Lisa kliinik

VHL geen

Kirjeldav

Näitaja kohta

VHL geen on geen, mis kodeerib Von Hippel-Lindau (VHL) proteiini, olulist kasvajarassi hoidmise regulaatorit. Selle geeni pärilikud või spontaansed mutatsioonid on seotud Von Hippel-Lindau (VHL) haigusega – haruldase päriliku sündroomiga, mis suurendab erinevate kasvajate, sh hemangioblastoomide ja selgrooajukasvajate tekke riski. Geneetiline analüüs aitab tuvastada mutatsioone ja hinnata pärilikkuse riski perekonnas.

Funktsioon
  • Tumorisupressorgeen, mis toodab proteiini, mis osaleb raku kasvu ja jagunemise reguleerimises.
  • Mängib olulist rolli hapnikutaseme tuvastamise teel kasvajarassi hoidmises (HIF-degradatsiooni kaudu).
Päritolumuster ja haigus
  • Autosoomne domineeriv päritumine: ühe vanema ebanormaalse geeni kandmine piisab haiguse väljakujunemiseks.
  • VHL haigus on seotud nii perekonnas edasikantavate (pärilike) kui ka uute (de novo) mutatsioonidega.
Protseduur
  • Uuringu aluseks on tavaliselt veriproov, millest eraldatakse DNA.
  • DNA järjestust analüüsitakse laboratoorselt kogu VHL geeni koodivas piirkonnas, et tuvastada punktmutatsioone, lisandusi või kustutusi.
  • Tulemused saadavad geneetikule või spetsialistile, kes arutab need patsiendiga ja annab nõu.
Valmistumine
  • Spetsiifiline ettevalmistus verevõtuks tavaliselt pole vajalik.
  • Enne uuringut on oluline läbi viia geneetiline nõustamine, et selgitada uuringu eesmärki, tulemuste võimalikke tagajärgi ja pärilikkuse aspekte.
Tuvastatud mutatsioon
  • VHL geenis leitud patogeenne mutatsioon kinnitab Von Hippel-Lindau (VHL) haiguse diagnoosi või näitab sümptomiteta kandjaseisundit.
  • Individuaalil on oluliselt suurenenud risk arendada VHL-haigusele iseloomulikke kasvajaid (nt neerude, südameajukoe, näärmete või silmakoopas).
Kliiniline tähendus
  • Tulemus võimaldab alustada regulaarset jälgimist (skriiningut) varajaseks kasvajate avastamiseks ja raviks.
  • Annab võimaluse perekonnaliikmetele pakkuda siirdetestimist (prediktiivne geneetiline testimine) ja riska hindamist.
Kliinilised sümptomid või leidmed
  • Hemangioblastoomide (eriti ajus või seljaajus) või selgrooajukasvajate (feokromotsütoomide) esinemine.
  • Selgekoeliste angiomide, neerukasvajate (nt selgekoeliste renkaartsüstade) või kõrva-sisekõrva kasvajate (endolümfaatilise vrakii tumori) tuvastamine.
Perekonnaanamnees
  • VHL haiguse diagnoos perekonnaliikmel (esimese astme sugulastel on 50% risk pärida mutatsioon).
  • Uuringut võib soovitada ka sümptomiteta perekonnaliikmetele, kellel on teadaolev perekonnamutatsioon, et selgitata nende staatust.
Spetsialistid, kes võivad uuringut tellida
  • Geneetik (küsib uuringut diagnoosi kinnitamiseks või perekonnanõustamiseks).
  • Onkoloog, neurokirurg või nefroloog (kahtlus VHL-haigusega seotud kasvaja puhul).

Seotud uuringud

MEN1 geeni testimine analüüs
complementary
MEN2 RET geen
complementary
NF1 ja NF2 geenid
complementary
Retinoblastoomi Rb-geeni uuring
complementary
Pärilike vähisündroomide geneetiline uuring
confirmatory
BRCA1 ja BRCA2 geenianalüüs
confirmatory

Seotud haigused

Von Hippel-Lindau sündroom 95% Neeruvähk 70%

Otsi näitajat