Glükotserebrosidaas

Kvantitatiivne · nmol/h/mg protein

Normaalsed väärtused

Glükotserebrosidaasi normid

Üldine

Tervetel inimestel on glükotserebrosidaasi aktiivus leukotsüütides või fibroblastides enamasti vahemikus 5–15 nmol/h/mg proteiini. Konkreetsed väärtused võivad sõltuda laboratooriumi meetodist.

Mehed

Normid meestel on sarnased üldistele väärtustele.

Naised

Normid naistel on sarnased üldistele väärtustele.

Näitaja kohta

Glükotserebrosidaas on lüsosomaalne ensüüm, mis lagundab glükotserebrosiidi. Selle aktiivsuse mõõtmine on oluline Gaucheri tõve diagnoosimiseks ja jälgimiseks. Uuringut tehakse tavaliselt vereproovi või koemateriali põhjal.

Mis on Glükotserebrosidaas?

Funktsioon

Glükotserebrosidaas on ensüüm, mis lõhub glükotserebrosiidi glükoosiks ja tseramiidiks.
See toimub rakkude lüsosoomides, eriti makrofaagides.

Päritolu

Ensüüm on kodeeritud GBA geeni poolt.
Glükotserebrosidaasi puudulikkus põhjustab glükotserebrosiidi kogunemist rakkudesse, mis viib Gaucheri tõveni.

Ettevalmistus uuringuks

Protseduur

Uuringuks võetakse vereproov veenist või tehakse nahabiopsia fibroblastide saamiseks.
Enne verevõttu on soovitatav olla 8–12 tundi ilma söömata.
Proov saadetakse spetsiaalsesse laboratooriumisse, kus mõõdetakse ensüümi aktiivsust.

Kõrge Glükotserebrosidaasi aktiivsus

Võimalikud põhjused

Haruldased vähitüübid (nt mõned leukeemiad), mille puhul võib esineda ensüümi suurenenud tootmine.
Kroonilised põletikulised seisundid.
Mõned ravimid või ainevahetushäired, mis stimuleerivad ensüümi aktiivsust.

Madal Glükotserebrosidaasi aktiivsus

Peamine põhjus

Gaucheri tõbi – pärilik lüsosomaalne ladestumishäire, mida iseloomustab ensüümi puudulikkus.
Mõned GBA geeni mutatsioonid, mis vähendavad ensüümi toimivust.

Indikatsioonid: millal tehakse see uuring?

Kliinilised sümptomid

Kahtlus Gaucheri tõvele (suurenenud põrn või maks, luuvalud, anemia, verejooksud).
Perekondlik anamnees Gaucheri tõvega.
Seerumi või koe biokeemiliste muutuste tuvastamine, mis viitab ladestumishäirele.

Spetsialistid