Lisa kliinik

CYP11B2 test

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

CYP11B2 test on spetsiifiline uuring, mis on suunatud CYP11B2 geeni või ensüümi aktiivsuse hindamisele. See test aitab hinnata aldosterooni sünteesi seotud häireid, mis võivad põhjustada kõrget vererõhku või teisi endokrinoloogilisi probleeme. Testi tulemused annavad teavet patsiendi tervise kohta ja aitavad käsitleda tingimusi nagu primaarne aldosteronism.

Funktsioon
  • CYP11B2 on geen, mis kodeerib aldosterooni süntaasi ensüümi.
  • See ensüüm on vastutav aldosterooni tootmise eest neerupealistes.
  • Aldosteroon on hormoon, mis reguleerib keha soolade ja vedelike tasakaalu ning vererõhku.
Testi tüüp
  • CYP11B2 test võib olla geneetiline test, et tuvastada mutatsioone geenis.
  • See võib olla ka biokeemiline test, et mõõta ensüümi aktiivsust või aldosterooni taset veres.
  • Testi tüüp sõltub klinilisest eesmärgist ja arsti soovitustest.
Protseduur
  • Testi jaoks võetakse tavaliselt vereproov veenist, sarnaselt teistele vereanalüüsidele.
  • Geneetilise analüüsi puhul ekstraktitakse DNA vereproovist ja analüüsitakse CYP11B2 geeni mutatsioone.
  • Biokeemilise testi puhul mõõdetakse ensüümi aktiivsust või hormoonitasemeid laboratoorsetes tingimustes.
  • Enne testi võib olla vajalik teatud ettevalmistus, näiteks toidu- või ravimite peatamine, mida arst nõuab.
Geneetilised muutused
  • Teatud mutatsioonid CYP11B2 geenis võivad suurendada aldosterooni tootmist, põhjustades primaarset aldosteronismi.
  • See seisund viib kõrgele vererõhule, mis võib olla ravimitele vastupidav.
Kliiniline tähtsus
  • Positiivne tulemus võib selgitada põhjuseid sekundaarsele hüpertensioonile.
  • See võib viidata Conni sündroomile või teistele neerupealiste häiretele.
  • Tulemused aitavad arstil valida sobiva ravi, näiteks spetsiifilisi ravimeid või kirurgilist sekkumist.
Peamised põhjused
  • Kahtlus primaarse aldosteronismi olemasolu, eriti kui vererõhk on raskesti kontrollitav ravimitega.
  • Sümptomid nagu lihasenõrkus, sagedane kusemine, isu suurenenud janu või madal kaliumitase veres.
  • Pereliigil on diagnoositud CYP11B2 geeni mutatsioon või aldosterooniga seotud häire.
Spetsialistid
  • Testi tavaliselt tellib endokrinoloog või nefroloog.
  • Need eriarstid hindavad patsiendi sümptomeid ja laboratoorsete tulemuste põhjal otsustavad testi vajaduse.

Seotud uuringud

Aldosteroon
complementary
Reniin
complementary
Reniini-aldosteroonisuhe
confirmatory

Seotud haigused

Hüperaldosteroonism 85% Aldosteroom 80%

Otsi näitajat