Lisa kliinik

SPTA1 uuring

Kirjeldav

Näitaja kohta

SPTA1 uuring on geneetiline test, mis analüüsib SERPINA1 geeni mutatsioone, mis põhjustavad alfa-1-antitripsiini (AAT) puudust. See puudus võib viia kroonilise obstruktiivse kopsuhaiguse (KOKH), emfüseemi või maksakahjustuseni. Test aitab kinnitada diagnoosi ja hinnata perekonnas edasikandumise riski.

Funktsioon
  • Tuvastab SERPINA1 geeni spetsiifilised mutatsioonid (nt Z ja S allüüle).
  • Hinnab alfa-1-antitripsiini puuduse tõenäosust ja raskusastet.
  • Aitab eristada AAT-puudust teistest sarnaste sümptomitega hingamis- või maksahaigustest.
Päritolu ja tähtsus
  • SPTA1 on teine nimetus SERPINA1 geenile, mis asub 14. kromosoomil.
  • Test põhineb DNA analüüsil vere- või põieepiteli proovist.
  • See on kliiniliselt oluline pikaajalise prognoosi ja perekonnanõustamise jaoks.
Protseduur
  • Vereproovi võtmine veenist (tavaliselt küünarnukist).
  • DNA eraldamine valgel verelibledel (leukotsüütidel) ja geneetiline sekveneerimine või PCR-analüüs.
  • Tulemused saadetakse geneetilisse laborisse, analüüs võtab mitu nädalat.
Ettevalmistus
  • Erilist ettevalmistust ei vaja (nt valkude piiranguid).
  • Soovitatav on arstiga konsulteerida enne testi, eriti raseduse või teatud ravimite puhul.
Tähendus
  • Tuvastatakse patogeenne mutatsioon SERPINA1 geenis (nt homosügootne ZZ või heterosügootne SZ).
  • See kinnitab alfa-1-antitripsiini puuduse diagnoosi.
  • Raskusaste sõltub mutatsiooni tüübist ja teistest teguritest (nt suitsetamine).
Võimalikud terviseprobleemid
  • Varajane krooniline obstruktiivne kopsuhaigus (KOKH) või emfüseem.
  • Maksakahjustus (nt fibroos, tsirroos) või maksapõletik (hepatiit).
  • Pankreatiit või vaskuliit on harvemad tüsistused.
Kliinilised sümptomid
  • Krooniline köha, raskused hingata või emfüseem noorukieas või mittesuitsetajatel.
  • Seletamatu maksapõletik, tsirroos või maksakasvaja ilma selge põhjuseta.
  • Perekondlik anamnees alfa-1-antitripsiini puuduse või sellega seotud haiguste kohta.
Spetsialistide soovitused
  • Pulmonoloog soovitab testi krooniliste hingamisteede sümptomite korral.
  • Hepatoloog või gastroloog võib tellida maksakahjustuse põhjuse väljaselgitamiseks.
  • Geneetik või perearst võib soovitada testi perekonnanõustamise raames.

Seotud uuringud

SPTB uuring
complementary
EPB41 uuring
complementary
ANK1 geenianalüüs
complementary
EPB42 geeni testimine
complementary
Spektraalanalüüs
complementary
Anküriini uuring
complementary
Hemoglobiini elektroforees
confirmatory

Seotud haigused

Sfärotsütoos 85%

Otsi näitajat