Glükotserebrosidaas

Glükotserebrosidaas on lüsosomaalne ensüüm, mis lagundab glükotserebrosiidi. Selle aktiivsuse mõõtmine on oluline Gaucheri tõve diagnoosimiseks ja jälgimiseks. Uuringut tehakse tavaliselt vereproovi või koemateriali põhjal.

Mis on Glükotserebrosidaas?

Funktsioon

Glükotserebrosidaas on ensüüm, mis lõhub glükotserebrosiidi glükoosiks ja tseramiidiks.
See toimub rakkude lüsosoomides, eriti makrofaagides.

Päritolu

Ensüüm on kodeeritud GBA geeni poolt.
Glükotserebrosidaasi puudulikkus põhjustab glükotserebrosiidi kogunemist rakkudesse, mis viib Gaucheri tõveni.

Ettevalmistus uuringuks

Protseduur

Uuringuks võetakse vereproov veenist või tehakse nahabiopsia fibroblastide saamiseks.
Enne verevõttu on soovitatav olla 8–12 tundi ilma söömata.
Proov saadetakse spetsiaalsesse laboratooriumisse, kus mõõdetakse ensüümi aktiivsust.

Kõrge Glükotserebrosidaasi aktiivsus

Võimalikud põhjused

Haruldased vähitüübid (nt mõned leukeemiad), mille puhul võib esineda ensüümi suurenenud tootmine.
Kroonilised põletikulised seisundid.
Mõned ravimid või ainevahetushäired, mis stimuleerivad ensüümi aktiivsust.

Madal Glükotserebrosidaasi aktiivsus

Peamine põhjus

Gaucheri tõbi – pärilik lüsosomaalne ladestumishäire, mida iseloomustab ensüümi puudulikkus.
Mõned GBA geeni mutatsioonid, mis vähendavad ensüümi toimivust.

Indikatsioonid: millal tehakse see uuring?

Kliinilised sümptomid

Kahtlus Gaucheri tõvele (suurenenud põrn või maks, luuvalud, anemia, verejooksud).
Perekondlik anamnees Gaucheri tõvega.
Seerumi või koe biokeemiliste muutuste tuvastamine, mis viitab ladestumishäirele.

Spetsialistid

Uuringu võib tellida hematoloog, geneetik või internist.
Perearst saab suunata edasistele uuringutele kahtluse korral.

Glükotserebrosidaasi normid

Üldine	Tervetel inimestel on glükotserebrosidaasi aktiivus leukotsüütides või fibroblastides enamasti vahemikus 5–15 nmol/h/mg proteiini. Konkreetsed väärtused võivad sõltuda laboratooriumi meetodist.
Meestele	Normid meestel on sarnased üldistele väärtustele.
Naistele	Normid naistel on sarnased üldistele väärtustele.

Mida võib tähendada selle uuringu muutunud väärtus?

Allpool on haigused, mille korral selle uuringu tulemus erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.

Glükotserebrosidaas langeb

Nende haiguste korral on uuringutulemus tavaliselt normist madalam

Gaucheri tõbi Kõige sagedamini 95%

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.