Luuddeüdi kromosomaanaluus

Kirjeldav

Näitaja kohta

Luuddeüdi kromosomaanaluus on geneetiline uuring, mille käigus analüüsitakse luuddeüdi rakkude kromosoome. Seda kasutatakse erinevate hematoonkoloogiliste haiguste, nagu leukeemia ja müelodüsplastilised sündroomid, diagnoosimisel, ravivaliku kujundamisel ja prognoosi hindamisel.

Mis on luuddeüdi kromosomaanaluus?

Funktsioon

Kromosomaanomaaliate (nagu translokatsioonid, deletsioonid) tuvastamine luuddeüdi rakkudes.
Hematoonkoloogiliste haiguste täpne klassifitseerimine ja riski hindamine.

Meetod

Põhineb luuddeüdi biopsia või aspiraadi proovist.
Rakud kasvatatakse kultuuris, seejärel valmistatakse kromosoomipreparaat, mida analüüsitakse mikroskoobiga.

Ettevalmistus ja protseduuri käik

Protseduur

Proovi võtmine: Luuddeüdi proov võetakse tavaliselt vaagnaluust või rinnaluust kohaliku tuimestuse all.
Proovi töötlemine: Saadud kuded või vedelik saadetakse tsütogeneetikalaborisse, kus rakud eraldatakse ja kasvatatakse sobivas keskkonnas.
Analüüs: Kasvanud rakud peatatakse jagunemises, valmistatakse kromosoomipreparaadid, mis värvitakse ja analüüsitakse spetsialisti poolt.

Mida tähendavad anomaalsed (positiivsed) leidud?

Levinud kromosomaanomaaliad

Translokatsioonid: kahe kromosoomi osade vahetamine (nt Philadelphia kromosoom, mis on seotud kroonilise müelogeense leukeemiaga).
Deletsioonid või duplikatsioonid: kromosoomi osa kadumine või mitmekordistumine.
Mittekordsus (aneuplooidia): lisakromosoomi või puuduva kromosoomi olemasolu.

Seotud haigused ja seisundid

Krooniline müelogeneene leukeemia (KML), ägedad leukeemiad (ALL, AML).
Müelodüsplastilised sündroomid (MDS).
Müeloproliferatiivsed häired (nt polütsüteemia vera).

Indikatsioonid: millal tehakse luuddeüdi kromosomaanaluust?

Peamised kliinilised olukorrad

Kahtlus hematoonkoloogilise haiguse (nt leukeemia, MDS) puhul.
Juba diagnoositud haiguse täpsem klassifitseerimine ja riskigrupi määramine.
Ravi (nt kemoteraapia) efektiivsuse ja haiguse tagasipöörde (reletsiivi) hindamine.

Spetsialistid, kes võivad uuringut tellida