MPL mutatsioon

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

MPL mutatsiooni test on geneetiline uuring, mis analüüsib MPL geeni muutusi. See geen kodeerib trombopoetiini retseptorit, mis mängib olulist rolli vereliistakute tootmises. Positiivne tulemus viitab teatud müteloopsete haiguste, nagu esmane trombotsüteemia või mielofibroosi, olemasolule.

Mis on MPL mutatsioon?

Funktsioon

MPL geen kodeerib trombopoetiini retseptorit (TPO-R), mis asub vereliistakute eeljate pinnal.
See retseptor aktiveerub trombopoetiini (hormoon) toimel ja reguleerib vereliistakute tootmist luuüdis.

Kliiniline tähtsus

MPL mutatsioonid on seotud müteloopsete neoplasmiatega, eriti esmase trombotsüteemia (ET) ja primaarse mielofibroosiga.
Need mutatsioonid võivad põhjustada retseptori pidevat aktiveerumist, mis toob kaasa liigse vereliistakute paljunemise.

Kuidas testi tehakse?

Protseduur

Uuritakse perifeerset verd või luuüdiproovi.
Proovist eraldatakse DNA, mille järgneb MPL geeni spetsiifiliste osade (eelkõge ekson 10) sekveneerimine.
Tulemus antakse kujul 'mutatsioon leitud' (positiivne) või 'mutatsiooni ei leitud' (negatiivne).

Ettevalmistus

Erilist ettevalmistust enamasti ei vaja.
Testi saab teha igal ajal, sõltumata toidutarvetest.

Positiivne MPL mutatsiooni tulemus

Mis see tähendab?

Positiivne tulemus näitab, et patsiendi MPL geenis on leitud patogeenne mutatsioon.
See kinnitab diagnoosi müteloopne neoplasia, eelkõige esmane trombotsüteemia või primaarne mielofibroos.

Seotud haigused

Esmene trombotsüteemia (ET) – püsiv vereliistakute arvu tõus.
Primaarne mielofibroos – luuüdi fibroos ja vereliistakute eeljate häired.
Harva võib esineda ka teistes müteloopsetes häiretes.

Indikatsioonid: millal testi tehakse?

Kliinilised sümptomid

Püsiv, seletamatu vereliistakute arvu tõus (trombotsütoos).
Kopsu või südame-veresoonkonna trombootilised sündroomid.
Luuüdi biopsia tulemused, mis viitavad mielofibroosile või teistele müteloopsetele häiretele.

Spetsialistid