Fenüülatsetüülglutamiin

Fenüülatsetüülglutamiin (PAG) on ainevahetuse produktsioon, mis tekib fenüülketonuuria (FKU) korral fenüülalaniini lagunemisel. Seda määratakse uriiniprovist ja kasutatakse FKU diagnoosimiseks ning ravi efektiivsuse hindamiseks.

Mis on Fenüülatsetüülglutamiin?

Funktsioon

Fenüülatsetüülglutamiin on fenüülalaniini metabolismi kõrvalprodukt.
See toimib fenüülketonuuria (FKU) olulise markerina, mis näitab fenüülalaniini koguse suurenemist organismis.

Päritolu

Fenüülatsetüülglutamiin tekib maksas fenüüläädikhappe ja glutamiini konjugatsiooni tulemusena.
See eritub uriiniga ning selle kontsentratsioon sõltub fenüülalaniini tarbimisest ja ensümaatilisest aktiivsusest.

Ettevalmistus uuringuks

Protseduur

Uuringuks kogutakse tavaliselt 24-tunnine uriin või hommikune esimene uriiniprov.
Proov saadetakse spetsialiseeritud laborisse, kus fenüülatsetüülglutamiini sisaldust määratakse kas gasikromatograafia või mass-spektromeetria meetoditega.

Kõrge Fenüülatsetüülglutamiini tase

Peamised põhjused

Fenüülketonuuria (FKU) – pärilik ainevahetushäire, mille puhul puudub või on vähene fenüülalaniini hüdroksülaasi ensüümi aktiivsus.
Fenüülalaniini rikkas toitumine ilma piisava ravita FKU haigetel.
Mõned haruldased ainevahetushäired, mis mõjutavad fenüülalaniini metabolismi teid.

Madal Fenüülatsetüülglutamiini tase

Tähendus

Madal või tuvastamatu fenüülatsetüülglutamiini tase on normaalne tervetel isikutel.
FKU haigetel näitab madal tase tavaliselt efektiivset dieedi- või ravirežiimi, mis hoiab fenüülalaniini taset kontrolli all.

Indikatsioonid: millal tehakse uuring?

Meditsiinilised põhjused

Vastsündinute skriining fenüülketonuuria (FKU) suhtes.
FKU diagnoosi kinnitamine või välistamine sümptomite (nt arenguhäired, neuroloogilised sümptomid) korral.
Jälgimine FKU haigetel, et hinnata dieedi ja/või ravimravi (nt sapinikaste) efektiivsust.

Soovitatavad spetsialistid

Lapsearst (pediater) või perearst, kes kahtlustab FKU-d.
Endokrinoloog või geneetik, kes spetsialiseerub ainevahetushäiretele.

Fenüülatsetüülglutamiin normid

Üldine	Tervetel lastel ja täiskasvanutel ei ole fenüülatsetüülglutamiini uriinis tuvastatavas koguses või on see väga madal. Normaalsed väärtused võivad sõltuda laborist ja kasutatavast meetodist.
Meestele	Ei ole olulisi erinevusi soolise erinevuse tõttu.
Naistele	Ei ole olulisi erinevusi soolise erinevuse tõttu.

Mida võib tähendada selle uuringu muutunud väärtus?

Allpool on haigused, mille korral selle uuringu tulemus erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.

Fenüülatsetüülglutamiin tõuseb

Nende haiguste korral on uuringutulemus tavaliselt normist kõrgem

Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse

Pidev väsimus Väsimustunne Nõrkus Jõuetus Lihasede nõrkus Lihasvalu

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.