Lisa kliinik

Päritud rindi- ja munasarjavähk paneel

Kirjeldav

Näitaja kohta

Päritud rindi- ja munasarjavähk paneel on geneetiline test, mis analüüsib mitmeid geene, mis on seotud suurenenud riskiga pärilikule rinnavähile ja munasarjavähile. Test aitab hinnata indiviidi pärilikku kalduvust neile vähktüüpidele ning pakub teavet tervise jälgimise ja ennetavate meetmete kohta.

Funktsioon
  • Pärilike geenimutatsioonide tuvastamine
  • Rinnavähi ja munasarjavähi riski hindamine
  • Pereliikmete terviseriski analüüs
Tüüp
  • Geneetiline/DNA test
  • Püsiv tulemus (muutub vaid uue teadmistega)
  • Kvalitatiivne analüüs (positiivne/negatiivne)
Protseduur
  • Proovi võtmine (veri või sülg)
  • DNA ekstraheerimine laboris
  • Järgmise põlvkonna sekveneerimine (NGS)
  • Andmete interpretatsioon geneetikute poolt
Tähendus
  • Tuvastati patogeenne mutatsioon ühes paneelis olevatest geenidest (nt BRCA1, BRCA2)
  • Kandjal on oluliselt suurenenud eluaegne risk haigestuda rinnavähki ja/või munasarjavähki
  • Mutatsioon on pärilik - pereliikmed võivad olla samuti kandjad
Järgnevad sammud
  • Geneetiline nõustamine
  • Tihendatud kliiniline jälgimine (mammograafia, MR)
  • Ennetavate meetmete arutelu (nt profülaktiline kirurgia)
  • Peretesteerimise pakkumine
Isiklik anamnees
  • Rinnavähi diagnoos enne 50. eluaastat
  • Munasarjavähi diagnoos igas vanuses
  • Mõlema rinnavähi diagnoos
  • Meeste rinnavähi diagnoos
Pereanamnees
  • Lähisugulased samade mutatsioonidega
  • Mitu rinnavähi juhtumit peres (eriti noortel)
  • Rinnavähi ja munasarjavähi kombinatsioon peres
  • Ashkenazi juudi päritolu koos peres esineva vähiga
Spetsialistid
  • Onkoloog
  • Geneetik / Geneetiline nõustaja
  • Naistearst

Seotud uuringud

BRCA1 ja BRCA2 geenianalüüs
complementary
BRIP1 geen
complementary
PALB2 geen
complementary
CHEK2 geen
complementary

Seotud haigused

Päritud rinna- ja munasarjavähi sündroom (HBOC sündroom) 90% Rindavähk 85% Munasarjavähk 80% Lynchi sündroom 70%

Otsi näitajat