Fenüülatsetüülglutamiin

Kvantitatiivne · μmol/L

Normaalsed väärtused

Fenüülatsetüülglutamiin normid

Üldine

Tervetel lastel ja täiskasvanutel ei ole fenüülatsetüülglutamiini uriinis tuvastatavas koguses või on see väga madal. Normaalsed väärtused võivad sõltuda laborist ja kasutatavast meetodist.

Mehed

Ei ole olulisi erinevusi soolise erinevuse tõttu.

Naised

Ei ole olulisi erinevusi soolise erinevuse tõttu.

Näitaja kohta

Fenüülatsetüülglutamiin (PAG) on ainevahetuse produktsioon, mis tekib fenüülketonuuria (FKU) korral fenüülalaniini lagunemisel. Seda määratakse uriiniprovist ja kasutatakse FKU diagnoosimiseks ning ravi efektiivsuse hindamiseks.

Mis on Fenüülatsetüülglutamiin?

Funktsioon

Fenüülatsetüülglutamiin on fenüülalaniini metabolismi kõrvalprodukt.
See toimib fenüülketonuuria (FKU) olulise markerina, mis näitab fenüülalaniini koguse suurenemist organismis.

Päritolu

Fenüülatsetüülglutamiin tekib maksas fenüüläädikhappe ja glutamiini konjugatsiooni tulemusena.
See eritub uriiniga ning selle kontsentratsioon sõltub fenüülalaniini tarbimisest ja ensümaatilisest aktiivsusest.

Ettevalmistus uuringuks

Protseduur

Uuringuks kogutakse tavaliselt 24-tunnine uriin või hommikune esimene uriiniprov.
Proov saadetakse spetsialiseeritud laborisse, kus fenüülatsetüülglutamiini sisaldust määratakse kas gasikromatograafia või mass-spektromeetria meetoditega.

Kõrge Fenüülatsetüülglutamiini tase

Peamised põhjused

Fenüülketonuuria (FKU) – pärilik ainevahetushäire, mille puhul puudub või on vähene fenüülalaniini hüdroksülaasi ensüümi aktiivsus.
Fenüülalaniini rikkas toitumine ilma piisava ravita FKU haigetel.
Mõned haruldased ainevahetushäired, mis mõjutavad fenüülalaniini metabolismi teid.

Madal Fenüülatsetüülglutamiini tase

Tähendus

Madal või tuvastamatu fenüülatsetüülglutamiini tase on normaalne tervetel isikutel.
FKU haigetel näitab madal tase tavaliselt efektiivset dieedi- või ravirežiimi, mis hoiab fenüülalaniini taset kontrolli all.

Indikatsioonid: millal tehakse uuring?

Meditsiinilised põhjused

Vastsündinute skriining fenüülketonuuria (FKU) suhtes.
FKU diagnoosi kinnitamine või välistamine sümptomite (nt arenguhäired, neuroloogilised sümptomid) korral.
Jälgimine FKU haigetel, et hinnata dieedi ja/või ravimravi (nt sapinikaste) efektiivsust.

Soovitatavad spetsialistid