Lisa kliinik

NPM1 mutatsioon

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

NPM1 mutatsioon on spetsiifiline geenimuutus, mis esineb ligikaudu 30% ägeda mieloidse leukeemia (AML) juhtudest. Selle tuvastamine on oluline haiguse täpsemaks klassifitseerimiseks, prognoosi hindamiseks ja isikupärase ravikava kujundamiseks. Positiivne tulemus seostatakse teatud tüüpi AML-iga, millel on parem ravivastus standardravi korral.

Funktsioon
  • NPM1 (Nucleophosmin 1) geen kodeerib valku, mis on oluline rakutuumas toimivate protsesside, sh tuumaskeleti koostise ja rakutsükli reguleerimise jaoks.
  • Normaalsel tingimustel asub NPM1 valk peamiselt tuumas, kuid mutatsiooni korral toimub selle ebanormaalne akumuleerumine tuuma tsütoplasmas.
Käitumine haiguse korral
  • Mutatsioon on omandatud (mittepärilik) ja tekib hematopoectilistes rakkudes.
  • See on üks levinumaid geneetilisi muutusi AML-is ja klassifitseeritakse iseseisvaks haiguse üksusena rahvusvahelistes klassifikatsioonides.
Protseduur
  • Mutatsiooni analüüs tehakse patsiendi vere- või luuüdi proovist.
  • Kasutatakse molekulaargeneetilisi meetodeid, nagu polümeraasi ahelreaktsioon (PCR) või järgmise põlvkonna järjestamine (NGS), et tuvastada spetsiifilist mutatsiooni NPM1 geenis.
  • Tulemus antakse kui 'mutatsioon tuvastatud' (positiivne) või 'mutatsiooni ei tuvastatud' (negatiivne).
Mida see tähendab?
  • Positiivne tulemus kinnitab ägeda mieloidse leukeemia (AML) diagnoosi teatud alamliigil, mida nimetatakse NPM1-mutatsiooniga AML-iks.
  • See ei ole pärilik mutatsioon, vaid tekib elu jooksul (somaatiline mutatsioon).
Kliiniline tähtsus
  • Patsiendid selle mutatsiooniga reageerivad tavaliselt paremini kemoterapeutilisele ravile, eriti kui kaasneb teine mutatsioon nimega FLT3-ITD puudumine.
  • Mutatsiooni olemasolu mõjutab ravi valikuid ja haiguse prognoosi, seetõttu on see oluline biomarker.
Peamised põhjused
  • Ägeda mieloidse leukeemia (AML) esmase diagnoosi kinnitamiseks ja täpsemaks klassifitseerimiseks.
  • Haiguse prognoosi (ennustuse) hindamiseks ja optimaalse raviplaani koostamiseks.
  • Haiguse korduva aktiivsuse (retsidiivi) kontrollimiseks peale ravi.
Millised arstid tellivad?
  • Hematoloog (veresoonte- ja veretaudiate spetsialist).
  • Onkoloog (vähktõvede spetsialist).
  • Kliiniline geneetik.

Seotud uuringud

Tuumorite mutatsiooniprofiil
complementary
NGS kasvaja profiil
confirmatory
FoundationOne CDx
comprehensive
NTRK fuusioonid
complementary
FGFR mutatsioonid
complementary
IDH1 ja IDH2 mutatsioonid
complementary
FLT3 mutatsioon
complementary
NPM1 mutatsiooni uuring
confirmatory

Seotud haigused

Äge müeloidne leukeemia (AML) 95% Akutne lümfoblastne leukeemia (ALL) 90% Krooniline müeloidne leukeemia 85% Müeloproliferatiivsed neoplaasiad (MPN) 80% Müelodüsplaastiline sündroom (MDS) 75%

Otsi näitajat