Pompe haiguse geenid

Kirjeldav

Näitaja kohta

Pompe haiguse geenianalüüs on geneetiline test, mis tuvastab GAA geeni mutatsioone. Need mutatsiooned põhjustavad hapnikhappe defitsiiti, mis viib glükogeeni kogunemiseni lihaskudedesse. Testi tulemus aitab kinnitada Pompe haiguse diagnoosi ja hinnata perekonnas esinevat riski.

Mis on Pompe haiguse geenid?

Funktsioon

GAA geeni poolt kodeeritav hapnikhappe on ensüüm, mis lagundab glükogeeni lihastesse ja maksas.
Geenimutatsioonid põhjustavad ensüümi defitsiiti, mis viib glükogeeni kogunemiseni ja lihaskudede kahjustumiseni.

Päritolu ja tähtsus

Pompe haigus on autosoomselt retsessiivne päritav ainevahetushaigus.
Geenitest identifitseerib nii patogeenseid kui ka varieeruva tähendusega mutatsioone GAA geenis.

Protseduuri käik

Protseduur

Proovimaterjaliks võetakse tavaliselt veri või sülg.
DNA eraldatakse proovist ja GAA geeni teatud regioone sekveneeritakse.
Leitud DNA järjestusi võrreldakse viiteregistriga, et tuvastada mutatsioone.

Positiivne Pompe haiguse geenitesti tulemus

Tõlgendus

Kahe patogeense mutatsiooni tuvastamine GAA geenis kinnitab Pompe haiguse diagnoosi.
Ühe mutatsiooni olemasolu näitab, et inimene on haiguse kandja (sümptomeid ei pruugi esineda).

Järgnevad sammud

Vajadusel kinnitustestideks perekonnaliikmete uurimine.
Kliinilise juhtumi arutelu geneetikuga ja võimalike ravi- või jälgimisplaanide koostamine.

Indikatsioonid: millal testi tehakse?

Peamised põhjused

Kliinilised sümptomid (nt lihasnõrkus, hingamisraskused, kardiomegalia) Pompe haigusele viitavad.
Perekonnas esineb Pompe haigust või on teada kandjuseisund.
Eelneva biokeemilise testi (madal hapnikhappe aktiivsus) kinnitusena.

Spetsialistid

Testi saab tellida neuroloog, lapsedeneuroloog, geneetik või teised spetsialistid kahtluse korral.
Tulemusi analüüsib ja selgitab geneetik või kliniline geneetik.