MSH2 proteiini uuring
Kvalitatiivne
Näitaja kohta
MSH2 proteiini uuring on geneetiline test, mis hindab MSH2 geeni ja selle poolt kodeeritud valgu funktsiooni. See on oluline uuring Lynch'i sündroomi (päriliku kolorektaalse vähiga seotud sündroomi) diagnostikaks ja riski hindamiseks. Testi tulemused aitavad tuvastada mutatsioone, mis suurendavad paks- ja peensoo-, emakakaaela ning muude vähivormide tekkeriski.
Funktsioon
- MSH2 valk on oluline komponent DNR reparatsiooni mehhanismis (mismatch repair, MMR).
- See tuvastab ja parandab DNK vigu, mis tekivad DNA paljundamise käigus.
- MSH2 geeni mutatsioonid põhjustavad MMR süsteemi puudulikkust, mis viib genoomi ebastabiilsusele ja suurenenud vähiriskile.
Uuringu tüüp
- Geneetiline/patoloogiline uuring.
- Tehakse tavaliselt kudede proovist (nt biopsia või operatsioonimaterjal).
- Tulemused on kvalitatiivsed (normaalne/kadu või mutatsiooni olemasolu).
Protseduur
- Uuringuks võetakse kudedeproov (nt polüübi vähikasvaja, biopsia).
- Proovi analüüsitakse immunohistokeemilise (IHC) või molekulaargeneetilise meetodiga.
- IHC uuring hindab, kas rakkudes esineb MSH2 proteiini. Selle puudumine viitab geeni funktsioonikadule.
Ettevalmistus
- Spetsiifilist ettevalmistust veresoone võtmiseks tavaliselt ei vaja.
- Kui uuring tehakse juba võetud kudeproovist, pole patsiendil vaja uut protseduuri.
- Enne uuringut on soovitatav läbida geneetiline nõustamine.
Mis see tähendab?
- MSH2 proteiini puudumine või funktsioonikadu kudedeproovis.
- See viitab tõenäolisele MSH2 geeni patogeensele mutatsioonile.
- Tulemus kinnitab Lynch'i sündroomi diagnoosi või näitab suurenenud pärilikku vähiriski.
Järgnevad sammud ja tähtsus
- Vajalik on täpsustav DNA sekveneerimine MSH2 geenile.
- Pereliikmetele pakutakse konsultatsiooni ja võimalikku prediktiivset testimist.
- Diagnoos määrab kindlaks personaalse jälgimisplaani (sagedasem skriining) ja võib mõjutada ravivaliku.
Kliinilised stsenaariumid
- Patsientidel, kellel on diagnoositud kolorektaalne vähk enne 50. eluaastat.
- Isikutele, kelle perekonnas on mitu Lynch'i sündroomiga seotud vähijuhtu (nt emakakaaela, kusnäärme, kuseteede).
- Kui teistel MMRI (mismatch repair) valkudel (MLH1, PMS2, MSH6) on leitud kadu IHC uuringul.
- Perekonnaanamneesis Lynch'i sündroomi kahtlus.
Millistele eriarstidele pöörduda?
- Onkogeneetik või geneetik (testi korraldamiseks ja tulemuste tõlgendamiseks).
- Onkoloog (vähidiagnoosi ja ravi kontekstis).
- Gastroenteroloog või kolorektaalkirurg (kõhuõõne vähkide skriiningu ja jälgimise korral).
Seotud uuringud
Otsi näitajat
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 geeni test
MMR geenidefekti uuring
MSI (mikrosatelliitide ebastabilisuse) uuring
Mismatch reparatsioonifunktsiooni uuring
PMS2 proteiini test
Pärilike vähisündroomide geneetiline uuring
11-dehidrotromboksaani B2
11-deoksükortisool
13q deletsiooni uuring
14-3-3 valk CSF-is
16-alfa-hüdroksüestron
17-alfa-hüdroksüprogesteroon
17-hüdroksüprogesteroon
1q amplifikatsiooni uuring
2-hüdroksüestrioon
2-metoksüestron
2-tunnine glükoositaluvuse test
216 toidu intolerantsuse uuring
24 tunni uriinikreatiinini tase
24-tunnine Holteri monitorimine