MPL mutatsioon

MPL mutatsiooni test on geneetiline uuring, mis analüüsib MPL geeni muutusi. See geen kodeerib trombopoetiini retseptorit, mis mängib olulist rolli vereliistakute tootmises. Positiivne tulemus viitab teatud müteloopsete haiguste, nagu esmane trombotsüteemia või mielofibroosi, olemasolule.

Mis on MPL mutatsioon?

Funktsioon

MPL geen kodeerib trombopoetiini retseptorit (TPO-R), mis asub vereliistakute eeljate pinnal.
See retseptor aktiveerub trombopoetiini (hormoon) toimel ja reguleerib vereliistakute tootmist luuüdis.

Kliiniline tähtsus

MPL mutatsioonid on seotud müteloopsete neoplasmiatega, eriti esmase trombotsüteemia (ET) ja primaarse mielofibroosiga.
Need mutatsioonid võivad põhjustada retseptori pidevat aktiveerumist, mis toob kaasa liigse vereliistakute paljunemise.

Kuidas testi tehakse?

Protseduur

Uuritakse perifeerset verd või luuüdiproovi.
Proovist eraldatakse DNA, mille järgneb MPL geeni spetsiifiliste osade (eelkõge ekson 10) sekveneerimine.
Tulemus antakse kujul 'mutatsioon leitud' (positiivne) või 'mutatsiooni ei leitud' (negatiivne).

Ettevalmistus

Erilist ettevalmistust enamasti ei vaja.
Testi saab teha igal ajal, sõltumata toidutarvetest.

Positiivne MPL mutatsiooni tulemus

Mis see tähendab?

Positiivne tulemus näitab, et patsiendi MPL geenis on leitud patogeenne mutatsioon.
See kinnitab diagnoosi müteloopne neoplasia, eelkõige esmane trombotsüteemia või primaarne mielofibroos.

Seotud haigused

Esmene trombotsüteemia (ET) – püsiv vereliistakute arvu tõus.
Primaarne mielofibroos – luuüdi fibroos ja vereliistakute eeljate häired.
Harva võib esineda ka teistes müteloopsetes häiretes.

Indikatsioonid: millal testi tehakse?

Kliinilised sümptomid

Püsiv, seletamatu vereliistakute arvu tõus (trombotsütoos).
Kopsu või südame-veresoonkonna trombootilised sündroomid.
Luuüdi biopsia tulemused, mis viitavad mielofibroosile või teistele müteloopsetele häiretele.

Spetsialistid

Testi tellib ja tulemusi hindab hematoloog (verehaiguste eriarst).
Kaasatakse vajadusel geneetik või molekulaardiagnostika spetsialist.

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele

Nende haiguste korral tuvastatakse uuringul sageli muutusi

Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse

Öine higistamine Pidev väsimus

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.