MMACHC uuring
MMACHC uuring on spetsiaalne geneetiline test, mille eesmärk on tuvastada MMACHC geeni mutatsioonid. Need mutatsioonid on seotud haruldaste kaasasündinud metaboliliste häiretega – metüülmaloonhappe-atsidoosiga (MMA) ja homotsüstinuuriaga. Uuring aitab kinnitada diagnoosi, hinnata riski ja juhtida ravi ning perekondlikku nõustamist.
Kus seda uuringut tehakse?
- DNA-põhine analüüs MMACHC geeni seisundi kontrollimiseks.
- Tuvastab mutatsioone, mis põhjustavad vitamiini B12 (kobalamiini) metabolismi häireid.
- Võimaldab ennetavat tegevust, perekondlikku nõustamist ja kohandatud ravi.
- Tegemist on molekulaargeneetilise laboriuuringuga.
- Analüüsitakse patsiendi verist või koe DNA-d.
- Tulemus on kvalitatiivne (mutatsiooni olemasolu või puudumine).
- Proovimaterjaliks võetakse tavaliselt veri.
- DNA eraldatakse vererakkudest ja sekveneeritakse MMACHC geeni piirkond.
- Saadud andmeid võrreldakse viitegenoomiga mutatsioonide tuvastamiseks.
- Tulemuste lõpliku interpretatsiooni teeb geneetik või spetsialistarst.
- Erilist ettevalmistust enamasti ei vaja.
- Oluline on arsti poolt antud selgitus uuringu eesmärgi ja tähenduse kohta.
- Võib olla vajalik patsiendi või vanema nõusolek.
- Tuvastatud kahjustav mutatsioon MMACHC geenis kinnitab diagnoosi 'metüülmaloonhappe-atsidoos koos homotsüstinuuriaga' (MMA/HC).
- See on autosomaalselt retsessiivne häire, mis nõuab eluaegset ravijuhtimist.
- Positiivne tulemus pereliikmel võib näidata teiste pereliikmete kandjariski.
- Kohustuslik geneetiline nõustamine perele.
- Metaboolse kriisi ärahoidmine spetsiaalse toitumise ja vitamiinide abil.
- Regulaarne lapsearenduse ja tervise seire lastearsti ja metabolismispetsialisti poolt.
- Vastsündinu kahtlus MMA/HC suhtes (nt. letargia, oksendamine, arengupiirang).
- Perekonnaanamneesis MMA, HC või selletaolise metaboolse häirega lähedane sugulane.
- Ebaselge metaboolne häire või neuromotoorne arengupiirang.
- Uurimine enne rasedust (kandjauuring) riskiperekondades.
- Lastearst (Pediater) või vastsündinute intensiivravi arst
- Geneetik (Geneetikaspetsialist)
- Metaboolsete häirete spetsialist
Mida see uuring võib näidata?
Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.
Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele
1Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!