Mukopolisahharidoosi geenid (MPS geenid)

Kirjeldav

Näitaja kohta

Mukopolisahharidoosi geenide analüüs on geneetiline uuring, mille eesmärk on tuvastada mutatsioone spetsiifilistes geenides, mis on seotud mukopolisahharidoosidega – haruldaste ainevahetushäirete rühmaga. Need uuringud on olulised haiguste diagnoosimisel, riskianalüüsiks perekonnas ja individuaalse ravistrateegia kujundamisel. Tulemused aitavad selgitada põhjusi ning anda teavet haiguse prognoosi ja perekondliku kandjuse kohta.

Mis on Mukopolisahharidoosi geenid (MPS geenid)?

Funktsioon

Mukopolisahharidoosi (MPS) geenid kodeerivad ensüüme, mis on vajalikud glükosaminoglükaanide (GAG-de) lagundamiseks.
Mutatsioonid nendes geeneid põhjustavad ensüümide defitsiiti või ebatõhusust, mis viib GAG-de kuhjumiseni kudedes ja organites.
See kuhjumine põhjustab progressiivseid kahjustusi mitmetele elundkondadele, iseloomustades erinevaid MPS tüüpe.

Uuringu olemus

See on molekulaargeneetiline uuring, mis analüüsib DNA-d patsiendi veri- või koeproovist.
Uuring keskendub teatud geeni(de) järjestusele, et leida patogeenseid mutatsioone.
Tulemused on kvalitatiivsed: negatiivne (mutatsiooni ei tuvastatud) või positiivne (tuvastati teatud mutatsioon).

Uuringu protseduur ja ettevalmistus

Protseduur

Proovi võtmine: Tavaliselt võetakse verd veenist või sülge. Võimalik on ka sõelumisproovi (näiteks naha) võtmine.
DNA eraldamine: Proovist eraldatakse patsiendi DNA.
Geenianalüüs: DNA-d analüüsitakse spetsiaalsete laboratoorsete meetoditega (nt järjestusanaluus, MLPA) eesmärgiga tuvastada mutatsioone MPS-haigustega seotud geenides.
Tulemuste tõlgendamine: Geneetik analüüsib leitud muutused ja hindab nende haigust tekitavat tähendust.

Ettevalmistus

Uuringuks ei ole vaja erilist ettevalmistust nagu närimata jätmine.
Enne proovi võtmist on oluline arsti konsultatsioon, et selgitada uuringu eesmärki, võimalikke tulemusi ja nende tagajärgi.
Vajalik on patsiendi (või lapsevanema) informeeritud nõusolek geneetiliseks uuringuks.

Positiivne Mukopolisahharidoosi geenide tulemus

Mida see tähendab?

Positiivne tulemus tähendab, et patsiendi DNA-s tuvastati patogeenne mutatsioon MPS-haigusega seotud geenis.
See kinnitab mukopolisahharidoosi diagnoosi ja võimaldab täpselt tuvastada haiguse alamtüübi (nt Hurroni, Hunteri, Sanfilippo sündroom).
Mutatsiooni tuvastamine annab täpse teabe haiguse kulu, prognoosi ja võimalike ravi suundade kohta.

Järgmised sammud ja tähtsus

Tulemuse põhjal saab geneetik anda perekonnale põhjalikku nõustamist (geneetiline nõustamine).
Kui mutatsioon on tuvastatud, on võimalik pakkuda perekonnaliikmetele kandjatest (kandlusuurimus).
Täpne geneetiline diagnoos võib avada uksi sihtravile (nt ensüüm-asendusravi, substraadi vähendamise teraapia) või kliinilistele uuringutele.

Indikatsioonid: millal tehakse MPS geenide uuringut?

Kliinilised sümptomid

Kahtlus mukopolisahharidoosile iseloomulike sümptomite põhjal (näo ja luudefektid, arengupuue, suurenenud maks ja põrn, hingamisraskused, südameprobleemid).
Mittespetsiifiliste, kuid progresseeruvate sümptomite korral, mis võivad viita metaboolsele häirele.
Perinatalsete/nn vastsündinute skriiningu tulemuste alusel, kui kahtlustatakse MPS-d.

Perekondlik anamnees ja ennetamine

Perekonna anamneesis MPS-haigusega pereliikme olemasolul.
Kandluse määramiseks tervetel pereliikmetel, kui peres on tuvastatud kindel mutatsioon.
Raseduse eelse või prenataalse konsultatsiooni raames riskianalüüsiks.

Spetsialistid, kes võivad uuringut tellida

Laste- ja täiskasvanute geneetik
Metaboolsete häirete spetsialist (endokrinoloog või spetsiaalne metaboolse haiguste keskus)
Neuroloog
Pediaater või perearst kahtluse korral