Mosaiikilisuse uuring

Mosaiikilisuse uuring on geneetiline analüüs, millega tuvastatakse indiviidi erinevates rakkudes esinev erinev kromosoomide komplekt. See võib mõjutada organismi arengut ja tervise seisundit, seetõttu on oluline mõista selle tähendust ja rakendamise viise.

Kus seda uuringut tehakse?

Uuringut tehakse nende valdkondade kliinikutes:

Geneetik 1 kliinik

Mis on mosaiikilisuse uuring?

Mis on mosaiikilisus?

Mosaiikilisus on seisund, kus indiviidi organismis esineb kaks või enam erinevat geneetilist rakkude liini.
See tekib varajases arengujärgus kromosoomide mitteeraldumise või mutatsiooni tulemusena.

Uuringu eesmärk

Kromosomaalsete anomaaliate tuvastamine, mis on seotud mosaiikilisusega.
Geneetilise riski hindamine ja info andmine perekonnanõustamiseks või ravi planeerimiseks.

Kuidas uuringut teostatakse?

Protseduur

Uuringuks võetakse proov (tavaliselt veri, koe biopsia või amniotiline vedelik).
Proovist isoleeritakse rakud ja analüüsitakse nende kariotüüpi (kromosoomide komplekti).
Tulemused võrreldakse normiga ja hinnatakse mosaiikilisuse ulatust ning levikut erinevates kudedes.

Positiivne mosaiikilisuse uuringu tulemus

Mida positiivne tulemus tähendab?

Tulemus näitab, et indiviidi organismis on vähemalt kaks erinevat geneetilist rakkude liini.
Kliiniline tähendus sõltub sellest, millistes kudedes ja millisel määral mosaiikilisus esineb.

Võimalikud seosed ja sümptomid

Arengupuuded või füüsilised anomaaliad.
Spetsiifilised sündroomid (nt Downi, Turneri või Klinefelteri sündroom).
Reproduktiivprobleemid või korduvad raseduskatkestused.

Indikatsioonid: millal soovitatakse uuringut?

Kliinilised olukorrad

Kahtlus kromosomaalse häire olemasolul kliiniliste sümptomite (nt arengu hilistumine, füüsilised anomaaliad) põhjal.
Prenataalsete skrininguuringute ebanormaalsed tulemused raseduse ajal.
Peres levinud geneetiliste haiguste ajalugu või korduvad raseduskatkestused.

Kes tavaliselt soovitab?

Geneetik või perekonnanõustaja.
Günekoloog võa akušer-günekoloog.
Lastearst või perearst kahtluse korral.

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele

Nende haiguste korral tuvastatakse uuringul sageli muutusi

Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse

Kõver sõrm

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada - kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused - need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist - pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" - teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud - nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.