NPM1 mutatsiooni uuring

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

NPM1 mutatsiooni uuring on geneetiline test, millega tuvastatakse NPM1 (nukleofosmiin) geenis esinevaid mutatsioone. See uuring on oluline eriti ägeda müeloiidse leukeemia (AML) diagnoosimisel ja ravi kavandamisel, kuna NPM1 mutatsioon võib mõjutada haiguse kulgu ja ravivastust.

Mis on NPM1 mutatsiooni uuring?

Funktsioon

Tuvastab NPM1 geeni spetsiifilisi püsivaid mutatsioone vererakkudes.
Mutatsioonid võivad viidata spetsiifilisele leukeemia alatüübile ja mõjutada prognoosi.
Tulemused aitavad valida kohandatud ravi, sealhulgas sihtmärkravi võimalusi.

Päritolu

Uuring tehakse patsiendi vere- või luuüdiproovist.
Kasutatakse molekulaargeneetilisi meetodeid, nagu PCR või järjestamine.
NPM1 mutatsioonid on levinud teatud tüüpi ägedas müeloidses leukeemias (AML).

Protseduur

Proovivõtt

Prooviks on tavaliselt perifeerne veri või luuüdiproov.

Analüüs

Proovist eraldatakse DNA.
DNA-d analüüsitakse spetsiifiliste NPM1 mutatsioonide olemasolu suhtes kasutades molekulaarseid meetodeid (nt PCR, järjestamine).
Tulemus on kvalitatiivne: kas mutatsioon on tuvastatud (positiivne) või mitte (negatiivne).

Positiivne NPM1 mutatsiooni uuringu tulemus

Kliiniline tähendus

Tuvastatud NPM1 mutatsioon kinnitab ägeda müeloidse leukeemia (AML) olemasolu, eriti kõrge valgu NPM1 ekspressiooniga alavormi.
Positiivne tulemus võib viidata paremale prognoosile võrreldes mõne teise mutatsiooniga, kui seda ei kaasne FLT3 mutatsioon.
Võimaldab rühmitada patsiente riskipõhise ravikava jaoks.

Indikatsioonid: millal uuringut tehakse?

Peamised põhjused