Sekveneerimispõhine skriining
Sekveneerimispõhine skriining on täpsem geneetiline testimismeetod, mis analüüsib ema verest võetud vaba loote DNA-d. See võimaldab varajast tuvastamist kromosoomhaigustele, nagu Downi sündroom, ilma lootele ohtu tekitamata. Meetod on sobilik riskirühmades olevatel rasedatel ja annab väga täpseid tulemusi.
- Varajane kromosoomanomaaliate (nt Downi, Edwardsi, Patau sündroomi) tuvastamine.
- Loote sugu määramine (soovi korral).
- Teiste kromosoomkõrvalekallete hindamine (nt mikrodeleerioonid).
- Ebakodusem, täpsem alternatiiv traditsioonilistele skriiningutestidele (nt kuklalapi mõõtmine).
- Põhineb uue põlvkonna DNA sekveneerimise tehnoloogial (massparalleelne sekveneerimine).
- Analüüsib ema vereringes esinevat vaba loote rakuvälist DNA-d (cffDNA).
- Rasedalt naiselt võetakse lihtne veriproov (umbes 10 ml) kubarveenist.
- Veri saadetakse spetsialiseeritud laborisse.
- Labor eraldab verest plasma, milles leidub nii ema kui loote DNA fragmente.
- Loote DNA sekveneeritakse ja analüüsitakse, et hinnata kromosoomide kogust (nt 21., 18., 13. kromosoomi trisoomia riski).
- Tulemused saadetakse arstile, kes arutab neid patsiendiga.
- Erilist ettevalmistust ei vaja.
- Testi saab teha alates 10. rasedusnädalast.
- Enne proovi võtmist on soovitatav arutada testi eeliste ja puudustega spetsialistiga (nt peremeditsiini või günekoloogiaarstiga).
- Tulemus näitab suurenenud riski teatud kromosoomhaiguse esinemiseks lootel.
- See EI ole lõplik diagnoos, vaid skriiningutulemus.
- Positiivse tulemuse korral soovitatakse kinnitava diagnostilise testi läbiviimist (nt koorioni villa biopsia või amnionivedeliku punktsioon).
- Lootel on tegelik kromosoomanomaalia (nt trisoomia).
- Platsenta DNA võib olla erinev loote DNA-st (platsentaalne mosaiiklus).
- Ema enda kromosoomsete variatsioonide mõju.
- Ema kehas võib olla mõni varjatud kromosoomiline eripära.
- Väga harva tehniline viga.
- Ema vanus üle 35 aasta (kõrgendatud risk).
- Eelnev rasedus lapsega, kellel on kromosoomhaigus.
- Peres on kromosoomhaiguste anamneesi.
- Traditsioonilise esimese trimestri skriiningu tulemused näitasid suurenenud riski.
- Rasedal on mure loote arengu pärast.
- Soov saada täpsemat ja vähem riskantset infot kui invasiivsete testide puhul.
- Günekoloog
- Peremeditsiiniarst
- Geneetikaspetsialist
- Perinatalog
Mida see uuring võib näidata?
Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.
Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele
5Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!