PIK3CA mutatsioonide analüüs
PIK3CA mutatsioonide analüüs on geneetiline test, mille eesmärk on tuvastada PIK3CA geenis esinevaid mutatsioone. Need mutatsioonid on seotud mitmete vähivormidega, nagu näiteks rinnavähk, emakavähk ja seedekulgla vähid. Testi tulemus aitab arstil valida kõige sobivama ravi, sh sihtravimeid.
- Test tuvastab spetsiifilisi mutatsioone PIK3CA geenis, mis võivad mõjutada vähirakule spetsiifiliste ravimite (näiteks PI3K inhibiitorite) tundlikkust.
- Tulemused annavad teavet haiguse bioloogilise iseloomu kohta ja aitavad personaliseerida raviplaani.
- PIK3CA on geen, mis kodeerib fosfatidülinositool-3-kinaasi (PI3K) ensüümi, olulist osa rakukasvu ja -jagunemise reguleerivas signaalirajas.
- Selle geeni mutatsioonid on levinud mitmes soliidsetes kasvajates ja on seotud kasvaja arengu ja progressiooniga.
- Analüüsiks kasutatakse tavaliselt vähikoe biopsiaproovi (nt operatsioonil võetud või süstnõelaga punktsioonist).
- Proovist eraldatakse DNA, mis seejärel sekveneeritakse, et tuvastada PIK3CA geeni teatud eksoonites (eelkõige eksoonis 9 ja 20) esinevad mutatsioonid.
- Kasutatakse meetodeid nagu järgmise põlvkonna sekveneerimine (NGS) või polümeraasi ahelreaktsioon (PCR).
- Spetsiifiline ettevalmistus ei ole vajalik, kuna analüüs tehakse eelnevalt võetud koe proovile.
- Oluline on, et patsiendi meditsiiniline ajalugu ja vähidiagnoos oleksid arstile teada.
- Positiivne tulemus näitab, et patsiendi vähikoes on leitud PIK3CA geeni mutatsioon.
- See võib olla indikatsioon kasutada spetsiifilisi PI3K inhibiitoreid või muid sihtravimeid, mis on kliinilistes uuringutes näidanud efektiivsust selliste mutatsioonide korral.
- Mutatsiooni olemasolu võib olla seotud haiguse kuluga ja prognoosiga.
- Rinnavähk (eriti hormoonretseptor-positiivne, HER2-negatiivne alamtüüp).
- Emakavähk (endomeetriumi kartsinoom).
- Pea- ja kaela ala spinotsellulaarne kartsinoom.
- Mõned soole- ja kõhuvähi tüübid.
- Metastaatilise või korduva vähidiagnoosi kinnitamisel, eriti rinnavähis ja emakavähis.
- Ravi valikul, et otsustada, kas patsient on kandidaat PI3K inhibiitoritele või teistele sihtravimitele.
- Haiguse prognoosi hindamisel ja bioloogilise iseloomu täpsustamisel.
- Onkoloog – hindab ravi vajadust ja valikuid.
- Patoloog – analüüsib koeproovi ja teostab geneetilise testimise.
- Kliiniline geneetik – võib nõustada tulemuste tõlgendamisel.
Mida see uuring võib näidata?
Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.
Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele
5Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!