Lisa kliinik

APRT ensüüm (Adeniini fosforibosüültransferaas)

Kvantitatiivne · U/g Hb

Näitaja kohta

APRT ensüüm (adeniini fosforibosüültransferaas) on ensüüm, mis osaleb püriinide, sealhulgas adeniini ja guaniini, ainevahetuses. Selle ensüümi aktiivsuse mõõtmine vereproovist võib aidata tuvastada haruldast ainevahetushaigust – 2,8-dihüdroksüadeniini kivi teket.

Funktsioon
  • APRT ensüüm katalüüsib adeniini muundamist adenosiinmonofosfaadiks (AMP), mis on oluline püriinide taaskasutamise (salvestamise) radas.
  • See aitab reguleerida organismis püriinide tasakaalu ja vältida toksiliste jääkproduktide, nagu 2,8-dihüdroksüadeniin, kuhjumist.
Päritolu
  • APRT ensüümi toodavad peamiselt maksa ja neerude rakud.
  • APRT defitsiit on autosoomne retsessiivne pärilik haigus, mis on seotud APRT geeni mutatsiooniga.
Protseduur
  • Ensamüümi aktiivsuse määramiseks võetakse patsiendilt vereproov, tavaliselt küünarnukivist.
  • Proov saadetakse spetsialiseeritud laborisse, kus mõõdetakse ensüümi aktiivsust spetsiifilises reaktsioonis.
  • Tulemused väljendatakse tavaliselt ensüümi aktiivsuse ühikutes (näiteks nmol/min/mg proteiini).
Ettevalmistus
  • Tavaliselt ei ole vaja erilist ettevalmistust, kuid alati tasub järgida arsti või labori juhiseid.
  • Mõned ravimid võivad mõjutada tulemusi, seetõttu oluline teavitada arsti kõigist kasutatavatest ravimitest.
Meditsiinilised seisundid
  • APRT defitsiidi kahtlus või diagnoosimine. Sageli vaadeldakse just ensüümi aktiivsuse langust, kuid mõned meetodid võivad näidata ka muutusi.
  • Mõned neerupuudulikkuse vormid võivad põhjustada muutusi ensüümide aktiivsuses.
  • Väga harva võib kõrge tase olla seotud teatud kasvajatega.
Põhihaigeus
  • APRT defitsiit (2,8-dihüdroksüadeniini kivi tõbi) on peamine põhjus, mis põhjustab ensüümi tegevuse olulist langust või puudumist.
  • See pärilik haigus viib toksilise 2,8-dihüdroksüadeniini kuhjumiseni, mis moodustab neerukive ja põhjustab neerupuudulikkust.
Muud tegurid
  • Rasked maksakahjustused võivad mõjutada ensüümide sünteesi.
  • Mõned geenimutatsioonid, mis ei põhjusta täielikku defitsiiti, võivad põhjustada vähenenud aktiivsust.
Peamised indikatsioonid
  • 2,8-dihüdroksüadeniini tüüpi neerukivide korduv teke, eriti noortel patsientidel.
  • Põhjendamatu neerupuudulikkuse või neerukahjustuse sümptomite ilmnemine.
  • Peres esineb APRT defitsiidi kahtlust või on see diagnoositud (perekonnaanamnees).
  • Uurimistöö teiste pärilike ainevahetushaiguste, nagu Lesch-Nyhan'i sündroomi, eristamiseks.
Konsulteerige spetsialistiga
  • Nefroloogi (neerude spetsialisti) juures neerukivide või neerufunktsiooni häirete korral.
  • Geneetiku või metaboolse haiguste spetsialisti juures pärilike ainevahetushaiguste kahtluse korral.

Seotud uuringud

Adenosiini desaminaas (ADA)
complementary
Puriinniukleosiidi fosforülaas
complementary
Ksantiini Oksidaas
complementary
Dihüdropürimidinaas
complementary
G6PD aktiivsus
complementary

Seotud haigused

Aplastiline aneemia 60% Megaloblastneemia 40% B12-vitamiini puudusega aneemia 30%

Otsi näitajat