PIK3CA mutatsioonide analüüs

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

PIK3CA mutatsioonide analüüs on geneetiline test, mille eesmärk on tuvastada PIK3CA geenis esinevaid mutatsioone. Need mutatsioonid on seotud mitmete vähivormidega, nagu näiteks rinnavähk, emakavähk ja seedekulgla vähid. Testi tulemus aitab arstil valida kõige sobivama ravi, sh sihtravimeid.

Mis on PIK3CA mutatsioonide analüüs?

Funktsioon

Test tuvastab spetsiifilisi mutatsioone PIK3CA geenis, mis võivad mõjutada vähirakule spetsiifiliste ravimite (näiteks PI3K inhibiitorite) tundlikkust.
Tulemused annavad teavet haiguse bioloogilise iseloomu kohta ja aitavad personaliseerida raviplaani.

Päritolu ja tähtsus

PIK3CA on geen, mis kodeerib fosfatidülinositool-3-kinaasi (PI3K) ensüümi, olulist osa rakukasvu ja -jagunemise reguleerivas signaalirajas.
Selle geeni mutatsioonid on levinud mitmes soliidsetes kasvajates ja on seotud kasvaja arengu ja progressiooniga.

Protseduur ja ettevalmistus

Protseduur

Analüüsiks kasutatakse tavaliselt vähikoe biopsiaproovi (nt operatsioonil võetud või süstnõelaga punktsioonist).
Proovist eraldatakse DNA, mis seejärel sekveneeritakse, et tuvastada PIK3CA geeni teatud eksoonites (eelkõige eksoonis 9 ja 20) esinevad mutatsioonid.
Kasutatakse meetodeid nagu järgmise põlvkonna sekveneerimine (NGS) või polümeraasi ahelreaktsioon (PCR).

Ettevalmistus patsiendi jaoks

Spetsiifiline ettevalmistus ei ole vajalik, kuna analüüs tehakse eelnevalt võetud koe proovile.
Oluline on, et patsiendi meditsiiniline ajalugu ja vähidiagnoos oleksid arstile teada.

Positiivse PIK3CA mutatsioonide analüüsi tulemuse tähendus

Kliiniline tähtsus

Positiivne tulemus näitab, et patsiendi vähikoes on leitud PIK3CA geeni mutatsioon.
See võib olla indikatsioon kasutada spetsiifilisi PI3K inhibiitoreid või muid sihtravimeid, mis on kliinilistes uuringutes näidanud efektiivsust selliste mutatsioonide korral.
Mutatsiooni olemasolu võib olla seotud haiguse kuluga ja prognoosiga.

Seotud haigused

Rinnavähk (eriti hormoonretseptor-positiivne, HER2-negatiivne alamtüüp).
Emakavähk (endomeetriumi kartsinoom).
Pea- ja kaela ala spinotsellulaarne kartsinoom.
Mõned soole- ja kõhuvähi tüübid.

Indikatsioonid: millal tehakse PIK3CA mutatsioonide analüüs?

Peamised põhjused

Metastaatilise või korduva vähidiagnoosi kinnitamisel, eriti rinnavähis ja emakavähis.
Ravi valikul, et otsustada, kas patsient on kandidaat PI3K inhibiitoritele või teistele sihtravimitele.
Haiguse prognoosi hindamisel ja bioloogilise iseloomu täpsustamisel.

Soovitavad erialad ja spetsialistid