Ornitiini transkarbamülaas
Ornitiini transkarbamülaas (OTC) on ensüüm, mis osaleb urea tsüklis ja on oluline lämmastiku ainevahetuse regulatsioonil. Selle ensüümi aktiivsuse või genotüübi uuring aitab tuvastada pärilikke urea tsükli häireid, mis võivad põhjustada ammooniumi kogunemist veres ja neuroloogilisi sümptomeid. Uuringut kasutatakse nii diagnostikas kui ka perekonnasündmuste hindamisel.
- Osaleb urea tsüklis, katalüüsides ornitiini ja karbamoüülfosfaadi ümbermuundamist tsitrulliiniks.
- Võimaldab toksiilise ammooniumi eemaldamist kehast.
- Enamik ensüümi ekspresseeritakse maksas.
- Defitsiit põhjustab OTC puudulikkust – X-kromosomaalset pärilikku ainevahetushaigust.
- Enamasti analüüsitakse veri või koeproov (näiteks maksabiopsia või nahafibroblastid).
- Geneetilise analüüsi puhul piisab tavaliselt vereproovist DNA eraldamiseks.
- Enne verevõttu on soovitatav olla 8–12 tundi mittesöögi režiimis, kuid alati järgida labori konkreetseid juhiseid.
- Mõned maksakahjustustega seotud seisundid, kus võib esineda ensüümide ülegeneratsioon.
- Väga harvad pärilikud sündroomid, mis mõjutavad ensüümide regulatsiooni.
- Mõned ravimid võivad ajutiselt aktiivsust tõsta.
- OTC puudulikkus (ornitiini transkarbamülaasi defitsiit) – pärilik X-kromosomaalne haigus.
- Maksasündinud vead urea tsüklis.
- Raske maksakahjustus või -tsirroos, mis häirib ensüümide sünteesi.
- Väga raskekujuline alane toitumine või vitamiinipuudused.
- Imikueas või lapsepõlves äge ammooniumi intooksikatsioon (oksendamine, letargia, krambid).
- Mittespetsiifilised neuroloogilised sümptomid või arengupuurang.
- Perekonnas ajalugu OTC puudulikkuse või teiste urea tsükli häirete kohta.
- Geneetiline nõustamine ja kandjatestuse tegemine.
- Lastearst (eriti laste gastroenteroloog või metabolismihaiguste spetsialist).
- Geneetik või perekonnaarst riskiraseduste hindamisel.
| Üldine | Täpsed väärtused sõltuvad kasutatavast meetodist ja laborist. Tüüpiline referentsvahemik maksakoes või fibroblastides on umbes 5–20 U/g proteiini. |
|---|---|
| Meestele | Meestel normaalsed väärtused on sarnased üldistele normidele. |
| Naistele | Naistel võib raseduse ajal esineda füsioloogiline tõus, kuid oluline kõrvalekalle võib viidata heterosügootsele kandjaseisundile. |
Mida võib tähendada selle uuringu muutunud väärtus?
Allpool on haigused, mille korral selle uuringu tulemus erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.
Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!