MLH1 proteiini test

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

MLH1 proteiini test on laboratoorset uuringut, mis analüüsib MLH1 valgu (proteiini) esinemist kudedes, eelkõige kasvajarakkudes. See on oluline geneetiline marker, mis aitab tuvastada haigusi, mis on seotud DNA parandusmehhanismide häiretega. Testi tulemus võib olla positiivne (valk on olemas) või negatiivne (valk puudub).

Mis on MLH1 proteiini test?

Funktsioon

MLH1 valk on osa DNA parandussüsteemist (mismatch repair).
See aitab parandada vigu, mis tekivad DNA kopeerimise käigus.
MLH1 proteiini puudumine võib viia kiirenenud mutatsioonide kuhjumiseni.

Päritolu ja tähtsus

MLH1 on geen, mis kodeerib sama nimega valku.
Testi tehakse tavaliselt vähikoe (biopsia) või vereproovi põhjal.
Negatiivne tulemus (valgu puudumine) võib viidata Lynch'i sündroomile või teatud tüüpi pahaloomulistele kasvajatele.

Protseduur ja ettevalmistus

Protseduur

Proovi võtmine: Enamasti võetakse proov kudedest (nt kasvajast biopsia teel) või verest.
Analüüsimeetod: Kasutatakse immuunhistokeemilist värvimist (IHC), mille käigus proovi kudedes olevat MLH1 valku märgitakse spetsiifiliste antikehadega.
Tulemuse hindamine: Patoloog hindab mikroskoobi all, kas rakudes on olemas MLH1 valk. Tulemus esitatakse kui 'positiivne' (valk esineb) või 'negatiivne' (valk ei esine).

Ettevalmistus

Kui proov võetakse verd, ei ole tavaliselt vaja erilist ettevalmistust (nt palavik või palavikuta olek võib mõjutada tulemust).
Kudeuuringu puhul on vajalik biopsia, mis viiakse läbi vastavalt kirurgilisele protokollile.
Enne protseduuri on oluline arstile teada anda kõik võetavad ravimid ja olemasolevad terviseprobleemid.

Positiivne MLH1 proteiini testi tulemus

Mida see tähendab?

MLH1 valk on normaalselt esindatud kudedes.
See viitab sellele, et DNA parandusmehhanism on selle valgu osas funktsionaalne.
Positiivne tulemus ei välista täielikult Lynch'i sündroomi, kuna põhjuseks võib olla muu mutatsioon.

Kliiniline tähtsus

Vähendab tõenäosust, et pahaloomuline kasvaja on seotud MLH1 geeni defektiga.
Võib olla normaalne leid tervel inimesel.
Võib näidata, et kasvaja võib olla tundlikum teatud tüüpi kemoteraapiale.

Indikatsioonid: millal tehakse testi?

Peamised põhjused testi tegemiseks

Kõhu- ja emakavähi kahtlus, eriti noortel patsientidel.
Perekonnaanamneesis Lynch'i sündroom või muu pärilik kõhukaudsete kasvajate sündroom.
Vähi molekulaarse profiili koostamine raviplaani valimiseks.
Järgnevuse hindamine Lynch'i sündroomi kahtlusel (koos teiste DNA parandusvalkude testidega).

Kes tellib testi?