MSH2 proteiini uuring
MSH2 proteiini uuring on geneetiline test, mis hindab MSH2 geeni ja selle poolt kodeeritud valgu funktsiooni. See on oluline uuring Lynch'i sündroomi (päriliku kolorektaalse vähiga seotud sündroomi) diagnostikaks ja riski hindamiseks. Testi tulemused aitavad tuvastada mutatsioone, mis suurendavad paks- ja peensoo-, emakakaaela ning muude vähivormide tekkeriski.
- MSH2 valk on oluline komponent DNR reparatsiooni mehhanismis (mismatch repair, MMR).
- See tuvastab ja parandab DNK vigu, mis tekivad DNA paljundamise käigus.
- MSH2 geeni mutatsioonid põhjustavad MMR süsteemi puudulikkust, mis viib genoomi ebastabiilsusele ja suurenenud vähiriskile.
- Geneetiline/patoloogiline uuring.
- Tehakse tavaliselt kudede proovist (nt biopsia või operatsioonimaterjal).
- Tulemused on kvalitatiivsed (normaalne/kadu või mutatsiooni olemasolu).
- Uuringuks võetakse kudedeproov (nt polüübi vähikasvaja, biopsia).
- Proovi analüüsitakse immunohistokeemilise (IHC) või molekulaargeneetilise meetodiga.
- IHC uuring hindab, kas rakkudes esineb MSH2 proteiini. Selle puudumine viitab geeni funktsioonikadule.
- Spetsiifilist ettevalmistust veresoone võtmiseks tavaliselt ei vaja.
- Kui uuring tehakse juba võetud kudeproovist, pole patsiendil vaja uut protseduuri.
- Enne uuringut on soovitatav läbida geneetiline nõustamine.
- MSH2 proteiini puudumine või funktsioonikadu kudedeproovis.
- See viitab tõenäolisele MSH2 geeni patogeensele mutatsioonile.
- Tulemus kinnitab Lynch'i sündroomi diagnoosi või näitab suurenenud pärilikku vähiriski.
- Vajalik on täpsustav DNA sekveneerimine MSH2 geenile.
- Pereliikmetele pakutakse konsultatsiooni ja võimalikku prediktiivset testimist.
- Diagnoos määrab kindlaks personaalse jälgimisplaani (sagedasem skriining) ja võib mõjutada ravivaliku.
- Patsientidel, kellel on diagnoositud kolorektaalne vähk enne 50. eluaastat.
- Isikutele, kelle perekonnas on mitu Lynch'i sündroomiga seotud vähijuhtu (nt emakakaaela, kusnäärme, kuseteede).
- Kui teistel MMRI (mismatch repair) valkudel (MLH1, PMS2, MSH6) on leitud kadu IHC uuringul.
- Perekonnaanamneesis Lynch'i sündroomi kahtlus.
- Onkogeneetik või geneetik (testi korraldamiseks ja tulemuste tõlgendamiseks).
- Onkoloog (vähidiagnoosi ja ravi kontekstis).
- Gastroenteroloog või kolorektaalkirurg (kõhuõõne vähkide skriiningu ja jälgimise korral).
Mida see uuring võib näidata?
Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.
Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele
4Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!