Galaktotserebrosidaas

Kvantitatiivne · nmol/h/mg protein

Normaalsed väärtused

Galaktotserebrosidaasi norm

Üldine

Tervetel lastel ja täiskasvanutel on galaktotserebrosidaasi aktiivus tavaliselt suurem kui 0,15 nmol/h/mg proteiini (valgetes verelibledes või fibroblastides).

Mehed

Ei ole olulist erinevust soolise põhjal.

Naised

Ei ole olulist erinevust soolise põhjal.

Näitaja kohta

Galaktotserebrosidaas on ensüüm, mis on oluline kesknärvisüsteemi mülliniiste rakutoe funktsioneerimisel. Selle ensüümi aktiivsuse mõõtmine aitab diagnoosida Krabbe'i tõbe, haruldast neurodegeneratiivset haigust.

Mis on Galaktotserebrosidaas?

Funktsioon

Galaktotserebrosidaas lõhub galaktotserebrosiidi, mis on oluline komponent närvi kiudude kaitsvas müllini kihis.
See tagab müllini normaalse lagunemise ja taaskasutuse, hoides kesknärvisüsteemi terviklikkust.

Päritolu

Ensüümi toodavad peamiselt gliarakud, eriti oligodendrotsüüdid kesknärvisüsteemis.
See on kodeeritud GLCG geeni poolt ja selle defitsiit põhjustab Krabbe'i tõbe.

Kuidas teostatakse Galaktotserebrosidaasi uuringut?

Protseduur

Proovi võtmine: Enamasti analüüsitakse valget verefraktsiooni (leukotsüüte) või nahafibroblaste kultuuri.
Veriproov võetakse tavapäraselt veenist. Nahafibroblastide saamiseks tehakse väike nahabiopsia.
Laboris määratakse ensüümi aktiivsuse tase spetsiaalsete ensümaatiliste meetodite abil, kasutades galaktotserebrosiidi substraati.

Kõrgenenud Galaktotserebrosidaas (põhjused)

Haruldased seisundid

Mõned haruldased geneetilised muutused, mis võivad põhjustada ülemäärast ensüümi aktiivsust, kuid selle kliiniline tähendus on tihti ebaselge.
Võib esineda mõnede metaboolsete häirete korral, kuid see on väga harv.

Mittepatoloogilised tegurid

Teatud ravimid või ainevahetuse tingimused võivad mõjutada mõõtmistulemust.
Laboratoorne viga või proovi ebaõige käsitlemine.

Alanenud Galaktotserebrosidaas (põhjused)

Peamine põhjus

Krabbe'i tõbi (globaalse leukodüstroofia): Pärilik haigus, mida põhjustab GLCG geeni mutatsioon, viies galaktotserebrosidaasi täieliku või osalise puudulikkuseni.
Ensüümi aktiivsuse tase on tavaliselt alla 0,05 nmol/h/mg proteiini, mis kinnitab diagnoosi.

Teised võimalused

Kandjaseisund: Inimestel, kellel on üks mutantne alleel, võib olla vahepealsene ensüümi aktiivsus, kuid nad ei pruugi haigust avaldada.
Väga harva võivad muud müllinimetaboolsed häired põhjustada sarnaseid langusi.

Indikatsioonid: millal tehakse Galaktotserebrosidaasi uuring?

Kliinilised sümptomid

Imikute puhul: ärrituvus, toitumisraskused, lihashüpotoonia, arengupuuetus, krambid või tundlikkus helidele.
Laste või täiskasvanute puhul: progressiivsed neuroloogilised sümptomid nagu jõude vähenemine, nägemishäired, ataksia või dementsuse sümptomid.

Diagnostika ja jälgimine

Krabbe'i tõve kahtlus perekonnas või uute sümptomite korral.
Perekonnaplaneerimine, kui vanemad on teadaolevad kandjad.
Vastsündinu skriining mõnes piirkonnas, kus Krabbe'i tõbi on suhtelisemalt levinud.

Spetsialistid, kes tellivad uuringu