Lisa kliinik

DNA reparatsioonivõime test

Kirjeldav

Näitaja kohta

DNA reparatsioonivõime test on laboratoortest, mis hindab raku võimet parandada kahjustunud DNA-d. Selle testi tulemused võivad anda olulist teavet indiviidi kaasasündinud haiguste riski, teatud ravimite tundlikkuse või vähkkasvajate tekke tõenäosuse kohta. Test on eriti oluline perekonnas, kus on esinenud noortel vähktõve juhtumeid.

Funktsioon
  • Hindab rakkude loomulikku võimet tuvastada ja parandada DNA molekulides esinevaid kahjustusi.
  • Kahjustused võivad tekkida keskkonnateguritest (UV-kiirgus, kemikaalid), metabolitsemi kõrvalproduktidest või mõnest ravimist.
  • Vähenenud reparatsioonivõime võib suurendada pahaloomuliste kasvajate tekkeriski.
Testi olemus
  • On geneetiline või funktsionaalne test, mis analüüsib konkreetseid geene või rakkude reaktsiooni DNA kahjustajatele.
  • Tulemused võivad olla kvalitatiivsed (nt mutatsiooni olemasolu/ puudumine) või poolkvantitatiivsed (reparatsiooni efektiivsuse tase).
Protseduur
  • Proovi võtmine: Enamasti võetakse vereproov (perifeerne veri) või põielimfotsüütid, harvem koe-proov (biopsia).
  • Analüüs laboris: Proovi rakke (nt lümfotsüüte) kasvatatakse ja eksponeeritakse kontrollitud DNA kahjustajale (nt UV-kiirgusele või kemikaalile).
  • Mõõtmine: Seejärel määratakse DNA reparatsiooni efektiivsust spetsiaalsete markerite abil (nt ensüümide aktiivsus, DNA sünteesi taastumine).
  • Tulemused: Tulemus antakse tavaliselt kui reparatsioonivõime protsent võrreldes kontrollgrupiga või mutatsiooni olemasoluna teadaolevas geenis.
Ettevalmistus
  • Erilist ettevalmistust enamasti ei vaja. Soovitatav on konsulteerida arstiga konkreetsete juhiste osas.
Teatud mutatsioonide tuvastamine („positiivne“ tulemus)
  • Tuvastatakse patogeenne mutatsioon geenides, mis on seotud DNA reparatsiooniga (nt BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2).
  • Selline leid näitab oluliselt suurenenud riski pärilikule haigusele, nagu pärilik mittepolüppoosne kolorektaalne kartsinoom (Lynchi sündroom) või pärilik rindi- ja munasarjavähk.
  • Võib olla seotud suurenenud tundlikkusega teatud kemoteraapia ravimitele.
Vähenenud funktsionaalne reparatsioonivõime
  • Kuigi spetsiifilist mutatsiooni ei leita, on rakkude võime DNA-d parandada statistiliselt oluliselt vähenenud.
  • See võib viidata teadmata geneetilistele teguritele või omandatud (mittepärilikele) muutustele, mis suurendavad vähiriski.
  • Võib olla seotud mõne harva esineva päriliku haigusega.
Kliinilised olukorrad
  • Tugev perekonnamäädu vähktõvedest, eriti noorukieas või korduvate kasvajatega.
  • Kahtlus päriliku vähksündroomi (nt Lynchi sündroom, hereditaarne rindi-munasarjavähk) olemasolu kohta.
  • Patsiendil, kellel on tekkinud ebatavaline kõrvaltoime radioteerias või kemoteraapias.
  • Abi isiku valikul ennetavate meetmete (nt tihedam skriining, profülaktiline operatsioon) planeerimisel.
Spetsialistid
  • Testi võib tellida ja tulemusi interpreteerida **kliiniline geneetik** või **onkoloog**.
  • Nõustamisel osalevad sageli ka **perearst** ja **vähispetsialist** vastava organi alalt.

Seotud uuringud

OGG1 aktiivsus
complementary
PARP aktiivsuse analüüs
complementary
ATM kinaas
complementary
ATR kinaas
complementary
Terve genoomi sekveneerimine
confirmatory

Seotud haigused

Li-Fraumeni sündroom 70% Lynchi sündroom 65%

Otsi näitajat