Fibrinogeeni polümorfism

Kirjeldav

Näitaja kohta

Fibrinogeeni polümorfism on geneetiline uuring, mille abil tuvastatakse fibrinogeeni valku kodeerivate geenide spetsiifilisi variante ehk polümorfisme. Need geenimuutused võivad mõjutada fibrinogeeni taset organismis ja seeläbi ka vere hüübimisprotsesse. Uuringu tulemused aitavad hinnata indiviidi pärilikku kalduvust teatud vereringehäiretele.

Mis on fibrinogeeni polümorfism?

Funktsioon

Fibrinogeen on vereplasma valk, mis on hädavajalik vere hüübimisel.
Fibrinogeeni polümorfismid on pärilikud geenimuutused, mis võivad mõjutada selle valgu tootmist või funktsiooni.

Päritolu

Polümorfismid asuvad fibrinogeeni valku kodeerivatel geenidel (nt FGA, FGB, FGG).
Need on pärilikud muutused, mis kanduvad edasi põlvest põlve.

Uuringu protseduur

Protseduur

Uuringuks võetakse tavaliselt veenist vereproov.
Vereproovist eraldatakse DNA, mida analüüsitakse molekulaargeneetiliste meetoditega (nt PCR).
Analüüsiga tuvastatakse spetsiifilisi fibrinogeeni geenides esinevaid polümorfisme.

Positiivne fibrinogeeni polümorfismi tulemus

Mida see tähendab?

Positiivne tulemus näitab, et isikul on tuvastatud teatud fibrinogeeni geeni polümorfism.
See ei ole haigus, vaid geneetiline tunnus, mis võib suurendada teatud seisundite (nt trombootiliste sündmuste) riski.

Võimalikud seosed

Suurenenud risk arteriaalsete või venoossete trombooside tekkeks.
Seos müokardi infarkti või insuldi riskiga.
Võib olla seotud kaasasündinud fibrinogeeni häiretega (nt afibrinogeenemia, hipofibrinogeenemia).

Indikatsioonid: millal fibrinogeeni polümorfismi uuringut tehakse?

Kliinilised olukorrad