NPM1 mutatsioon

NPM1 mutatsioon on spetsiifiline geenimuutus, mis esineb ligikaudu 30% ägeda mieloidse leukeemia (AML) juhtudest. Selle tuvastamine on oluline haiguse täpsemaks klassifitseerimiseks, prognoosi hindamiseks ja isikupärase ravikava kujundamiseks. Positiivne tulemus seostatakse teatud tüüpi AML-iga, millel on parem ravivastus standardravi korral.

Mis on NPM1 mutatsioon?

Funktsioon

NPM1 (Nucleophosmin 1) geen kodeerib valku, mis on oluline rakutuumas toimivate protsesside, sh tuumaskeleti koostise ja rakutsükli reguleerimise jaoks.
Normaalsel tingimustel asub NPM1 valk peamiselt tuumas, kuid mutatsiooni korral toimub selle ebanormaalne akumuleerumine tuuma tsütoplasmas.

Käitumine haiguse korral

Mutatsioon on omandatud (mittepärilik) ja tekib hematopoectilistes rakkudes.
See on üks levinumaid geneetilisi muutusi AML-is ja klassifitseeritakse iseseisvaks haiguse üksusena rahvusvahelistes klassifikatsioonides.

Kuidas testi tehakse?

Protseduur

Mutatsiooni analüüs tehakse patsiendi vere- või luuüdi proovist.
Kasutatakse molekulaargeneetilisi meetodeid, nagu polümeraasi ahelreaktsioon (PCR) või järgmise põlvkonna järjestamine (NGS), et tuvastada spetsiifilist mutatsiooni NPM1 geenis.
Tulemus antakse kui 'mutatsioon tuvastatud' (positiivne) või 'mutatsiooni ei tuvastatud' (negatiivne).

Positiivne NPM1 mutatsiooni tulemus

Mida see tähendab?

Positiivne tulemus kinnitab ägeda mieloidse leukeemia (AML) diagnoosi teatud alamliigil, mida nimetatakse NPM1-mutatsiooniga AML-iks.
See ei ole pärilik mutatsioon, vaid tekib elu jooksul (somaatiline mutatsioon).

Kliiniline tähtsus

Patsiendid selle mutatsiooniga reageerivad tavaliselt paremini kemoterapeutilisele ravile, eriti kui kaasneb teine mutatsioon nimega FLT3-ITD puudumine.
Mutatsiooni olemasolu mõjutab ravi valikuid ja haiguse prognoosi, seetõttu on see oluline biomarker.

Indikatsioonid: millal testi tehakse?

Peamised põhjused

Ägeda mieloidse leukeemia (AML) esmase diagnoosi kinnitamiseks ja täpsemaks klassifitseerimiseks.
Haiguse prognoosi (ennustuse) hindamiseks ja optimaalse raviplaani koostamiseks.
Haiguse korduva aktiivsuse (retsidiivi) kontrollimiseks peale ravi.

Millised arstid tellivad?

Hematoloog (veresoonte- ja veretaudiate spetsialist).
Onkoloog (vähktõvede spetsialist).
Kliiniline geneetik.

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele

Nende haiguste korral tuvastatakse uuringul sageli muutusi

Äge müeloidne leukeemia (AML) Harva 30%

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.