Pompe haiguse geenid

Pompe haiguse geenianalüüs on geneetiline test, mis tuvastab GAA geeni mutatsioone. Need mutatsiooned põhjustavad hapnikhappe defitsiiti, mis viib glükogeeni kogunemiseni lihaskudedesse. Testi tulemus aitab kinnitada Pompe haiguse diagnoosi ja hinnata perekonnas esinevat riski.

Mis on Pompe haiguse geenid?

Funktsioon

GAA geeni poolt kodeeritav hapnikhappe on ensüüm, mis lagundab glükogeeni lihastesse ja maksas.
Geenimutatsioonid põhjustavad ensüümi defitsiiti, mis viib glükogeeni kogunemiseni ja lihaskudede kahjustumiseni.

Päritolu ja tähtsus

Pompe haigus on autosoomselt retsessiivne päritav ainevahetushaigus.
Geenitest identifitseerib nii patogeenseid kui ka varieeruva tähendusega mutatsioone GAA geenis.

Protseduuri käik

Protseduur

Proovimaterjaliks võetakse tavaliselt veri või sülg.
DNA eraldatakse proovist ja GAA geeni teatud regioone sekveneeritakse.
Leitud DNA järjestusi võrreldakse viiteregistriga, et tuvastada mutatsioone.

Positiivne Pompe haiguse geenitesti tulemus

Tõlgendus

Kahe patogeense mutatsiooni tuvastamine GAA geenis kinnitab Pompe haiguse diagnoosi.
Ühe mutatsiooni olemasolu näitab, et inimene on haiguse kandja (sümptomeid ei pruugi esineda).

Järgnevad sammud

Vajadusel kinnitustestideks perekonnaliikmete uurimine.
Kliinilise juhtumi arutelu geneetikuga ja võimalike ravi- või jälgimisplaanide koostamine.

Indikatsioonid: millal testi tehakse?

Peamised põhjused

Kliinilised sümptomid (nt lihasnõrkus, hingamisraskused, kardiomegalia) Pompe haigusele viitavad.
Perekonnas esineb Pompe haigust või on teada kandjuseisund.
Eelneva biokeemilise testi (madal hapnikhappe aktiivsus) kinnitusena.

Spetsialistid

Testi saab tellida neuroloog, lapsedeneuroloog, geneetik või teised spetsialistid kahtluse korral.
Tulemusi analüüsib ja selgitab geneetik või kliniline geneetik.

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele

Nende haiguste korral tuvastatakse uuringul sageli muutusi

Glükogeenoosis tüüp II (Pompe'i haigus) Kõige sagedamini 95%

Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse

Lihaste värin Lihasede nõrkus Lihasvalu Lihase koketus Rask hingamine Pidev väsimus

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.