Karbamoüülfosfaadi süntaas I (CPS I)
Karbamoüülfosfaadi süntaas I (CPS I) on maksas rakuis leiduva ensüüm, mis on esmane urea tsüklis. Selle ensüümi aktiivsuse mõõtmine võib aidata tuvastada haruldasi sünnimõõduga ainevahetushaigusi, nagu CPS I puudulikkus, mis põhjustab ammoniaagi kogunemist verre.
Kus seda uuringut tehakse?
- Peamine urea tsükli ensüüm, mis katalüüsib esimest sammu ammoniaagi ümbermuundamiseks ureaks.
- Toimib maksas ja on võtmetähtsusega keharavimise ammoniaagi eemaldamisel.
- Ensüüm on kodeeritud CPS1 geeni poolt ja seda leidub peamiselt maksa mitokondrites.
- Selle tegevuse puudulikkus on põhjustatud autosomaalsest retsessiivsest geneetilisest mutatsioonist.
- Kuldne standard on ensüümi aktiivsuse mõõtmine kudede proovist (nt maksabiopsia või nahafibroblastide kultuur).
- Veriproovi kasutatakse sageli geneetiliseks analüüsiks (CPS1 geeni sekveneerimine) või teiste biomarkerite (nt ammoniaagi, ornitiini, homotsitrulliini) taseme määramiseks.
- Kui tehakse verikatset ammoniaagi või muude metaboliitide jaoks, võidakse nõuda lühiajalist nälgimist.
- Kudeproovi (biopsia) korral on vaja kohalikku tuimestust või teist anesteesiat vastavalt protseduurile.
- Püsiv aktiivsuse tõus on haruldane, kuna ensüüm on põhiliselt seotud sünnimõõduga puudulikkusega.
- Mõned maksahaigused võivad põhjustada kompensatoorset reaktsiooni, kuid see pole tüüpiline.
- Väga harva võivad teatud mutatsioonid põhjustada suurenenud ensüümi funktsiooni.
- Karbamoüülfosfaadi süntaas I puudulikkus (CPS1 defitsiit) - autosomaalne retsessiivne ainevahetushaigus, mis põhjustab urea tsükli seiskumise.
- Ammoniaagi kogunemine veres (hüperammoneemia), mis põhjustab uimastust, oksendamist, krampe ja võib viia koomani ning surmani, eriti vastsündinutel.
- Krooniline kergem vorm võib ilmeda hilisemas eas toiduretsepti muutuste või infektsioonide ajal.
- Vastsündinu uimastus, halva toitumise, oksendamise või krampide korral.
- Lapse või täiskasvanu äkiline neuroloogiline halvenemine pärast infektsiooni või valgurikast toitu.
- Peres anamneesis urea tsükli häirete või seletamatu imikuea surmaga.
- **Metaboolhaiguste arst** (metaboolse meditsiini spetsialist) või **lasteneurolog** on peamised konsultandid.
- **Geneetik** osaleb diagnoosi kinnitamiseks geneetilise testimisega.
- **Intensiivravi arst** või **hepatoloog** võivad olla kaasatud ägeda hüperammoneemia korral.
| Üldine | Normaalne aktiivsus sõltub kasutatavast labori meetodist ja proovi tüübist (näiteks maksabiopsia või fibroblastid). Täpsed väärtused tuleb tõlgendada labori esitatud viitväärtuste piirides. |
|---|---|
| Meestele | Ei ole olulisi erinevusi sooliste põhjal, kui puudulikkus on sünnimõõduga. |
| Naistele | Ei ole olulisi erinevusi sooliste põhjal, kui puudulikkus on sünnimõõduga. |
Mida võib tähendada selle uuringu muutunud väärtus?
Allpool on haigused, mille korral selle uuringu tulemus erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.
Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!