Galaktotserebrosidaas

Galaktotserebrosidaas on ensüüm, mis on oluline kesknärvisüsteemi mülliniiste rakutoe funktsioneerimisel. Selle ensüümi aktiivsuse mõõtmine aitab diagnoosida Krabbe'i tõbe, haruldast neurodegeneratiivset haigust.

Funktsioon
  • Galaktotserebrosidaas lõhub galaktotserebrosiidi, mis on oluline komponent närvi kiudude kaitsvas müllini kihis.
  • See tagab müllini normaalse lagunemise ja taaskasutuse, hoides kesknärvisüsteemi terviklikkust.
Päritolu
  • Ensüümi toodavad peamiselt gliarakud, eriti oligodendrotsüüdid kesknärvisüsteemis.
  • See on kodeeritud GLCG geeni poolt ja selle defitsiit põhjustab Krabbe'i tõbe.
Protseduur
  • Proovi võtmine: Enamasti analüüsitakse valget verefraktsiooni (leukotsüüte) või nahafibroblaste kultuuri.
  • Veriproov võetakse tavapäraselt veenist. Nahafibroblastide saamiseks tehakse väike nahabiopsia.
  • Laboris määratakse ensüümi aktiivsuse tase spetsiaalsete ensümaatiliste meetodite abil, kasutades galaktotserebrosiidi substraati.
Haruldased seisundid
  • Mõned haruldased geneetilised muutused, mis võivad põhjustada ülemäärast ensüümi aktiivsust, kuid selle kliiniline tähendus on tihti ebaselge.
  • Võib esineda mõnede metaboolsete häirete korral, kuid see on väga harv.
Mittepatoloogilised tegurid
  • Teatud ravimid või ainevahetuse tingimused võivad mõjutada mõõtmistulemust.
  • Laboratoorne viga või proovi ebaõige käsitlemine.
Peamine põhjus
  • Krabbe'i tõbi (globaalse leukodüstroofia): Pärilik haigus, mida põhjustab GLCG geeni mutatsioon, viies galaktotserebrosidaasi täieliku või osalise puudulikkuseni.
  • Ensüümi aktiivsuse tase on tavaliselt alla 0,05 nmol/h/mg proteiini, mis kinnitab diagnoosi.
Teised võimalused
  • Kandjaseisund: Inimestel, kellel on üks mutantne alleel, võib olla vahepealsene ensüümi aktiivsus, kuid nad ei pruugi haigust avaldada.
  • Väga harva võivad muud müllinimetaboolsed häired põhjustada sarnaseid langusi.
Kliinilised sümptomid
  • Imikute puhul: ärrituvus, toitumisraskused, lihashüpotoonia, arengupuuetus, krambid või tundlikkus helidele.
  • Laste või täiskasvanute puhul: progressiivsed neuroloogilised sümptomid nagu jõude vähenemine, nägemishäired, ataksia või dementsuse sümptomid.
Diagnostika ja jälgimine
  • Krabbe'i tõve kahtlus perekonnas või uute sümptomite korral.
  • Perekonnaplaneerimine, kui vanemad on teadaolevad kandjad.
  • Vastsündinu skriining mõnes piirkonnas, kus Krabbe'i tõbi on suhtelisemalt levinud.
Spetsialistid, kes tellivad uuringu
  • Laste- või täiskasvanute neuroloog
  • Geneetik või metabolismispetsialist
  • Vastsündinu intensiivravi arst (imikute puhul)
Üldine Tervetel lastel ja täiskasvanutel on galaktotserebrosidaasi aktiivus tavaliselt suurem kui 0,15 nmol/h/mg proteiini (valgetes verelibledes või fibroblastides).
Meestele Ei ole olulist erinevust soolise põhjal.
Naistele Ei ole olulist erinevust soolise põhjal.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!