Lisa kliinik

Puriinniukleosiidi fosforülaas

Kvantitatiivne · U/g Hb

Normaalsed väärtused

Puriinniukleosiidi fosforülaasi normid
Üldine
Normvahemik sõltub labori kasutatavast meetodist ja kalibreerimisest. Üldine orienteeruv väärtus täiskasvanute vereplasmas võib olla 50–150 U/L.
Mehed
Meestel võivad normid olla sarnased naiste omadega, kuid teatud meetodite puhul võib esineda väheseid erinevusi.
Naised
Naistel võivad normid erineda raseduse või hormonaalsete muutuste tõttu, kuid üldiselt jäävad samasse vahemikku.
Lapsed
Lastel on normväärtused oluliselt madalamad kui täiskasvanutel ning need kasvavad vanusega. Vastsündinutel võib olla alla 30 U/L.

Näitaja kohta

Puriinniukleosiidi fosforülaas (PNP) on ferment, mis osaleb puriinide ainevahetuses. Selle ensüümi aktiivsuse mõõtmine veres aitab hinnata immuunsüsteemi funktsiooni ning diagnoosida haruldasi pärilikke immuunpuudulikkusi. Uuringut tellitakse kahtlusel PNP puudulikkuse suhtes või muude tervisehäirete hindamisel.

Funktsioon
  • Katalüüsib puriinniukleosiidide (nt inosiini, guanosiini) lagunemist põhilisteks komponentideks.
  • On kriitilise tähtsusega T-rakkude normaalseks arenguks ja funktsioneerimiseks, seega mängib olulist rolli kaasasündinud immuunsuses.
Päritolu ja toime
  • PNP ensüüm on kõige aktiivsem immuunsüsteemi rakkudes, eelkõige T-rakkudes, aga ka B-rakkudes ja makrofaagides.
  • Selle puudulikkus põhjustab T-rakkude toimimise häiret, mis viib raske immuunpuudulikkuseni.
Ettevalmistus
  • Uuringuks vajatakse tavaliselt venoosset vereproovi.
  • Enamikel juhtudel on vaja 8–12 tunni pikkust öist badamist (vett võib juua).
  • Oluline on teatada ravimite kasutamisest, sest mõned võivad tulemust mõjutada.
Protseduur
  • Proovi võetakse tavaliselt küünarsooneist steriilses tingimustes.
  • Veri kogutakse ensüümide stabiliseerimiseks sobivasse torusse.
  • Proov transporditakse laborisse, kus määratakse PNP ensüümi aktiivsus spetsiaalse meetodiga (nt spektrofotomeetria).
Kliinilised seisundid
  • Mõned vähivormid, eriti leukeemiad või lümfoomid.
  • Maksa- või neerukahjustused (nt tsirroos, neerupuudulikkus).
  • Rasked põletikulised protsessid või koe nekroos.
Muud tegurid
  • Mõned ravimid (nt immunosupressandid, tsütostaatikumid).
  • Hemolüüs (punaste vereliblede lagunemine) proovi sees või kehas.
Põhiline põhjus
  • PNP puudulikkus – pärilik autosoomne retsessiivne haigus, mis põhjustab raske T-rakkude immuunpuudulikkuse ja neuroloogilisi sümptomeid.
Muud võimalikud põhjused
  • Rasked maksakahjustused, mis mõjutavad ensüümide sünteesi.
  • Mõned mürgistused või ravimid, mis pärsivad ensüümi tegevust.
Kahtlus immuunpuudulikkuse kohta
  • Lapsel või täiskasvanul korduvad ja rasked nakkushaigused.
  • Arengupeetus, kaalulangus või neuroloogilised häired (nt spastilisus).
  • Perekonnaanamneesis PNP puudulikkus või teised immuunhäired.
Spetsialistid, kes võivad uuringut tellida
  • Immunoloog (immuunpuudulikkuste eriteadlane).
  • Pediatar või lasteimmunoloog (kahtluse korral lastel).

Seotud uuringud

APRT ensüüm (Adeniini fosforibosüültransferaas)
complementary
Adenosiini desaminaas (ADA)
complementary
Ksantiini Oksidaas
complementary
Dihüdropürimidinaas
complementary
G6PD aktiivsus
complementary

Seotud haigused

Aplastiline aneemia 70% Megaloblastneemia 40% B12-vitamiini puudusega aneemia 30%

Otsi näitajat