SLC46A1 mutatsioonide uuring

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

SLC46A1 mutatsioonide uuring on geenianalu00fcu00fcs, mis tuvastab SLC46A1 geenis esinevaid pu00e4rlikeid, mis on seotud foliapuudulikkusega. See test aitab diagnoosida sihtmu00e4rgiga ravimite SLC46A1 geeni mutatsioonide tu00f5ttu tekkinud folaadi metabolismi hu00e4ireid ja on oluline patsiendi perekonna terviseplaneerimisel.

Mis on SLC46A1 mutatsioonide uuring?

Funktsioon

Tuvastab SLC46A1 geenis esinevaid pu00e4rlikeid mutatsioone.
Mu00e4u00e4rab kindlaks foliapuudulikkuse molekulaarse pu00f5hjuse.
Pakub teavet haiguse riski kohta ja aitab personaliseerida ravi.

Pu00e4ritolu ja rakendus

SLC46A1 geen kodeerib rakumembraani valku, mis on vastutav folaadi transporti.
Mutatsioonid selles geenis pu00f5hjustavad kaasasu00fcndinud folaadi metabolismi defekte.
Uuring on rakendatav patsientidel, kellel on kahtlus foliapuudulikkusse vu00f5i perekonnas on teada haiguslik seisund.

Protseduuri ku00e4ik ja ettevalmistus

Ettevalmistus

Tavaliselt erilist ettevalmistust ei vaja.
Proovi vu00f5tmiseks on vaja veri vu00f5i su00f5lim.

Protseduur

Patsiendilt vu00f5etakse vereproov (tavaliselt veenist) vu00f5i su00f5limuproov.
Proov saadetakse spetsialiseeritud geneetikalaborisse.
Labor analu00fcu00fcsib DNA-d, et tuvastada SLC46A1 geeni spetsiifilisi mutatsioone (nt levinumaid mutatsioone vu00f5i tervet geeniju00e4rjestust).
Tulemused on tavaliselt valmis mu00f5ne nu00e4dala jooksul.

Positiivne SLC46A1 mutatsioonide uuringu tulemus

Mida see tu00e4hendab?

Tulemus nu00e4itab, et patsiendil on SLC46A1 geenis tuvastatud mutatsioon.
See kinnitab kaasasu00fcndinud foliapuudulikkuse vu00f5i selle riski diagnoosi.
Individuaalne mutatsioon mu00e4u00e4rab haiguse raskusastme.

Tagaju00e4rjed ja edasised sammud

Vajalik on geneetikunu00f5ustamine tulemuste selgitamiseks ja perekonnaliikmete testimiseks.
Vu00f5ib olla vaja ku00f5rge doosis folaadi (teatud B9-vitamiini vormi) ravi.
Oluline on kavandada perekonnaseisund ja raseduse aegset tervishoiu.

Indikatsioonid: millal SLC46A1 mutatsioonide uuringut tehakse?

Meditsiinilised su00fcmptomid ja seisundid

Megaloblastiline aneemia (eriti vastupidav tavalisele folaadi- vu00f5i B12-vitamiini ravile).
Neuroloogilised su00fcmptomid (nt arenguhu00e4ired, neuropaatia, krambid).
Kaudse folaadipuuduse su00fcmptomid, hoolimata piisavast dieedist.

Perekondlik anamnees ja risk

Perekonnas on teada kaasasu00fcndinud foliapuudulikkuse juhtum.
Perekonnas on esinenud selgematut neuroloogilist haigust vu00f5i aneemiat.
Kavandatakse perekonda, kui u00fcks vanematest on teada mutatsiooni kandja.

Spetsialistid, kes vu00f5ivad testi tellida

**Geneetik** (geneetik) - spetsialiseerunud pu00e4randlike haiguste hindamisel.
**Hematoloog** (hematoloog) - vereloome- ja aneemiahaiguste spetsialist.
**Lasteneuroloog** (lapse neuroloog) - laste neuroloogiliste hu00e4irete spetsialist.
**Perearst** (perearst) vu00f5i **sisemeditsiini arst** (sisemeditsiini arst) algse hindamise ja suunamise korral.

Seotud uuringud

Seotud haigused

Megaloblastneemia 85% B12-vitamiini puudusega aneemia 80% Folaadi puuduse aneemia 75%

Otsi näitajat

11-dehidrotromboksaani B2 11-deoksükortisool 13q deletsiooni uuring 14-3-3 valk CSF-is 16-alfa-hüdroksüestron 17-alfa-hüdroksüprogesteroon 17-hüdroksüprogesteroon 1q amplifikatsiooni uuring 2-hüdroksüestrioon 2-metoksüestron 2-tunnine glükoositaluvuse test 216 toidu intolerantsuse uuring 24 tunni uriinikreatiinini tase 24-tunnine Holteri monitorimine 24-tunnine pH-meetria 24-tunnine uriinalbumiin 24-tunnine uriini fosfor 24-tunnine uriini kaalium 24-tunnine uriini tsüstiin 24-tunnine uriini valkproteiin

Energiapuudus (väsimus)

primary

Lihase nõrgenemine

secondary