FLT3-TKD mutatsioonide analüüs

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

FLT3-TKD mutatsioonide analüüs on spetsiaalne geneetiline test, mis tuvastab täpset mutatsiooni FLT3 geeni türosiinkinaas-domeenis. See mutatsioon on seotud ägeda müeloidse leukeemia (AML) käitumise ja ravivastusega. Testi tulemused aitavad arstil valida kohandatud ravi strateegia.

Mis on FLT3-TKD mutatsioonide analüüs?

Funktsioon

Tuvastab spetsiifilisi geneetilisi muutusi (mutatsioone) FLT3 geeni türosiinkinaas-domeenis (TKD).
Mutatsioon põhjustab valgu pidevat aktiveerimist, mis soodustab vähirakkude kasvu ja jagunemist.
Tulemused annavad teavet haiguse agressiivsuse ja prognoosi kohta.

Lähtematerjal ja meetod

Analüüs tehakse tavaliselt luuüdi või vereproovist.
Kasutatakse kõrgelt tundlikke meetodeid nagu polümeraasi ahelreaktsioon (PCR) või järgmise põlvkonna sekveneerimine (NGS).
See on sihtmärgistatud geneetiline test, mis otsib konkreetset mutatsioonitüüpi.

Protseduuri käik

Protseduur

Proovi võtmine: Tavaliselt võetakse luuüdi punktsiooni või vereproov.
DNA eraldamine: Proovist eraldatakse patsiendi DNA.
Analüüs: DNA-d analüüsitakse spetsiaalsete laboratoorsete meetoditega (nt PCR), et tuvastada FLT3 geeni konkreetses piirkonnas (TKD) mutatsioone.
Tulemuste hindamine: Saadud andmeid võrreldakse normaalgeeni järjestusega ja tuvastatakse olemasolevad muutused.
Aruande koostamine: Tulemused dokumenteeritakse aruandena, mis näitab, kas mutatsioon on tuvastatud või mitte.

Positiivne FLT3-TKD mutatsioonide analüüsi tulemus

Mida see tähendab?

Tulemus näitab, et patsiendi vähirakkudes on FLT3 geeni türosiinkinaas-domeenis mutatsioon.
See mutatsioon on seotud haiguse kindla bioloogilise alaklassiga, mis võib mõjutada ravivastust.
Positiivne tulemus ei tähenda automaatselt halvemat prognoosi kui FLT3-ITD mutatsioon, kuid see on oluline ravikäigu kujundamisel.

Ravijuhtimise tähtsus

Tulemused võivad aidata valida sihtmärgiravimeid (nt FLT3 inhibiitorid).
Annab teavet haiguse kordumise (retsidiiivi) riski kohta.
Võib olla kasulik järeltrendi ja ravi efektiivsuse hindamisel.

Indikatsioonid: millal analüüs tehakse?

Peamised põhjused

Ägeda müeloidse leukeemia (AML) algdiagnoosimisel, et täpsustada haiguse molekulaarset alaktyypi.
Ravi kavandamisel, et otsustada sihtmärgiravi (nt FLT3 inhibiitorite) kasutamise üle.
Haiguse kordumise (retsidiiivi) või ravikindluse hindamisel.
Patsientide jälgimisel ravi ajal või pärast seda.

Kes tellib või soovitab testi?