Sekveneerimispõhine skriining

Kirjeldav

Näitaja kohta

Sekveneerimispõhine skriining on täpsem geneetiline testimismeetod, mis analüüsib ema verest võetud vaba loote DNA-d. See võimaldab varajast tuvastamist kromosoomhaigustele, nagu Downi sündroom, ilma lootele ohtu tekitamata. Meetod on sobilik riskirühmades olevatel rasedatel ja annab väga täpseid tulemusi.

Mis on sekveneerimispõhine skriining?

Funktsioon

Varajane kromosoomanomaaliate (nt Downi, Edwardsi, Patau sündroomi) tuvastamine.
Loote sugu määramine (soovi korral).
Teiste kromosoomkõrvalekallete hindamine (nt mikrodeleerioonid).

Meetod

Ebakodusem, täpsem alternatiiv traditsioonilistele skriiningutestidele (nt kuklalapi mõõtmine).
Põhineb uue põlvkonna DNA sekveneerimise tehnoloogial (massparalleelne sekveneerimine).
Analüüsib ema vereringes esinevat vaba loote rakuvälist DNA-d (cffDNA).

Protseduuri käik

Protseduur

Rasedalt naiselt võetakse lihtne veriproov (umbes 10 ml) kubarveenist.
Veri saadetakse spetsialiseeritud laborisse.
Labor eraldab verest plasma, milles leidub nii ema kui loote DNA fragmente.
Loote DNA sekveneeritakse ja analüüsitakse, et hinnata kromosoomide kogust (nt 21., 18., 13. kromosoomi trisoomia riski).
Tulemused saadetakse arstile, kes arutab neid patsiendiga.

Ettevalmistus

Erilist ettevalmistust ei vaja.
Testi saab teha alates 10. rasedusnädalast.
Enne proovi võtmist on soovitatav arutada testi eeliste ja puudustega spetsialistiga (nt peremeditsiini või günekoloogiaarstiga).

Positiivne sekveneerimispõhise skriiningu tulemus

Mida see tähendab?

Tulemus näitab suurenenud riski teatud kromosoomhaiguse esinemiseks lootel.
See EI ole lõplik diagnoos, vaid skriiningutulemus.
Positiivse tulemuse korral soovitatakse kinnitava diagnostilise testi läbiviimist (nt koorioni villa biopsia või amnionivedeliku punktsioon).

Võimalikud põhjused positiivsele tulemusele

Lootel on tegelik kromosoomanomaalia (nt trisoomia).
Platsenta DNA võib olla erinev loote DNA-st (platsentaalne mosaiiklus).
Ema enda kromosoomsete variatsioonide mõju.
Ema kehas võib olla mõni varjatud kromosoomiline eripära.
Väga harva tehniline viga.

Näidustused: millal soovitatakse testi?

Peamised näidustused

Ema vanus üle 35 aasta (kõrgendatud risk).
Eelnev rasedus lapsega, kellel on kromosoomhaigus.
Peres on kromosoomhaiguste anamneesi.
Traditsioonilise esimese trimestri skriiningu tulemused näitasid suurenenud riski.
Rasedal on mure loote arengu pärast.
Soov saada täpsemat ja vähem riskantset infot kui invasiivsete testide puhul.

Kes tellib või soovitab testi?