Päritud rindi- ja munasarjavähk paneel

Päritud rindi- ja munasarjavähk paneel on geneetiline test, mis analüüsib mitmeid geene, mis on seotud suurenenud riskiga pärilikule rinnavähile ja munasarjavähile. Test aitab hinnata indiviidi pärilikku kalduvust neile vähktüüpidele ning pakub teavet tervise jälgimise ja ennetavate meetmete kohta.

Funktsioon
  • Pärilike geenimutatsioonide tuvastamine
  • Rinnavähi ja munasarjavähi riski hindamine
  • Pereliikmete terviseriski analüüs
Tüüp
  • Geneetiline/DNA test
  • Püsiv tulemus (muutub vaid uue teadmistega)
  • Kvalitatiivne analüüs (positiivne/negatiivne)
Protseduur
  • Proovi võtmine (veri või sülg)
  • DNA ekstraheerimine laboris
  • Järgmise põlvkonna sekveneerimine (NGS)
  • Andmete interpretatsioon geneetikute poolt
Tähendus
  • Tuvastati patogeenne mutatsioon ühes paneelis olevatest geenidest (nt BRCA1, BRCA2)
  • Kandjal on oluliselt suurenenud eluaegne risk haigestuda rinnavähki ja/või munasarjavähki
  • Mutatsioon on pärilik - pereliikmed võivad olla samuti kandjad
Järgnevad sammud
  • Geneetiline nõustamine
  • Tihendatud kliiniline jälgimine (mammograafia, MR)
  • Ennetavate meetmete arutelu (nt profülaktiline kirurgia)
  • Peretesteerimise pakkumine
Isiklik anamnees
  • Rinnavähi diagnoos enne 50. eluaastat
  • Munasarjavähi diagnoos igas vanuses
  • Mõlema rinnavähi diagnoos
  • Meeste rinnavähi diagnoos
Pereanamnees
  • Lähisugulased samade mutatsioonidega
  • Mitu rinnavähi juhtumit peres (eriti noortel)
  • Rinnavähi ja munasarjavähi kombinatsioon peres
  • Ashkenazi juudi päritolu koos peres esineva vähiga
Spetsialistid
  • Onkoloog
  • Geneetik / Geneetiline nõustaja
  • Naistearst

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele

3
Nende haiguste korral tuvastatakse uuringul sageli muutusi
Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!