t(11;14) uuring

Kirjeldav

Näitaja kohta

t(11;14) uuring on geneetiline test, mis tuvastab spetsiifilise kromosoomide translokatsiooni, mida tähistatakse kui t(11;14). See translokatsioon on seotud teatud vähkkasvajatega, eelkõige hulgimüeloomi ja mõnede teiste lümfoproliferatiivsete haigustega. Testi tulemus aitab kinnitada diagnoosi ja mõnikord ka kujundada raviplaani.

Mis on t(11;14) uuring?

Funktsioon

Tuvastab geneetilist mutatsiooni, mille puhul osa 11. kromosoomist kinnitub 14. kromosoomile.
Seda translokatsiooni esinemine on tihti seotud valkude tootmise häiretega, mis põhjustavad plasmirakkude kontrollimatu kasvu.

Päritolu

Uuring on seotud plasmirakkude vähkkasvajatega, nagu hulgimüeloom.
See on spetsiifiline marker, mida kasutatakse diferentsiaaldiagnostikas ja strateerimisel.

Uuringu käik ja ettevalmistus

Protseduur

Uuringuks võetakse vereproov või luuüdipunktaat.
Proovist eraldatakse DNA, mida analüüsitakse spetsiaalsete laboratoorse meetoditega (nt FISH – fluorestsents in situ hübridisatsioon või PCR) t(11;14) translokatsiooni tuvastamiseks.
Tulemused on kvalitatiivsed: positiivne (translokatsioon leitud) või negatiivne (translokatsiooni ei leitud).

Ettevalmistus

Eripärast ettevalmistust enamasti ei vaja. Oluline on arstile teatada kõigist võetavatest ravimitest.
Proovi võtmine võib toimuda haiglas või spetsialiseerunud laboris.

Positiivne t(11;14) uuringu tulemus

Mis see tähendab?

Positiivne tulemus näitab, et patsiendil on t(11;14) kromosomaalne translokatsioon.
See on tihedalt seotud plasmirakkude neoplasmiatega, eriti hulgimüeloomiga, ja võib mõjutada haiguse kulgu.

Kliiniline tähtsus

Tulemuse põhjal saab kinnitada haigust ja eristada seda teistest sarnaste sümptomitega seisunditest.
Translokatsiooni olemasolu võib mõjutada ravivalikuid, kuna mõned uued sihtravimid võivad olla eriti tõhusad sellise mutatsiooniga patsientidel.

Indikatsioonid: millal tehakse t(11;14) uuringut?

Peamised põhjused

Kliiniline kahtlus hulgimüeloomi või plasmirakkude düskraasia kohta (näiteks aneemia, luuvalu, nefropaatia).
Teiste vähkkasvajate, nagu mantellümfoom, diferentsiaaldiagnostika.
Haiguse prognoosi hindamine ja raviplaani kujundamine.

Soovitav konsultatsioon