Argininosuktsinaadi süntaas

Kvantitatiivne · U/g protein

Normaalsed väärtused

Argininosuktsinaadi süntaasi normid

Üldine

Tervislikel täiskasvanutel: 0,5–2,5 μmol/h/mg valku (või vastavalt labori viitväärtustele).

Mehed

Samas vahemikus kui üldine norm.

Naised

Samas vahemikus kui üldine norm.

Näitaja kohta

Argininosuktsinaadi süntaasi uuring mõõdab selle ensüümi aktiivsust veres või kudedes. See on oluline urea tsükli häirete, eriti argininosuktsinaadi süntaasi puudulikkuse diagnoosimiseks. Uuring aitab hinnata ammooniumi metabolismi ja võib osutada kaasasündinud metabolilistele haigustele.

Mis on argininosuktsinaadi süntaas?

Funktsioon

Osaleb urea tsüklis, kus see katalüüsib argininosuktsinaadi moodustumist tsitrulliinist ja asparthaadist.
Aitab ammoniaagi eemaldamisel kehast, muutes selle vähemtoksiliseks ureaks.

Päritolu

Ensüüm ekspresseeritakse peamiselt maksas ja neerudes.
Geeniline defekt ASS1 geenis põhjustab argininosuktsinaadi süntaasi puudulikkuse.

Ettevalmistus uuringuks

Protseduur

Veriproovi võtmine veenist, tavaliselt hommikusel tühjas kõhus.
Võib olla vaja koe (näiteks maksa või lihase) biopsiat, et mõõta ensüümi aktiivsust otse kudedes.

Kõrge argininosuktsinaadi süntaasi tase (põhjused)

Füsioloogilised tegurid

Vastsündinute periodilised füüsioloogilised kõikumised.

Patoloogilised seisundid

Mõned maksahaigused, mis põhjustavad ensüümide vabanemist rakkudest.
Akuutne ammoniaagitoksisus, mis võib stimuleerida urea tsüklit.

Madal argininosuktsinaadi süntaasi tase (põhjused)

Kaasasündinud metabolilised häired

Argininosuktsinaadi süntaasi puudulikkus (ASA defekt) – autosoomne retsessiivne haigus, mis põhjustab ammoniaagi kogunemist.
Mõned muud urea tsükli defektid, mis võivad kaudselt mõjutada ensüümi aktiivsust.

Muud tegurid

Raske maksakahjustus, mis vähendab ensüümi sünteesi.
Väga harva omandatud defektid.

Indikatsioonid: millal tehakse uuring?

Kliinilised sümptomid

Vastsündinute letargia, oksendamine, krambid või arengupuuetus.
Lapsepõlves või täiskasvanueas neuroloogilised sümptomid, mis viitavad ammoniaagi toksilisusele.

Perearstilised kaalutlused

Peres anamneesis urea tsükli häirete või selge genotüübiga kandjuse korral.
Seire patsientidel, kellel on kahtlus argininosuktsinaadi süntaasi puudulikkusele.

Spetsialistid