VHL geen
VHL geen on geen, mis kodeerib Von Hippel-Lindau (VHL) proteiini, olulist kasvajarassi hoidmise regulaatorit. Selle geeni pärilikud või spontaansed mutatsioonid on seotud Von Hippel-Lindau (VHL) haigusega – haruldase päriliku sündroomiga, mis suurendab erinevate kasvajate, sh hemangioblastoomide ja selgrooajukasvajate tekke riski. Geneetiline analüüs aitab tuvastada mutatsioone ja hinnata pärilikkuse riski perekonnas.
- Tumorisupressorgeen, mis toodab proteiini, mis osaleb raku kasvu ja jagunemise reguleerimises.
- Mängib olulist rolli hapnikutaseme tuvastamise teel kasvajarassi hoidmises (HIF-degradatsiooni kaudu).
- Autosoomne domineeriv päritumine: ühe vanema ebanormaalse geeni kandmine piisab haiguse väljakujunemiseks.
- VHL haigus on seotud nii perekonnas edasikantavate (pärilike) kui ka uute (de novo) mutatsioonidega.
- Uuringu aluseks on tavaliselt veriproov, millest eraldatakse DNA.
- DNA järjestust analüüsitakse laboratoorselt kogu VHL geeni koodivas piirkonnas, et tuvastada punktmutatsioone, lisandusi või kustutusi.
- Tulemused saadavad geneetikule või spetsialistile, kes arutab need patsiendiga ja annab nõu.
- Spetsiifiline ettevalmistus verevõtuks tavaliselt pole vajalik.
- Enne uuringut on oluline läbi viia geneetiline nõustamine, et selgitada uuringu eesmärki, tulemuste võimalikke tagajärgi ja pärilikkuse aspekte.
- VHL geenis leitud patogeenne mutatsioon kinnitab Von Hippel-Lindau (VHL) haiguse diagnoosi või näitab sümptomiteta kandjaseisundit.
- Individuaalil on oluliselt suurenenud risk arendada VHL-haigusele iseloomulikke kasvajaid (nt neerude, südameajukoe, näärmete või silmakoopas).
- Tulemus võimaldab alustada regulaarset jälgimist (skriiningut) varajaseks kasvajate avastamiseks ja raviks.
- Annab võimaluse perekonnaliikmetele pakkuda siirdetestimist (prediktiivne geneetiline testimine) ja riska hindamist.
- Hemangioblastoomide (eriti ajus või seljaajus) või selgrooajukasvajate (feokromotsütoomide) esinemine.
- Selgekoeliste angiomide, neerukasvajate (nt selgekoeliste renkaartsüstade) või kõrva-sisekõrva kasvajate (endolümfaatilise vrakii tumori) tuvastamine.
- VHL haiguse diagnoos perekonnaliikmel (esimese astme sugulastel on 50% risk pärida mutatsioon).
- Uuringut võib soovitada ka sümptomiteta perekonnaliikmetele, kellel on teadaolev perekonnamutatsioon, et selgitata nende staatust.
- Geneetik (küsib uuringut diagnoosi kinnitamiseks või perekonnanõustamiseks).
- Onkoloog, neurokirurg või nefroloog (kahtlus VHL-haigusega seotud kasvaja puhul).
Mida see uuring võib näidata?
Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.
Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele
2Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!