Galaktotserebrosidaas

Galaktotserebrosidaas on ensüüm, mis on oluline kesknärvisüsteemi mülliniiste rakutoe funktsioneerimisel. Selle ensüümi aktiivsuse mõõtmine aitab diagnoosida Krabbe'i tõbe, haruldast neurodegeneratiivset haigust.

Kus seda uuringut tehakse?

Uuringut tehakse nende valdkondade kliinikutes:
Endokrinoloog 3 kliinikut
Funktsioon
  • Galaktotserebrosidaas lõhub galaktotserebrosiidi, mis on oluline komponent närvi kiudude kaitsvas müllini kihis.
  • See tagab müllini normaalse lagunemise ja taaskasutuse, hoides kesknärvisüsteemi terviklikkust.
Päritolu
  • Ensüümi toodavad peamiselt gliarakud, eriti oligodendrotsüüdid kesknärvisüsteemis.
  • See on kodeeritud GLCG geeni poolt ja selle defitsiit põhjustab Krabbe'i tõbe.
Protseduur
  • Proovi võtmine: Enamasti analüüsitakse valget verefraktsiooni (leukotsüüte) või nahafibroblaste kultuuri.
  • Veriproov võetakse tavapäraselt veenist. Nahafibroblastide saamiseks tehakse väike nahabiopsia.
  • Laboris määratakse ensüümi aktiivsuse tase spetsiaalsete ensümaatiliste meetodite abil, kasutades galaktotserebrosiidi substraati.
Haruldased seisundid
  • Mõned haruldased geneetilised muutused, mis võivad põhjustada ülemäärast ensüümi aktiivsust, kuid selle kliiniline tähendus on tihti ebaselge.
  • Võib esineda mõnede metaboolsete häirete korral, kuid see on väga harv.
Mittepatoloogilised tegurid
  • Teatud ravimid või ainevahetuse tingimused võivad mõjutada mõõtmistulemust.
  • Laboratoorne viga või proovi ebaõige käsitlemine.
Peamine põhjus
  • Krabbe'i tõbi (globaalse leukodüstroofia): Pärilik haigus, mida põhjustab GLCG geeni mutatsioon, viies galaktotserebrosidaasi täieliku või osalise puudulikkuseni.
  • Ensüümi aktiivsuse tase on tavaliselt alla 0,05 nmol/h/mg proteiini, mis kinnitab diagnoosi.
Teised võimalused
  • Kandjaseisund: Inimestel, kellel on üks mutantne alleel, võib olla vahepealsene ensüümi aktiivsus, kuid nad ei pruugi haigust avaldada.
  • Väga harva võivad muud müllinimetaboolsed häired põhjustada sarnaseid langusi.
Kliinilised sümptomid
  • Imikute puhul: ärrituvus, toitumisraskused, lihashüpotoonia, arengupuuetus, krambid või tundlikkus helidele.
  • Laste või täiskasvanute puhul: progressiivsed neuroloogilised sümptomid nagu jõude vähenemine, nägemishäired, ataksia või dementsuse sümptomid.
Diagnostika ja jälgimine
  • Krabbe'i tõve kahtlus perekonnas või uute sümptomite korral.
  • Perekonnaplaneerimine, kui vanemad on teadaolevad kandjad.
  • Vastsündinu skriining mõnes piirkonnas, kus Krabbe'i tõbi on suhtelisemalt levinud.
Spetsialistid, kes tellivad uuringu
  • Laste- või täiskasvanute neuroloog
  • Geneetik või metabolismispetsialist
  • Vastsündinu intensiivravi arst (imikute puhul)
Üldine Tervetel lastel ja täiskasvanutel on galaktotserebrosidaasi aktiivus tavaliselt suurem kui 0,15 nmol/h/mg proteiini (valgetes verelibledes või fibroblastides).
Meestele Ei ole olulist erinevust soolise põhjal.
Naistele Ei ole olulist erinevust soolise põhjal.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!