Melanoomi paneel

Kirjeldav

Näitaja kohta

Melanoomi paneel on geneetiline test, mis analüüsib teatud geene, mis on seotud melanoomi – agressiivse nahavähivormi – tekke riski ja pärilikkusega. See test annab teavet, mis võib aidata hinnata indiviidi eelsoodumust haigusele ning kavandada personaliseeritud jälgimis- ja ennetusstrateegiaid.

Mis on melanoomi paneel?

Funktsioon

Analüüsib mitmeid geene, mis on seotud melanoomi tekke riskiga.
Selgitab välja pärilikud geneetilised mutatsioonid (nt CDKN2A, CDK4, MC1R geenides).
Võimaldab hinnata perekonnas esineva kõrgema haiguseriski põhjuseid.

Lähteandmed

Testi aluseks on patsiendi DNA, mis saadakse vereproovist või põiekoe näidist.
Analüüsitakse spetsiifilisi geenipiirkondi, mida seostatakse melanoomiga.
Tulemused tõlgendatakse koos perearstiviisi ja patsiendi isikliku anamneesiga.

Protseduur ja ettevalmistus

Protseduur

Proovimaterjali (veri või põiekude) kogumine spetsiaalsesse torusse.
DNA eraldamine ja puhastamine laboris.
Valitud geenide järjestuse analüüs spetsiaalse seadmete abil (nt järgmise põlvkonna sekveneerimine).
Leitud mutatsioonide võrdlemine teadaolevate patogeensete variantide andmebaasidega.
Tulemuste koostamine ja arsti poolne tõlgendamine.

Ettevalmistus

Erilist füüsilist ettevalmistust ei ole vaja.
Enne testi soovitatakse geneetilist nõustamist, et selgitada testi eesmärke, võimalikke tulemusi ja tagajärgi.
Tuleb anda teavist kõigi teadaolevate perekonnas esinenud vähijuhtumite kohta.

Positiivse melanoomi paneeli tulemuse tähendus

Mis positiivne tulemus tähendab?

Test tuvastas patogeense mutatsiooni ühes või mitmes analüüsitud geenis.
See näitab suurenenud pärilikku riski haigestuda melanoma.
Positiivne tulemus EI tähenda, et haigus on tingimata tekkinud, vaid ainult eelsoodumust.
Tulemus võib olla oluline ka pereliikmete tervise jälgimiseks.

Järgmised sammud positiivse tulemuse korral

Korrapärasemad ja põhjalikumad dermatoloogilised kontrollid (nahauuringud).
Vajadusel ka muude vähivormide seire (nt kõhunäärmevähk).
Elustiili kohandamine: rangem päikesevalguse kaitse, suitsetamisest loobumine.
Pereliikmete teavitamine ja neile soovitamine kaaluda geneetilist testimist.

Indikatsioonid: millal tehakse melanoomi paneeli testi?

Peamised põhjused testimiseks

Isiklik anamnees mitme melanoma või varajase nahavähi tekkes.
Tugev perekondlik anamnees melanoomi või teiste vähivormide suhtes (eriti kahes või enamas põlvkonnas).
Melanoomi diagnoos enne 40. eluaastat.
Teiste süsteemsete vähkide (nt kõhunäärmevähk) esinemine koos melanoma perekonnas.
Kliiniline kahtlus pärilikus melanoomi sündroomis (FAMMM).

Millised spetsialistid võivad testi soovitada?