FISH luuüdedes

Kirjeldav

Näitaja kohta

FISH (fluorestsents in situ hübriidimine) luuüdedes on täppismeetod, mis võimaldab tuvastada spetsiifilisi kromosoomide ja geenide anomaaliaid vererakkudes. Seda kasutatakse hematoloogiliste vähkhaiguste, nagu leukeemia, lümfoom ja müeloom, täpseks diagnoosimiseks ning ravi kavandamiseks.

Mis on FISH luuüdedes?

Meetodi olemus

FISH on molekulaarne tsütogeneetiline tehnika, mis kasutab fluorestseeruvaid sondesid spetsiifiliste geenide või kromosoomide osade visualiseerimiseks.
Luuüdede proovid võetakse tavaliselt rinnaluu punktsiooni teel, et analüüsida vererakkude tuumasid.

Eesmärk ja tähtsus

Meetod tuvastab geneetilisi muutusi (nt translokatsioone, deletsioone, aneuplooidiat), mis on iseloomulikud teatud vähkhaigustele.
Tulemused aitavad kinnitada diagnoosi, eristada haiguse alaliike, hinnata prognoosi ja valida sihtravimeid.

Protseduuri kulg

Protseduur

Patsiendilt võetakse luuüdede proov (tavaliselt rinnaluu punktsiooniga) ja see saadetakse spetsiaalsesse laboratooriumisse.
Proovist valmistatakse mikroskoobislidid, millele rakutuumad fikseeritakse.
Fluorestseeruvad sondid, mis on spetsiifilised uuritavatele geenidele või kromosoomidele, lisatakse ja lubatakse hübriidiseda sihtjärjestustega.
Pärast pesemist vaadeldakse preparaati fluorestsentsmikroskoobi all. Sihtpiirkonna olemasolu ilmneb eredate fluorestsentssignaalidena.

Positiivse FISH luuüdede tulemuse tähendus

Mis on positiivne tulemus?

Positiivne tulemus näitab spetsiifilise geneetilise anomaalia olemasolu uuritavates vererakkudes.
See võib olla näiteks kromosoomide translokatsioon (nagu Philadelphia kromosoom CML-i korral), geenide lisakoopiad või kadu.

Kliiniline tõlgendamine

Positiivne FISH võib kinnitada hematoloogilise vähidiagnoosi (nt terav lümfoblastleukeemia, krooniline lümfotsüütleukeemia, müeloom).
Tulemus võib määrata haiguse riskigrupi ja prognoosi, samuti viidata ravile, mis on suunatud konkreetsele geneetilisele muutusele (sihtravi).

Indikatsioonid: millal tehakse FISH luuüdedes?

Peamised meditsiinilised põhjused

Kahtlus hematoloogilise vähkhaiguse (leukeemia, lümfoom, müeloom) puhul vere- või luuüdeproovide anomaaliate alusel.
Haiguse täpse alarühma määramine pärast esmast diagnoosi.
Ravi efektiivsuse jälgimine või haiguse korduva ilmnemise kahtlus.
Pereliikmete skriinimine teatud pärilikke geneetilisi sindroome puudutavalt.

Soovitavad spetsialistid