SMARCA4 mutatsioonide uuring

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

SMARCA4 mutatsioonide uuring on geneetiline test, mis tuvastab SMARCA4 geeni muutused. Need mutatsioonid võivad olla seotud teatud pahaloomuliste kasvajatega ja sündroomidega, mõjutades raku normaalset kasvu ja arengut.

Mis on SMARCA4 mutatsioonide uuring?

Funktsioon

SMARCA4 geeni roll on koodida valku, mis osaleb DNA pakkimise ja geenide ekspressiooni reguleerimises.
Geeni mutatsioonid võivad häirida seda protsessi, põhjustades rakkude kontrollimatu kasvu.

Päritolu

Uuring on geneetilise testimise vorm, mis keskendub spetsiifilise geeni, SMARCA4, analüüsile.
Mutatsioonid võivad olla päritud (pärilikud) või tekkida spontaanselt (somaatilised).

Protseduuri käik

Protseduur

Proovi võtmine: Tavaliselt võetakse vereproov või, teatud olukordades, kasvajakoe (biopsia).
Laboratoorne analüüs: DNA eraldatakse proovist ja SMARCA4 geeni järjestust analüüsitakse (nt järjestamise meetoditega), et tuvastada võimalikke mutatsioone.
Tulemuste hindamine: Geneetik või eriarst hindab leitud muutuste kliinilist tähtsust.

Positiivse SMARCA4 mutatsioonide uuringu tulemuse tõlgendus

Mida positiivne tulemus tähendab?

Tuvastati SMARCA4 geenis patogeenne või kliinilise tähtsusega muutus.
See võib näidata suurenenud riski haigestuda teatud vähivormidesse (nt vähi sündroomidega seotud sarkoomid, mõned kopsuvähid).
Positiivne tulemus võib olla seotud pärilikku haigussündroomi, mis nõuab perekonnas teiste liikmete testimist (sebiv testimine).

Indikatsioonid: millal uuringut tehakse?

Peamised põhjused testimiseks

Isiklik anamnees: Kahtlus või diagnoos SMARCA4-ga seotud kasvajast (nt Small Cell Carcinoma of the Ovary, Hypercalcemic Type (SCCOHT), mõned sarkoomid).
Perekonna anamnees: Tugev perekonnalugu sarnaste pahaloomuliste kasvajate osas.
Kliinilised sümptomid või leid, mis viitavad konkreetsele sündroomile.

Spetsialistid, kes võivad testimist soovitada