Lisa kliinik

Metionüün süntaasi uuring

Kvantitatiivne · U/L

Normaalsed väärtused

Metionüün süntaasi uuringu normid
Üldine
Metionüün süntaasi aktiivsuse normvahemik sõltub oluliselt labori kasutatavast meetodist, seetõttu tuleb tulemusi alati hinnata konkreetse labori ette antud viitväärtuste alusel. Üldiselt võib aktiivsuse norm olla näiteks 5–15 nmol/h/mg proteiini.
Mehed
Erinevusi sooliste erinevuste tõttu tavaliselt ei ole, kuid mõned uuringud võivad näidata veidi kõrgemaid väärtusi meestel.
Naised
Naistel võib hormonaalse tausta tõttu (nt rasedus) esineda mõningaid kõrvalekaldeid.

Näitaja kohta

Metionüün süntaasi uuring on veretest, mis mõõdab metionüün süntaasi ensüümi aktiivsust organismis. See ensüüm on väga oluline homotsüsteeni metabolismis ja metionüüni sünteesil. Uuring aitab hinnata aminohapete ainevahetuse häireid ning on oluline kaasasündinud või omandatud metaboolsete haiguste diagnostikas.

Funktsioon
  • Metionüün süntaas on ensüüm, mis muundab homotsüsteeni metionüüniks.
  • See on võtmeensüüm tsüstiini, B6-vitamiini ja foliinhappe metabolis.
  • Normaalne ensüümi aktiivsus on vajalik homotsüsteeni taseme reguleerimiseks ja toksilise kogunemise vältimiseks.
Kuidas ja kus seda mõõdetakse?
  • Uuring tehakse tavaliselt perifeersest verest võetud vereproovist.
  • Harva võidakse analüüsida ka koeproove (nt maksa).
  • Aktiivsus määratakse spetsiaalsete laboratoorsete meetoditega ja väljendatakse spetsiifilistes ühikutes (nt nmol/h/mg proteiini).
Protseduur
  • Enamasti ei ole vaja erilist ettevalmistust, kuid mõned laborid võivad soovitada 8–12 tundi enne vereandmist mittesüüa.
  • Veri võetakse tavaliselt küünarluust veenist.
  • Proov konserveeritakse ja saadetakse spetsialiseeritud laborisse analüüsiks.
Metaboolsed häired
  • Mõned haruldased kaasasündinud metaboolsed haigused, kus ensüümi tootmine on suurenenud.
  • Homotsüstinüüria teatud vormid (ensüümide kompensatoorne reaktsioon).
Teised tegurid
  • Vitamiinide (eriti B6, B12, foolhappe) üledoos või asendusravi.
  • Maksakahjustused (ensüümi vabanemine kahjustunud rakkudest).
  • Mõned kasvajad, mis toodavad ensüümi.
Geneetilised põhjused
  • Metionüün süntaasi defitsiit (MTHFR geenimutatsioonid) – üks levinumaid põhjusi.
  • Teised pärilikud aminohapete ainevahetushaigused.
Omandatud tegurid
  • Vitamiinide B6, B12 või foolhappe raskekujuline puudus.
  • Maksakahjustused (nt tsirroos), mis häirivad ensüümide sünteesi.
  • Mõned ravimid (nt metotreksaat) võivad pärssida ensüümi toimimist.
  • Kroonilised neeru- või maksahaigused.
Meditsiinilised olukorrad
  • Kahtlus kaasasündinud homotsüstinüüria või teiste aminohapete ainevahetushaiguste suhtes.
  • Kõrge homotsüsteeni tase veres (hüperhomotsüsteineemia).
  • Selgitusi otsides neuroloogiliste sümptomite (nagu arengupuuetus, krambid) puhul lastel.
  • Raseduse planeerimisel või raseduse ajal, kui perekonnas on metaboolsed haigused.
  • Hindamaks B-vitamiinide või foolhappe asendusravi efektiivsust.
Spetsialistid
  • Uuringu võib tellida endokrinoloog, geneetik, pediater või internist.
  • Neuroloog võib seda tellida seoses neuroloogiliste sümptomitega.
  • Perearst võib algatada uuringu kardiovaskulaarriskide hindamiseks seoses kõrge homotsüsteeni tasemega.

Seotud uuringud

B12-vitamiin
complementary
Aktiivne B12-vitamiin (holotranskobalamiin)
complementary
Metüülmaloonhape
confirmatory
Foolhape
complementary

Seotud haigused

Megaloblastneemia 75% B12-vitamiini puudusega aneemia 70% Folaadi puuduse aneemia 65%

Otsi näitajat