Metionüün süntaasi uuring
Metionüün süntaasi uuring on veretest, mis mõõdab metionüün süntaasi ensüümi aktiivsust organismis. See ensüüm on väga oluline homotsüsteeni metabolismis ja metionüüni sünteesil. Uuring aitab hinnata aminohapete ainevahetuse häireid ning on oluline kaasasündinud või omandatud metaboolsete haiguste diagnostikas.
- Metionüün süntaas on ensüüm, mis muundab homotsüsteeni metionüüniks.
- See on võtmeensüüm tsüstiini, B6-vitamiini ja foliinhappe metabolis.
- Normaalne ensüümi aktiivsus on vajalik homotsüsteeni taseme reguleerimiseks ja toksilise kogunemise vältimiseks.
- Uuring tehakse tavaliselt perifeersest verest võetud vereproovist.
- Harva võidakse analüüsida ka koeproove (nt maksa).
- Aktiivsus määratakse spetsiaalsete laboratoorsete meetoditega ja väljendatakse spetsiifilistes ühikutes (nt nmol/h/mg proteiini).
- Enamasti ei ole vaja erilist ettevalmistust, kuid mõned laborid võivad soovitada 8–12 tundi enne vereandmist mittesüüa.
- Veri võetakse tavaliselt küünarluust veenist.
- Proov konserveeritakse ja saadetakse spetsialiseeritud laborisse analüüsiks.
- Mõned haruldased kaasasündinud metaboolsed haigused, kus ensüümi tootmine on suurenenud.
- Homotsüstinüüria teatud vormid (ensüümide kompensatoorne reaktsioon).
- Vitamiinide (eriti B6, B12, foolhappe) üledoos või asendusravi.
- Maksakahjustused (ensüümi vabanemine kahjustunud rakkudest).
- Mõned kasvajad, mis toodavad ensüümi.
- Metionüün süntaasi defitsiit (MTHFR geenimutatsioonid) – üks levinumaid põhjusi.
- Teised pärilikud aminohapete ainevahetushaigused.
- Vitamiinide B6, B12 või foolhappe raskekujuline puudus.
- Maksakahjustused (nt tsirroos), mis häirivad ensüümide sünteesi.
- Mõned ravimid (nt metotreksaat) võivad pärssida ensüümi toimimist.
- Kroonilised neeru- või maksahaigused.
- Kahtlus kaasasündinud homotsüstinüüria või teiste aminohapete ainevahetushaiguste suhtes.
- Kõrge homotsüsteeni tase veres (hüperhomotsüsteineemia).
- Selgitusi otsides neuroloogiliste sümptomite (nagu arengupuuetus, krambid) puhul lastel.
- Raseduse planeerimisel või raseduse ajal, kui perekonnas on metaboolsed haigused.
- Hindamaks B-vitamiinide või foolhappe asendusravi efektiivsust.
- Uuringu võib tellida endokrinoloog, geneetik, pediater või internist.
- Neuroloog võib seda tellida seoses neuroloogiliste sümptomitega.
- Perearst võib algatada uuringu kardiovaskulaarriskide hindamiseks seoses kõrge homotsüsteeni tasemega.
| Üldine | Metionüün süntaasi aktiivsuse normvahemik sõltub oluliselt labori kasutatavast meetodist, seetõttu tuleb tulemusi alati hinnata konkreetse labori ette antud viitväärtuste alusel. Üldiselt võib aktiivsuse norm olla näiteks 5–15 nmol/h/mg proteiini. |
|---|---|
| Meestele | Erinevusi sooliste erinevuste tõttu tavaliselt ei ole, kuid mõned uuringud võivad näidata veidi kõrgemaid väärtusi meestel. |
| Naistele | Naistel võib hormonaalse tausta tõttu (nt rasedus) esineda mõningaid kõrvalekaldeid. |
Mida võib tähendada selle uuringu muutunud väärtus?
Allpool on haigused, mille korral selle uuringu tulemus erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.
Metionüün süntaasi uuring langeb
3Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!