HLA DQ2 ja DQ8 genotüüpimine

HLA DQ2 ja DQ8 genotüüpimine on geneetiline test, mille abil selgitatakse inimese genotüüpi spetsiifiliste immuunsüsteemi valkude, HLA-DQ2 ja HLA-DQ8, osas. Need valgud on tihedalt seotud kõhukelmepõletikuga (tseliakia). Testi positiivne tulemus näitab suurenenud haiguse genetilist riski, kuid ei kinnita diagnoosi automaatselt. Negatiivne tulemus välistab kõhukelmepõletiku peaaegu täielikult.

Kus seda uuringut tehakse?

Uuringut tehakse nende valdkondade kliinikutes:

Geneetik 1 kliinik

Mis on HLA DQ2 ja DQ8 genotüüpimine?

Funktsioon ja tähtsus

See on geneetiline analüüs, mis tuvastab haigusse vastuvõtlikkust seotud HLA-DQ2 ja HLA-DQ8 alleele.
Test aitab hinnata kõhukelmepõletiku (tseliakia) geneetilist riski ning välistada haiguse diagnoosi koos teiste testidega.
Peamised tuvastatavad genotüübid on DQ2.5, DQ2.2 ja DQ8.

Geneetiline alus

HLA-DQ geenid kodeerivad immuunsüsteemi valke, mis esitlevad gluteeni lõike toidule limaskestale.
Teatud HLA-DQ variandid (DQ2, DQ8) seonduvad gluteeniga eriliselt, põhjustades immuunreaktsiooni tseliakia puhul.
Test ei näita haiguse aktiivsust ega raskusastet, vaid ainult geneetilist eelsoodumust.

Kuidas testi tehakse?

Protseduur

Analüüsiks võetakse vereproov, tavaliselt veenist.
Verest eraldatakse DNA, mida analüüsitakse polümeraasi ahelreaktsiooni (PCR) või sarnaste meetoditega.
Tulemused näitavad, kas patsiendil on esindatud HLA-DQ2, HLA-DQ8 või mõlemad genotüübid, või on need puudujäägid.
Protseduur on minimaalselt invasiivne ja tulemused on valmis mõne nädala jooksul.

Ettevalmistus

Erilist ettevalmistust testiks pole vaja (nt ei ole vaja gluteenivaba dieeti katkestada).
Testi saab teha igal ajal, sest geneetiline info ei muutu.

Positiivne HLA DQ2 ja DQ8 genotüüpimise tulemus

Mida see tähendab?

Positiivne tulemus (st DQ2 ja/või DQ8 olemasolu) näitab suurenenud geneetilist riski arendada kõhukelmepõletikku.
Umbes 90-95% tseliakiapatsientidest on DQ2-positiivsed ja ülejäänutel on enamasti DQ8.
Siiski ei pruugi positiivne genotüüp kunagi haigust põhjustada. Ligikaudu 30-40% populatsioonist kannab neid geene, kuid vaid 1-3% neist haigestub.

Järgnevad sammud

Genotüübi tuvastamise järel tuleb teha edasisi uuringuid (nt seroloogilised testid ja soolestiku biopsia) aktiivse haiguse kinnitamiseks.
Test on eriti oluline perekonnas, kus on tseliakiahäireid, et hinnata sugulaste riski.
Negatiivne tulemus (mõlema geeni puudumine) välistab tseliakia peaaegu 99% tõenäosusega.

Millal soovitatakse genotüüpimist?

Peamised indikatsioonid

Tselliakia sümptomite korral (pikaajaline kõhukinnisus, kaalulangus, väsimus, aneemia).
Kui perekonnas on tseliakiapatsiente (esimest ja teist järku sugulased).
Teiste autoimmuunhaiguste (nt diabeet 1. tüüp, autoimmuunne kilpnäärmehäire) korral tõrval diagnoosimisel.
Kui seroloogilised testid (nt tTG-IgA) on kahtlased või vastuolulised.
Patsientide jälgimisel, kes on juba tselliakia diagnoosiga, kuid kelle esialgne geneetiline staatus pole teada.

Konsulteerivad eriarstid

Gastroenteroloog – spetsialiseerub seedeelundkonna haigustele, sh tseliakia diagnoosimisele ja raviks.
Immunoloog – tegeleb immuunsüsteemi häirete, sealhulgas autoimmuunhaiguste, diagnostikaga.
Perearst – võib anda esialgse juhendi ja saata edasi spetsialistidele.

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele

Nende haiguste korral tuvastatakse uuringul sageli muutusi

Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse

Kordub kõhulahtisus Kõhuvalu ja diaree (kõhulahtisus) Kõhuvalu ja oksendamine Oksendamine ja kõhulahtisus Iiveldamine peale söömist Kaalulangus Söögijärgne kõhulahtisus Verejooks Düspepsia Oksendamine ja kõhulahtisus

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada - kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused - need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist - pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" - teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud - nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.