Lisa kliinik

DNA kahjustuste markerid

Kirjeldav

Näitaja kohta

DNA kahjustuste markerid ehk biomarkerid on molekulaarsed indikaatorid, mis viitavad raku DNA ahelas esinevatele kahjustustele või mutatsioonidele. Need markerid aitavad hinnata keskkonnamõjude (nt UV-kiirgus, kemikaalid) või patoloogiliste protsesside (nt vähk) poolt põhjustatud DNA kahjustuste ulatust ja tüüpi. Nende analüüs võimaldab varajast riski hindamist, haiguste diagnoosimist ja isikupärastatud ravi strateegiate kujundamist.

Funktsioon
  • DNA kahjustuste biomarkerid on spetsiifilised molekulid (nt 8-OHdG, γH2AX) või geeniekspressiooni mustrid, mis tekivad DNA ahela katkestuste, oksidatiivse stressi või mutatsioonide tagajärjel.
  • Need on olulised indikaatorid raku genoomse stabiilsuse seisundist ja võivad ennustada vähktõve, neurodegenerative haiguste või vananemisprotsesside arengut.
Päritolu ja tüübid
  • DNA markerid võivad pärineda otsestest DNA kahjustustest (nt topelt-ahela katkestused) või raku reparatsioonimehhanismide aktiivsusest (nt parandusentsüümide tasemed).
  • Levinumad tüübid hõlmavad oksidatiivse stressi markereid (8-hüdroksüguanoosiin), DNA ahela katkestuste markereid (γH2AX) ja mikrosatelliidi ebastabiilsuse (MSI) teste.
Protseduur
  • DNA markerite analüüs viiakse läbi patsiendi vere-, koe- või kudede proovide põhjal, sõltuvalt indikatsioonist.
  • Proovid töödeldakse laboris, kasutades tehnikaid nagu ELISA (ensüümiga seotud immuunanalüüs), kõrgvõimsuslik vedikukromatograafia (HPLC), kvantitatiivne PCR (qPCR) või uuemad sekveneerimismeetodid (nt järgmise põlvkonna sekveneerimine).
  • Tulemused väljendatakse kas kvantitatiivselt (näiteks markeri kontsentratsioon) või kvalitatiivselt (positiivne/negatiivne), võrreldes võrdlusväärtuste või kontrollgruppidega.
Kliinilised tähendused
  • Suurenenud DNA kahjustuste markerite tase viitab tõsistele genotoksilistele mõjudele, mis võivad olla põhjustatud keskkonnamürkidest, ioniseerivast kiirgusest või patoloogilistest seisunditest nagu krooniline põletik.
  • Onkoloogias seostatakse kõrgeid markereid vähkkasvaja agressiivsusega, halva prognoosiga ja resistentsusega kemoterapia vastu.
  • Positiivsed markerid võivad olla varajane märk neurodegeneratiivsete haiguste (nt Alzheimer) või autoimmuunhaiguste riskist.
Riskitegurid
  • Pikaajaline kokkupuude kemikaalide, toksiliste ainete või ioniseeriva kiirgusega.
  • Soodumuslikud geneetilised faktorid (nt reparatsioonigeenide mutatsioonid).
  • Ebatervislik eluviis ( suitsetamine, alkoholi liigtarbimine, toitumuspuidus).
Meditsiinilised olukorrad
  • Vähidiagnoosimise ja -käsitluse jälgimise protsessis, eriti hematoloogiliste vähkide (leukeemia) või tahkete kasvajate puhul.
  • Keskkonnakahjustuste (nt radioaktiivse kiirguse või keemiliste ainete mürgistuse) mõju hindamiseks.
  • Geneetiliste haiguste (nt Lynch'i sündroom) riski hindamiseks, mis on seotud DNA reparatsioonihäiretega.
  • Uute ravimite või teraapiate (nt kiiritusravi) genotoksilisuse ja ohutuse uuringutes.
Spetsialistid
  • Analüüsi võib tellida **onkoloog** vähktõve hindamiseks ja ravi tõhususe jälgimiseks.
  • **Geneetik** või **peremeditsiini spetsialist** soovitab testi pärilikku vähiriski või sünnidefekte hinnates.
  • **Töötervishoiuarst** võib seda kasutada professionaalse kahjustava keskkonna mõju hindamiseks.

Seotud uuringud

Tümooli test
complementary
5-Hüdroksütotsiin
complementary
5-hüdroksimetüüratsiil
complementary
Comet test
confirmatory

Seotud haigused

Mao vähk (Carcinoma ventriculi) 75% Paksu soole vähk 70% Aju kasvaja (intrakraniaalne tumor) 65%

Otsi näitajat