Sfingomüeliinaas
Sfingomüeliinaas on ensüüm, mis osaleb sfingolipiidide, eriti sfingomüeliini metabolismis. Selle ensüümi aktiivsuse määramine vere- või koeproovides on oluline teatud haruldaste pärilike ainevahetushaiguste, nagu Niemann-Picki tüüp A ja B haiguse diagnostilisel kinnitamisel. Enamasti määratakse ensüümi aktiivsus valgel verelibledel.
Kus seda uuringut tehakse?
- Sfingomüeliinaas on ensüüm (hüdrolaas), mis lõhub sfingomüeliini fosfodiester-sidemeid.
- See muundab sfingomüeliini tseringofosfokoliiniks ja tseringofosfaatiks, vabastades seeläbi tseringofosfokoliini.
- Ensüüm mängib olulist rolli sfingolipiidide ainevahetuses, eriti närvisüsteemi rakkudes.
- Sfingomüeliinaas esineb lüsosoomides – raku organellides, mis vastutavad makromolekulide lõhustumise eest.
- Kõrgeim ensüümi aktiivsus on leitud maksas, neerudes, põrnas ja ajus.
- Geneetiline defekt ensüümi koodivas geenis (SMPD1) viib selle funktsiooni vähenemiseni või puudumiseni.
- Enamasti võetakse uuringuks veriproov (perifeerne veri), mis töödeldakse leukotsüütide eraldamiseks.
- Harva kasutatakse koeproovi (naha biopsia fibroblastide saamiseks).
- Laboris määratakse ensüümi aktiivsus spetsiaalsetes tingimustes, mõõtes substraadi (sfingomüeliini) lagunemise kiirust.
- Uuring ei nõua tavaliselt erilist ettevalmistust (nt vaesus).
- Oluline on teavitada arsti võetavatest ravimitest, kuna mõned võivad mõjutada tulemust.
- Proovi võtmiseks vajalik aeg on lühike (mõned minutid).
- Sfingomüeliinaasi aktiivsuse tõus on väga haruldane leid.
- Võib esineda mõne pahaloomulise kasvaja (nt koolikarjäänivähk, acute leukemia) korral, kus ensüümi tootmine on suurenenud.
- Mõned kroonilised maksakahjustused võivad põhjustada ensüümi vabanemist kahjustunud rakkudest.
- Isoleeritud kõrgenenud tase ilma muude sümptomiteta on vähetõenäoline.
- Tulemus tuleb alati hinnata koos patsiendi kliinilise pildi, teiste uuringutulemuste ja geneetilise analüüsiga.
- Niemann-Picki tüüp A haigus: Täielik ensüümipuudulikkus. Rasked neuroloogilised sümptomid, suremus varases lapsepõlves.
- Niemann-Picki tüüp B haigus: Osaline ensüümipuudulikkus. Sümpaomid on kergemad, peamiselt kopsude, maksa ja põrna suurenemine, neuroloogilised kahjustused võivad puududa.
- Mõned Niemann-Picki tüüp C haiguse vormid võivad samuti näidata ensüümi aktiivsuse vähenemist, kuigi põhiprobleem on kolesteroli transport.
- Madal ensüümiprotsent on peamine diagnostiline kriteerium Niemann-Picki tüüp A/B haiguse kinnitamiseks.
- Enamasti tehakse veretest, kuid kinnituseks võidakse vajadusel teha DNA-analüüs SMPD1 geeni mutatsioonide avastamiseks.
- Imiku või lapse arengu hilistumine ja neuroloogilised sümptomid (nt lihastoonuse vähenemine, krambid).
- Põrna või maksa suurenemine (hepatosplenomegalia) selgeta põhjuseta.
- Perekonnalugu Niemann-Picki haigusest või teistest lüsosomaalsetest ladestumishaigustest.
- Pneumonia kordumine või kopsuprobleemid (eriti Niemann-Picki tüüp B puhul).
- Lastearst (eriti lasteneurolog või geneetik).
- Täiskasvanute neuroloog.
- Metaboolsete haiguste spetsialist.
| Üldine | Normaalsed väärtused võivad oleneada laborist ja kasutatavast meetodist. Üldiselt määratakse ensüümi aktiivus leukotsüütides või fibroblastides. |
|---|---|
| Meestele | Spetsiifilist erinevust soolise põhjal ei ole kirjeldatud. Normivahemikud on samad nii meestel kui naistel. |
| Naistele | Normaalväärtused: Leukotsüütides 10–35 nmol/mg proteiini tunnis (või vastavalt labori antud vahemikule). Tulemuste tõlgendamine peab toimuma arsti poolt koos kliinilise pildiga. |
Mida võib tähendada selle uuringu muutunud väärtus?
Allpool on haigused, mille korral selle uuringu tulemus erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.
Sfingomüeliinaas langeb
1Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!