Lisa kliinik

DNA fragmentide suuruse analüüs

Kirjeldav

Näitaja kohta

DNA fragmentide suuruse analüüs on täppismolekulaarne uuring, mis määrab DNA tükkide pikkuse ja mustri. Seda kasutatakse laialdaselt geneetiliste haiguste diagnoosimisel, forensikalisel identifitseerimisel ning teatud pärilike seisundite uurimisel.

Funktsioon
  • Meetod võimaldab täpselt mõõta DNA fragmentide pikkust, mis on oluline geenimuutuste (nagu deletsioonide, insersioonide või trinukleotiidi korduste) tuvastamisel.
  • Seda rakendatakse ka DNA fingerpritingus isikute eristamiseks või haiguste genotüüpimisel.
Päritolu ja meetod
  • Analüüs põhineb tavaliselt polümeraasi ahelreaktsioonil (PCR) järgneval elektroforeesil või kapillaarselektroforeesil.
  • Proovi allikaks võib olla veri, sülg, kude või muud bioloogilised materjalid.
Protseduur
  • Proovi võtmine: patsiendilt kogutakse bioloogiline proov (nt veri), mis konserveeritakse sobivalt.
  • DNA eraldamine: proovist ekstraheeritakge puhas DNA, mida seejärel amplifitseeritakse sihtmärkgenide jacks PCR abil.
  • Fragmentide analüüs: amplifitseeritud DNA fragmente eraldatakse suuruse järgi elektroforeesi või kapillaarselektroforeesi abil ning tulemused visualiseeritakse ja analüüsitakse spetsiaalse tarkvaraga.
Ebanormaalsed tulemused
  • Spetsiifiliste fragmentide ebanormaalne pikkus võib viidata geneetilistele haigustele, nagu fragiilne X sündroom, Huntingtoni tõbi, spinalne muskuulatroofia või teatud pärilikud vähivormid.
  • Trinukleotiidi korduste arvu suurenemine või vähenemine on sageli seotud neuroloogiliste või arenguhäiretega.
  • Forensilises kontekstis võivad fragmendi mustrid aidata tuvastada isikuid või seada bioloogilised sugulussuhted.
Meditsiinilised indikatsioonid
  • Kahtlus pärilike neuroloogiliste haiguste (nt ataksia, müotoonia) või neuromuskulaarsete häirete korral.
  • Perkonnas esinevate geneetiliste haiguste (nagu pärilik vähk) riski hindamine või ennetav uuring.
  • Uuringut tellivad tavaliselt geneetikud, neuroloogid või onkoloogid patsiendi kliinilise pildi ja pereanalüüsi põhjal.

Seotud uuringud

Tsirkuleeriv vähiraku DNA (ctDNA)
complementary
Vedelbiopsia uuring
complementary
Tsirkuleerivad pahalge rakud (CTC-d)
complementary
Tuumorite mutatsiooniprofiil
confirmatory
NGS kasvaja profiil
confirmatory

Seotud haigused

Aju kasvaja (intrakraniaalne tumor) 65% Aju metastaasid 60% Mao vähk (Carcinoma ventriculi) 55% Paksu soole vähk 50% Rindavähk 50%

Otsi näitajat