Diabeedi riskigeenid

Kirjeldav

Näitaja kohta

Diabeedi riskigeenide analüüs on geneetiline uuring, mille abil hinnatakse indiviidi pärilikku kalduvust haigestuda 2. tüüpi diabeeti. See ei ole haiguse diagnoos, vaid annab teavet suurenenud riski kohta, mis võimaldab võtta õigeaegseid ennetavaid meetmeid. Uuring keskendub spetsiifilistele geenimutatsioonidele, mis on seotud glükoosi metabolismi ja insuliinitundlikkusega.

Mis on diabeedi riskigeenid?

Funktsioon ja tähtsus

Riskigeenid ei põhjusta diabeeti otse, vaid määravad organismi kalduvuse haigusele.
Need geenid mõjutavad insuliini tootmist, rakutundlikkust insuliinile või glükoosi metabolismi.
Geenianalüüs aitab tuvastada inimesi, kellel on geneetiline eelsoodumus, kuid haiguse tekkimist mõjutavad ka elustiil ja keskkonnategurid.

Uuringu olemus

See on molekulaargeneetiline test, mis analüüsib patsiendi DNR-st spetsiifilisi markereid.
Tulemusena saadakse teave mitme erineva riskigeeni olemasolu või puudumise kohta.
Test on tavaliselt ühekordne, sest isiku geneetiline informatsioon elu jooksul ei muutu.

Uuringu käik ja ettevalmistus

Protseduur

Analüüsiks võetakse veriproov tavapäraselt küünlavalkudest.
Proov saadetakse spetsialiseeritud laborisse, kus ekstraheeritakse ja analüüsitakse DNK.
Tulemused on tavaliselt saadaval mitme nädala jooksul.

Ettevalmistus

Uuringuks ei ole vaja erilist ettevalmistust, nagu näiteks paastumist.
Enne proovivõtmist on soovitatav konsulteerida arsti või geneetikaga, et mõista testi eesmärke ja tõlgendamist.
Oluline on anda teavist võimalike ravimite võtmise kohta, kuigi enamik ravimeid geenianalüüsile ei mõju.

Positiivne tulemus (riskigeenide olemasolu)

Mida see tähendab?

Positiivne tulemus näitab, et isikul on tuvastatud üks või mitu geneetilist varianti, mis on seotud suurenenud 2. tüüpi diabeedi riskiga.
See EI TÄHENDA, et isik on haige või haigestub kindlasti. See näitab suuremat kalduvust võrreldes keskmise populatsiooniga.
Riski realiseerumist määrab suurel määral elustiil: toitumine, füüsiline aktiivsus, kehakaal.

Järgmised sammud positiivse tulemuse korral

Konsulteerimine endokrinoloogi või perearstiga riski hindamiseks.
Regulaarne veresuhkru kontroll ja tervisliku eluviisi rakendamine (toitumine, trenn).
Võimalusel osaleda diabeeti ennetavates programmides.

Indikatsioonid: millal tehakse seda uuringut?

Peamised põhjused testimiseks

2. tüüpi diabeedi tugev perekonnaminine.
Eelnevate glükoositalitlushäirete (nt. rasedusdiabeet) olemasolu.
Ülekaalulisus koos muude riskiteguritega (nt. kõrge vererõhk).
Soov objektiivselt hinnata oma riski ja motiveerida end eluviisi muutmiseks.

Kes tellib ja tõlgendab uuringut?

Uuringut võib tellida ja tulemusi tõlgendada endokrinoloog (siseseeretehaiguste arst) või perearst.
Enne testi sooritamist on väga soovitatav nõustamine geneetikuga, et selgitada testi võimalikke tagajärgi ja piiranguid.