Lisa kliinik

Karbamoüülfosfaadi süntaas I (CPS I)

Kvantitatiivne · U/g protein

Normaalsed väärtused

Karbamoüülfosfaadi süntaas I normid
Üldine
Normaalne aktiivsus sõltub kasutatavast labori meetodist ja proovi tüübist (näiteks maksabiopsia või fibroblastid). Täpsed väärtused tuleb tõlgendada labori esitatud viitväärtuste piirides.
Mehed
Ei ole olulisi erinevusi sooliste põhjal, kui puudulikkus on sünnimõõduga.
Naised
Ei ole olulisi erinevusi sooliste põhjal, kui puudulikkus on sünnimõõduga.

Näitaja kohta

Karbamoüülfosfaadi süntaas I (CPS I) on maksas rakuis leiduva ensüüm, mis on esmane urea tsüklis. Selle ensüümi aktiivsuse mõõtmine võib aidata tuvastada haruldasi sünnimõõduga ainevahetushaigusi, nagu CPS I puudulikkus, mis põhjustab ammoniaagi kogunemist verre.

Funktsioon
  • Peamine urea tsükli ensüüm, mis katalüüsib esimest sammu ammoniaagi ümbermuundamiseks ureaks.
  • Toimib maksas ja on võtmetähtsusega keharavimise ammoniaagi eemaldamisel.
Päritolu
  • Ensüüm on kodeeritud CPS1 geeni poolt ja seda leidub peamiselt maksa mitokondrites.
  • Selle tegevuse puudulikkus on põhjustatud autosomaalsest retsessiivsest geneetilisest mutatsioonist.
Protseduur
  • Kuldne standard on ensüümi aktiivsuse mõõtmine kudede proovist (nt maksabiopsia või nahafibroblastide kultuur).
  • Veriproovi kasutatakse sageli geneetiliseks analüüsiks (CPS1 geeni sekveneerimine) või teiste biomarkerite (nt ammoniaagi, ornitiini, homotsitrulliini) taseme määramiseks.
Ettevalmistus
  • Kui tehakse verikatset ammoniaagi või muude metaboliitide jaoks, võidakse nõuda lühiajalist nälgimist.
  • Kudeproovi (biopsia) korral on vaja kohalikku tuimestust või teist anesteesiat vastavalt protseduurile.
Füsioloogilised tegurid
  • Püsiv aktiivsuse tõus on haruldane, kuna ensüüm on põhiliselt seotud sünnimõõduga puudulikkusega.
Kliinilised seisundid
  • Mõned maksahaigused võivad põhjustada kompensatoorset reaktsiooni, kuid see pole tüüpiline.
  • Väga harva võivad teatud mutatsioonid põhjustada suurenenud ensüümi funktsiooni.
Põhiline põhjus
  • Karbamoüülfosfaadi süntaas I puudulikkus (CPS1 defitsiit) - autosomaalne retsessiivne ainevahetushaigus, mis põhjustab urea tsükli seiskumise.
Tagajärjed
  • Ammoniaagi kogunemine veres (hüperammoneemia), mis põhjustab uimastust, oksendamist, krampe ja võib viia koomani ning surmani, eriti vastsündinutel.
  • Krooniline kergem vorm võib ilmeda hilisemas eas toiduretsepti muutuste või infektsioonide ajal.
Kliinilised sümptomid
  • Vastsündinu uimastus, halva toitumise, oksendamise või krampide korral.
  • Lapse või täiskasvanu äkiline neuroloogiline halvenemine pärast infektsiooni või valgurikast toitu.
  • Peres anamneesis urea tsükli häirete või seletamatu imikuea surmaga.
Spetsialistid
  • **Metaboolhaiguste arst** (metaboolse meditsiini spetsialist) või **lasteneurolog** on peamised konsultandid.
  • **Geneetik** osaleb diagnoosi kinnitamiseks geneetilise testimisega.
  • **Intensiivravi arst** või **hepatoloog** võivad olla kaasatud ägeda hüperammoneemia korral.

Seotud uuringud

Ornitiini transkarbamülaas
complementary
Argininosuktsinaadi süntaas
complementary
Arginiinosuktsinaasi
complementary
Arginaas
complementary
Ammoniaak veres
confirmatory

Seotud haigused

Fenüülketonnuuria (PKU) 90% Tsüstiline fibroos 30%

Otsi näitajat