Lisa kliinik

Mosaiikilisuse uuring

Kirjeldav

Näitaja kohta

Mosaiikilisuse uuring on geneetiline analüüs, millega tuvastatakse indiviidi erinevates rakkudes esinev erinev kromosoomide komplekt. See võib mõjutada organismi arengut ja tervise seisundit, seetõttu on oluline mõista selle tähendust ja rakendamise viise.

Mis on mosaiikilisus?
  • Mosaiikilisus on seisund, kus indiviidi organismis esineb kaks või enam erinevat geneetilist rakkude liini.
  • See tekib varajases arengujärgus kromosoomide mitteeraldumise või mutatsiooni tulemusena.
Uuringu eesmärk
  • Kromosomaalsete anomaaliate tuvastamine, mis on seotud mosaiikilisusega.
  • Geneetilise riski hindamine ja info andmine perekonnanõustamiseks või ravi planeerimiseks.
Protseduur
  • Uuringuks võetakse proov (tavaliselt veri, koe biopsia või amniotiline vedelik).
  • Proovist isoleeritakse rakud ja analüüsitakse nende kariotüüpi (kromosoomide komplekti).
  • Tulemused võrreldakse normiga ja hinnatakse mosaiikilisuse ulatust ning levikut erinevates kudedes.
Mida positiivne tulemus tähendab?
  • Tulemus näitab, et indiviidi organismis on vähemalt kaks erinevat geneetilist rakkude liini.
  • Kliiniline tähendus sõltub sellest, millistes kudedes ja millisel määral mosaiikilisus esineb.
Võimalikud seosed ja sümptomid
  • Arengupuuded või füüsilised anomaaliad.
  • Spetsiifilised sündroomid (nt Downi, Turneri või Klinefelteri sündroom).
  • Reproduktiivprobleemid või korduvad raseduskatkestused.
Kliinilised olukorrad
  • Kahtlus kromosomaalse häire olemasolul kliiniliste sümptomite (nt arengu hilistumine, füüsilised anomaaliad) põhjal.
  • Prenataalsete skrininguuringute ebanormaalsed tulemused raseduse ajal.
  • Peres levinud geneetiliste haiguste ajalugu või korduvad raseduskatkestused.
Kes tavaliselt soovitab?
  • Geneetik või perekonnanõustaja.
  • Günekoloog võa akušer-günekoloog.
  • Lastearst või perearst kahtluse korral.

Seotud uuringud

Perifeerse vere kariotüpeerimine
complementary
Luukude kariotüpeering
complementary
FISH fluorestsents in situ hübriidimine
confirmatory
Mikromassiivide CGH (aCGH) uuring
complementary

Seotud haigused

Downi sündroom 75% Turneri sündroom (Turner syndrome) 70% Klinefelteri sündroom 65% Fragiilse X sündroom 60%

Otsi näitajat