MMACHC uuring

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

MMACHC uuring on spetsiaalne geneetiline test, mille eesmärk on tuvastada MMACHC geeni mutatsioonid. Need mutatsioonid on seotud haruldaste kaasasündinud metaboliliste häiretega – metüülmaloonhappe-atsidoosiga (MMA) ja homotsüstinuuriaga. Uuring aitab kinnitada diagnoosi, hinnata riski ja juhtida ravi ning perekondlikku nõustamist.

Mis on MMACHC uuring?

Funktsioon ja tähtsus

DNA-põhine analüüs MMACHC geeni seisundi kontrollimiseks.
Tuvastab mutatsioone, mis põhjustavad vitamiini B12 (kobalamiini) metabolismi häireid.
Võimaldab ennetavat tegevust, perekondlikku nõustamist ja kohandatud ravi.

Uuringu olemus

Tegemist on molekulaargeneetilise laboriuuringuga.
Analüüsitakse patsiendi verist või koe DNA-d.
Tulemus on kvalitatiivne (mutatsiooni olemasolu või puudumine).

Kuidas uuring toimub?

Protseduur

Proovimaterjaliks võetakse tavaliselt veri.
DNA eraldatakse vererakkudest ja sekveneeritakse MMACHC geeni piirkond.
Saadud andmeid võrreldakse viitegenoomiga mutatsioonide tuvastamiseks.
Tulemuste lõpliku interpretatsiooni teeb geneetik või spetsialistarst.

Ettevalmistus

Erilist ettevalmistust enamasti ei vaja.
Oluline on arsti poolt antud selgitus uuringu eesmärgi ja tähenduse kohta.
Võib olla vajalik patsiendi või vanema nõusolek.

Mida tähendab positiivne (leitud mutatsioon) tulemus?

Kliiniline tõlgendus

Tuvastatud kahjustav mutatsioon MMACHC geenis kinnitab diagnoosi 'metüülmaloonhappe-atsidoos koos homotsüstinuuriaga' (MMA/HC).
See on autosomaalselt retsessiivne häire, mis nõuab eluaegset ravijuhtimist.
Positiivne tulemus pereliikmel võib näidata teiste pereliikmete kandjariski.

Järgnevad toimingud

Kohustuslik geneetiline nõustamine perele.
Metaboolse kriisi ärahoidmine spetsiaalse toitumise ja vitamiinide abil.
Regulaarne lapsearenduse ja tervise seire lastearsti ja metabolismispetsialisti poolt.

Millal ja kellele soovitatakse MMACHC uuringut?

Peamised indikatsioonid

Vastsündinu kahtlus MMA/HC suhtes (nt. letargia, oksendamine, arengupiirang).
Perekonnaanamneesis MMA, HC või selletaolise metaboolse häirega lähedane sugulane.
Ebaselge metaboolne häire või neuromotoorne arengupiirang.
Uurimine enne rasedust (kandjauuring) riskiperekondades.

Soovitavad spetsialistid