ravistrateegia kohta.

Funktsioon
  • TERC geeni mutatsioonide tuvastamine
  • Telomeeride pikkuse regulatsiooni häirete hindamine
  • Kaasasündinud luuüdi haiguste (nt MDS) diagnostika
Päritolu
  • Teostatakse vere- või luuüdiproovist
  • Sihtmärgina on TERC geen (3. kromosoom)
  • Laboratoorne DNA sekveneerimine või PCR meetodid
Protseduur
  • Vereproovi võtmine veenist või luuüdipunktsioon
  • Proovi saatmine spetsialiseeritud geneetikalaborisse
  • DNA eraldamine ja TERC geeni sekveneerimine
  • Tulemuste analüüs ja arsti tõlgendus (1-3 nädalat)
Tähendus
  • TERC geeni patoloogiline mutatsioon on tuvastatud
  • Viitab telomeraasitegevuse vähenemisele
  • Suurendab kaasasündinud luuüdi haiguste (nt MDS) riski
Järgnevad sammud
  • Perekonnageneetika nõustamine soovitatav
  • Regulaarne hematoloogiline jälgimine
  • Võimalik luuüdisiirdamine raskeimate juhtude puhul
Kliinilised sümptomid
  • Selgrootu aneemia või tsütopeeniad
  • Luuüdi hipoplastilised või mütelodüsplaasilised muutused
  • Perekonnas anamneesis luuüdi haigused
Spetsialistid
  • Hematoloog (verehaiguste eriarst)
  • Geneetik (pärilike haiguste ekspert)
  • Onkoloog (vähihaiguste eriarst)

Seotud uuringud

TERT test
complementary
Luuküüdi aspiraat
confirmatory
Luuküdi trepanobiopsia
confirmatory

Seotud haigused

Aplastiline aneemia 85% Müelodüsplaastiline sündroom (MDS) 70% Primaarne müelofibroos 60%

Otsi näitajat