ATM kinaas

Kirjeldav

Normaalsed väärtused

ATM kinaasi normid

Üldine

Normaalsed väärtused sõltuvad kasutatavast meetodist ja laborist. Üldiselt võib ensüümi aktiivsuse normivahemik olla 0,5–2,5 U/mg valku, kuid konkreetsed väärtused tuleb tõlgendada koos arstiga.

Mehed

Normaalsed väärtused meestel on sarnased üldistele väärtustele (0,5–2,5 U/mg valku), kuid võivad erineda vanuse ja terviseseisundi tõttu.

Naised

Normaalsed väärtused naistel on sarnased üldistele väärtustele (0,5–2,5 U/mg valku), kuid võivad muutuda raseduse või hormonaalsete muutuste tõttu.

Näitaja kohta

ATM kinaas on oluline ensüüm, mis osaleb raku DNA kahjustuse parandamises ja raku tsükli reguleerimises. Selle aktiivsuse mõõtmine võib aidata hinnata DNA reparatsiooni võimet ning seost teatud haigustega, eriti põhjustatud geneetilistest mutatsioonidest. Uuringut tehakse peamiselt veriproovist, et analüüsida ensüümi taset või selle geneetilist ekspressiooni.

Mis on ATM kinaas?

Funktsioon

Osaleb DNA kahekordse ahela katkestuste parandamises.
Reguleerib raku tsükli kontrollpunkte, et vältida vigaste rakude paljunemist.
Aktiveerub DNA kahjustuse korral ja käivitab parandusmehhanisme.

Päritolu

Kodeeritud ATM geeni poolt, mis asub inimese 11. kromosoomil.
Mutatsioonid ATM geenis võivad põhjustada ataksia-telangiectasia (A-T) sündroomi.
Leidub peamiselt tuumas ja tsütoplasmas, kuid võib olla seotud ka mitokondritega.

Ettevalmistus uuringuks

Protseduur

Veriproovi võtmine veenist, tavaliselt küünarnukist.
Proov saadetakse laboratooriasse, kus mõõdetakse ensüümi aktiivsust ensümaatiliste meetoditega või analüüsitakse geeni ekspressiooni PCR meetodil.
Tulemused saadetakse arstile tõlgendamiseks, tavaliselt mõne päeva jooksul.

Kõrge ATM kinaasi tase

Meditsiinilised seisundid

Mõned vähitüübid (eriti hematoloogilised vähid), kus DNA reparatsioon on häiritud.
Krooniline põletikuline reaktsioon või oksidatiivne stress.
Mõned autoimmuunhaigused või metaboolsed häired.

Muud tegurid

Geneetilised muutused, mis suurendavad ensüümi ekspressiooni.
Mõned ravimid või keemilised ained, mis stimuleerivad DNA reparatsiooni teid.
Kiiritusravi või kemoteraapia, mis võivad ajutiselt tõsta ensüümi taset.

Madal ATM kinaasi tase

Geneetilised häired

Ataksia-telangiectasia (A-T) sündroom, mis on põhjustatud ATM geeni mutatsioonidest.
Mõned muud geneetilised sündroomid, mis mõjutavad DNA reparatsiooni.

Muud põhjused

Mõned ravimid või toksilised ained, mis pärssivad ensüümi toimimist.
Vanusega seotud langus ensüümi aktiivsuses.
Raske maksa- või neeruhaigus, mis mõjutab ensüümi tootmist.

Indikatsioonid: millal tehakse ATM kinaasi uuring?

Kliinilised olukorrad

Kahtlus ataksia-telangiectasia sündroomi või muude DNA reparatsioonihäirete korral.
Vähidiagnoos või hindamine, eriti kui on kahtlus geneetilistest faktoritest.
Perearvestus, kui perekonnas on teada ATM geeni mutatsioone.

Spetsialistid

Onkoloog – vähihaiguste hindamisel ja ravi kavandamisel.
Geneetik – geneetiliste sündroomide diagnoosimisel ja perekonnanõustamisel.
Neuroloog – ataksia või muude neuroloogiliste sümptomite korral.

Seotud uuringud

Seotud haigused

Li-Fraumeni sündroom 90%

Otsi näitajat

ATR kinaas CHK2 kinaas Chk1 kinaas Mevalonaadi kinaas Püruvaadi dehüdrogenaasi kinaas 11-dehidrotromboksaani B2 11-deoksükortisool 13q deletsiooni uuring 14-3-3 valk CSF-is 16-alfa-hüdroksüestron 17-alfa-hüdroksüprogesteroon 17-hüdroksüprogesteroon 1q amplifikatsiooni uuring 2-hüdroksüestrioon 2-metoksüestron 2-tunnine glükoositaluvuse test 216 toidu intolerantsuse uuring 24 tunni uriinikreatiinini tase 24-tunnine Holteri monitorimine 24-tunnine pH-meetria