Argininosuktsinaadi süntaas
Argininosuktsinaadi süntaasi uuring mõõdab selle ensüümi aktiivsust veres või kudedes. See on oluline urea tsükli häirete, eriti argininosuktsinaadi süntaasi puudulikkuse diagnoosimiseks. Uuring aitab hinnata ammooniumi metabolismi ja võib osutada kaasasündinud metabolilistele haigustele.
- Osaleb urea tsüklis, kus see katalüüsib argininosuktsinaadi moodustumist tsitrulliinist ja asparthaadist.
- Aitab ammoniaagi eemaldamisel kehast, muutes selle vähemtoksiliseks ureaks.
- Ensüüm ekspresseeritakse peamiselt maksas ja neerudes.
- Geeniline defekt ASS1 geenis põhjustab argininosuktsinaadi süntaasi puudulikkuse.
- Veriproovi võtmine veenist, tavaliselt hommikusel tühjas kõhus.
- Võib olla vaja koe (näiteks maksa või lihase) biopsiat, et mõõta ensüümi aktiivsust otse kudedes.
- Vastsündinute periodilised füüsioloogilised kõikumised.
- Mõned maksahaigused, mis põhjustavad ensüümide vabanemist rakkudest.
- Akuutne ammoniaagitoksisus, mis võib stimuleerida urea tsüklit.
- Argininosuktsinaadi süntaasi puudulikkus (ASA defekt) – autosoomne retsessiivne haigus, mis põhjustab ammoniaagi kogunemist.
- Mõned muud urea tsükli defektid, mis võivad kaudselt mõjutada ensüümi aktiivsust.
- Raske maksakahjustus, mis vähendab ensüümi sünteesi.
- Väga harva omandatud defektid.
- Vastsündinute letargia, oksendamine, krambid või arengupuuetus.
- Lapsepõlves või täiskasvanueas neuroloogilised sümptomid, mis viitavad ammoniaagi toksilisusele.
- Peres anamneesis urea tsükli häirete või selge genotüübiga kandjuse korral.
- Seire patsientidel, kellel on kahtlus argininosuktsinaadi süntaasi puudulikkusele.
- Lastearst (pediater) või geneetik
- Gastroenteroloog või metabolisme häirete spetsialist
| Üldine | Tervislikel täiskasvanutel: 0,5–2,5 μmol/h/mg valku (või vastavalt labori viitväärtustele). |
|---|---|
| Meestele | Samas vahemikus kui üldine norm. |
| Naistele | Samas vahemikus kui üldine norm. |
Mida võib tähendada selle uuringu muutunud väärtus?
Allpool on haigused, mille korral selle uuringu tulemus erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.
Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!