Lisa kliinik

RB1 mutatsioonide uuring

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

RB1 mutatsioonide uuring on geneetiline test, mis tuvastab RB1 geenis esnevaid muutusi. RB1 geen on tuumorisuppressorgeen, mille mutatsioonid on seotud retinoblastooma – silmavahviku vähkkasvaja – riski suurenemisega. See uuring aitab hinnata pärilikku haiguseriski ja on oluline nii patsiendi kui pereliikmete tervise jälgimisel.

Funktsioon
  • RB1 geen toodab retiinoblastooma valku, mis reguleerib rakkude jagunemist ja takistab kasvajate teket.
  • Mutatsioonid selles geenis võivad põhjustada valgu mittetoimimist, suurendades silmavähk retinoblastooma tekkimise ohtu.
Uuringu olemus
  • See on geneetiline analüüs, mis tuvastab RB1 geeni püsivaid muutusi (mutatsioone).
  • Uuring võib olla suunatud konkreetsele teadaolevale perekonnamutatsioonile või hõlmata kogu geeni sekveneerimist.
Protseduur
  • Enamasti piisab vereproovist, kuid võib kasutada ka sülge või põielirakke.
  • Proovist eraldatakse DNA, mida seejärel analüüsitakse laboratoorsete meetoditega (näiteks sekveneerimine), et tuvastada RB1 geeni mutatsioone.
  • Tulemused saadavad arstile, kes nende tõlgendamisel arvestab patsiendi anamneesi ja perekonnalugu.
Ettevalmistus
  • Erilist ettevalmistust ei ole vaja, kuid enne uuringut on soovitatav läbida geneetiline nõustamine.
Mida see tähendab?
  • Tuvastati patogeenne RB1 geeni mutatsioon, mis suurendab oluliselt retinoblastooma tekkeriski.
  • Mutatsioon võib olla pärilik (edastunud vanematelt) või esmakordne (de novo).
Järgnevad sammud ja tähtsus
  • Patsient vajab regulaarset silmade jälgimist (screeningut) retinoblastooma varajase avastamiseks.
  • Soovitatav on perekonnaliikmetele pakkuda geneetilist testimist ja nõustamist.
  • Positiivne tulemus võib mõjutada pereplanerimist ja anda teavet järglaste riski kohta.
Peamised põhjused
  • Retinoblastooma diagnoos patsiendil (kinnitus- või raviplaani koostamiseks).
  • Perekonnas esineb retinoblastooma või on teada RB1 mutatsioon.
  • Kui ühel lapsel on diagnoositud retinoblastooma, soovitatakse testi teha teistel õdedel-vendadel.
  • Täiskasvanul, kellel on lapsest saadik üksik retinoblastooma, et hinnata teise silma riski ja järglaste riski.
Millised arstid soovitavad?
  • Oftalmoloog (silmaarst) või onkoloog patsiendi vähidiagnoosi puhul.
  • Geneetika spetsialist (geneetik) perekonnas esineva haiguse riski hindamiseks ja nõustamiseks.

Seotud uuringud

Wilmsi tumori WT1 geen
complementary
TP53 geen
complementary
ATM geen
complementary
Pärilik Melanoomi Paneel
complementary
FISH fluorestsents in situ hübriidimine
confirmatory

Seotud haigused

Li-Fraumeni sündroom 85% Glioblastoom (glioblastoma) 30% Astrotsütoom 25% Glioma 20%

Otsi näitajat