Lisa kliinik

Dihüdropürimidinaas

Kvantitatiivne · U/L

Näitaja kohta

Dihüdropürimidinaas (DPD) on ensüüm, mis on oluline pürimidiini ainevahetuse jaoks. Selle ensüümi defitsiit võib põhjustada tõsiseid kõrvalmõjusid mõne vähiravi ravimi, näiteks fluorouratsiili, kasutamisel. DPD testi eesmärk on hinnata ensüümi aktiivsust või tuvastada geenimuutusi, mis võivad viia selle puudulikkuseni.

Funktsioon
  • Dihüdropürimidinaas (DPD) on ensüüm, mis lõhutab pürimidiini baase (uraatsil, tümiini) kehas.
  • See on kriitiliselt tähtis fluorouratsiili ja teiste pürimidiinianaloogide keemilise lagundamise protsessis.
  • DPD defitsiit võib põhjustada ravimite kogunemist organismis ja toksilisi reaktsioone.
Päritolu ja struktuur
  • DPD ensüümi kodeerib DPYD geen, mis asub inimese 1. kromosoomil.
  • Erinevad DPYD geeni mutatsioonid võivad põhjustada ensüümi vähest aktiivsust või täielikku puudumist.
  • Ensüümi defitsiit võib olla kaasasündinud (geneetiline) või omandatud (nt maksakahjustuse tõttu).
Ettevalmistus
  • Enamasti erilist ettevalmistust pole vaja, kuid alati tuleb järgida arsti või labori juhiseid.
  • Testi tegemiseks võib olla vaja vahetult enne proovi andmist vältida söömist (tühi kõht).
Protseduur
  • Enamasti võetakse veriproov veenist (perifeerne veri).
  • Võimalik on ka põsiseene- või süljeproov geentestiks.
  • Proov saadetakse spetsiaalsesse laborisse, kus määratakse ensüümi aktiivsus (ensüümitest) või analüüsitakse DPYD geeni muutusi (geneetiline testimine).
Kliiniline tähendus
  • Positiivne tulemus tähendab DPD ensüümi defitsiiti või vähest aktiivsust.
  • See suurendab oluliselt toksiliste reaktsioonide (nt müelosupressioon, neuroloogilised sümptomid, gastrointestinalsed probleemid) riski fluorouratsiili või kapesitabiini põhise ravi käigus.
Põhjused ja riskigrupid
  • Põhiline põhjus on pärilik DPYD geeni mutatsioon.
  • Defitsiit võib esineda ka teistel põhjustel, näiteks maksakahjustus või teised haigused, mis mõjutavad ensüümide tööd.
  • Risk on suurem isikutel, kellel on peres anamneesis tõsised kõrvaltoimed pürimidiini ravi ajal.
Peamised näidustused
  • Enne fluorouratsiili, kapesitabiini või teiste pürimidiinianaloogide (nt tegafuur) põhist vähiravi alustamist.
  • Kui patsiendil on esinenud tõsiseid kõrvaltoimeid eelneva pürimidiiniravi ajal.
  • Positiivse pereanonüümi korral (sugulased, kellel on tuvastatud DPD defitsiit või on olnud rasked ravireaktsioonid).
Spetsialistid, kes võivad testi ette kirjutada
  • Onkoloog (vähiravi spetsialist)
  • Kliiniline farmakogeneetika või keemilise teraapia konsultant
  • Perearst või internist vastavate sümptomite või anamneesi korral

Seotud uuringud

APRT ensüüm (Adeniini fosforibosüültransferaas)
complementary
Adenosiini desaminaas (ADA)
complementary
Puriinniukleosiidi fosforülaas
complementary
Ksantiini Oksidaas
complementary
G6PD aktiivsus
complementary

Seotud haigused

Aplastiline aneemia 60% Megaloblastneemia 40% B12-vitamiini puudusega aneemia 30%

Otsi näitajat