Ornitiini transkarbamülaas

Kvantitatiivne · U/g protein

Normaalsed väärtused

Ornitiini transkarbamülaasi normid

Üldine

Täpsed väärtused sõltuvad kasutatavast meetodist ja laborist. Tüüpiline referentsvahemik maksakoes või fibroblastides on umbes 5–20 U/g proteiini.

Mehed

Meestel normaalsed väärtused on sarnased üldistele normidele.

Naised

Naistel võib raseduse ajal esineda füsioloogiline tõus, kuid oluline kõrvalekalle võib viidata heterosügootsele kandjaseisundile.

Näitaja kohta

Ornitiini transkarbamülaas (OTC) on ensüüm, mis osaleb urea tsüklis ja on oluline lämmastiku ainevahetuse regulatsioonil. Selle ensüümi aktiivsuse või genotüübi uuring aitab tuvastada pärilikke urea tsükli häireid, mis võivad põhjustada ammooniumi kogunemist veres ja neuroloogilisi sümptomeid. Uuringut kasutatakse nii diagnostikas kui ka perekonnasündmuste hindamisel.

Mis on Ornitiini transkarbamülaas?

Funktsioon

Osaleb urea tsüklis, katalüüsides ornitiini ja karbamoüülfosfaadi ümbermuundamist tsitrulliiniks.
Võimaldab toksiilise ammooniumi eemaldamist kehast.

Asukoht ja tähtsus

Enamik ensüümi ekspresseeritakse maksas.
Defitsiit põhjustab OTC puudulikkust – X-kromosomaalset pärilikku ainevahetushaigust.

Ettevalmistus uuringuks

Protseduur

Enamasti analüüsitakse veri või koeproov (näiteks maksabiopsia või nahafibroblastid).
Geneetilise analüüsi puhul piisab tavaliselt vereproovist DNA eraldamiseks.
Enne verevõttu on soovitatav olla 8–12 tundi mittesöögi režiimis, kuid alati järgida labori konkreetseid juhiseid.

Kõrge Ornitiini transkarbamülaasi tase (harv)

Võimalikud põhjused

Mõned maksakahjustustega seotud seisundid, kus võib esineda ensüümide ülegeneratsioon.
Väga harvad pärilikud sündroomid, mis mõjutavad ensüümide regulatsiooni.
Mõned ravimid võivad ajutiselt aktiivsust tõsta.

Madal Ornitiini transkarbamülaasi tase (tüüpiline leid)

Põhilised põhjused

OTC puudulikkus (ornitiini transkarbamülaasi defitsiit) – pärilik X-kromosomaalne haigus.
Maksasündinud vead urea tsüklis.
Raske maksakahjustus või -tsirroos, mis häirib ensüümide sünteesi.
Väga raskekujuline alane toitumine või vitamiinipuudused.

Indikatsioonid: millal tehakse Ornitiini transkarbamülaasi uuring?

Kliinilised sümptomid

Imikueas või lapsepõlves äge ammooniumi intooksikatsioon (oksendamine, letargia, krambid).
Mittespetsiifilised neuroloogilised sümptomid või arengupuurang.

Perekonnaanamnees ja ennetus